Wat is retinoblastoom?

Retinoblastoom is een zeldzame oogkanker die zich vooral ontwikkelt bij baby's en jonge kinderen. Een retinoblastoom ontwikkelt zich uit de cel van het netvlies en kan zich ontwikkelen in één (unilateraal retinoblastoom) of beide ogen (bilateraal retinoblastoom). Artsen onderscheiden drie vormen van retinoblastoom, een genetische aanleg (erfelijke vorm), spontane tumorvorming (niet-erfelijke vorm) en het zogenaamde trilaterale retinoblastoom, dat een bijzonder geval is . Dit is de erfelijke vorm van retinoblastoom. Dit is de erfelijke vorm van retinoblastoom, die voorkomt in combinatie met een hersentumor.

Waardoor ontstaat een retinoblastoom?

Een retinoblastoom wordt veroorzaakt door twee genetische veranderingen, die ofwel (spontaan) voorkomen in de voorlopercellen van het netvlies, ofwel maar in alle lichaamscellen aanwezig zijn en geërfd worden. Bijna de helft van alle gevallen van de ziekte is te wijten aan een niet-erfelijke vorm van retinoblastoom. Dit is dus een mutatie die uitsluitend in de tumorcellen is ontstaan. Bij bijna een kwart van alle erfelijke vormen van retinoblastoom zijn er al andere erfelijke ziekten in de familie. Artsen noemen dit ook wel een familiair retinoblastoom. Zowel de erfelijke als de niet-erfelijke vormen van retinoblastoom worden veroorzaakt door een genetische verandering in chromosoom 13.

Hoe ontstaat een retinoblastoom?

Een retinoblastoom ontstaat uit de cellen van het netvlies en omlijnt de binnenkant van de oogbol. Volgens blijft het retinoblastoom aanvankelijk beperkt tot het netvlies, maar kan het zich bij toenemende omvang in verschillende richtingen verspreiden. Zo kunnen andere structuren in het oog, zoals het vaatvlies of de sclera (de aangrenzende membranen van het oog) het glasachtig lichaam of de oogzenuw worden aangetast .

Wat zijn de symptomen van retinoblastoom?

Als het een klein retinoblastoom is, veroorzaakt het normaal gesproken nauwelijks symptomen, waardoor de ziekte langere tijd asymptomatisch is . Pas als de grootte van de tumor toeneemt of de tumor naar andere delen van het oog groeit, kunnen symptomen optreden . Deze kunnen bijvoorbeeld het gezichtsvermogen aantasten. Deze kunnen bijvoorbeeld het gezichtsvermogen aantasten of in het ergste geval zelfs leiden tot blindheid. In ongeveer 25 procent van alle gevallen van de ziekte kan een scheelzien optreden, wat aangeeft dat één oog blind is geworden.

Als kenmerkend eerste symptoom van de ziekte ervaart meer dan twee derde van alle getroffenen een wit knipperen van de pupil (kattenoog) bij bepaalde lichtomstandigheden. Dit kan bijvoorbeeld gebeuren bij het maken van foto's. Artsen noemen dit leukocoria , wat erop kan wijzen dat er een tumor achter de lens groeit. Zelden klagen kinderen over pijnlijke, rode of gezwollen ogen, wat verklaard kan worden door een verhoogde intraoculaire druk.

Als je een retinoblastoom vermoedt, is het niet alleen raadzaam een arts te bezoeken, maar ook te letten op de volgende waarschuwingssignalen:

• een witgele verkleuring of verwijding van een of beide pupillen,
• gezichtsstoornissen, of afname van de gezichtsscherpte en/of scheelzien,
• een rood of gezwollen oog en/of oogpijn

Hoe wordt de diagnose retinoblastoom gesteld?

Om de diagnose retinoblastoom te stellen is een oftalmoscopie ( ) nodig. Als een tumor kan worden ontdekt , volgen verdere beeldvormende procedures, zoals een echografisch onderzoek (sonografie) en/of een magnetische resonantie beeldvorming (MRI). In sommige individuele gevallen kan ook een hersenvocht- en beenmergpunctie worden verricht.

Omdat een retinoblastoom altijd een erfelijke ontwikkelingsoorzaak kan hebben , zullen ook broers en zussen en ouders van de patiënt worden onderzocht .

Hoe wordt een retinoblastoom behandeld?

Bij een retinoblastoom kunnen de volgende therapiemaatregelen worden toegepast:

• een operatie, bijvoorbeeld in de vorm van het verwijderen van het aangetaste oog (enucleatie)
• bestralingstherapie, bijvoorbeeld in de vorm van brachytherapie of percutane bestraling
• lasertherapie
• cryotherapie
• chemotherapie
• een combinatie van bovengenoemde therapievormen.

 
De betreffende behandelmethode hangt af van de vraag of het gaat om een unilateraal of bilateraal retinoblastoom en in hoeverre de ziekte op het moment van de diagnose al vergevorderd is. Bij de keuze van de therapie staat het volledig verwijderen van de tumor altijd centraal. Als het om een unilateraal retinoblastoom gaat, kan door verwijdering van het zieke oog genezing worden bereikt. Als de tumor nog klein is, kan ook gekozen worden voor een behandelmethode waarbij de oogbol blijft . Maar omdat een eenzijdig retinoblastoom meestal vrij laat wordt gediagnosticeerd , is de getroffen persoon meestal al blind. Het verwijderen van de oogbol betekent dus geen verdere aantasting van het gezichtsvermogen.

Gaat het daarentegen om een bilateraal retinoblastoom, dan worden meestal verschillende vormen van behandeling toegepast om het gezichtsvermogen in tenminste één oog te waarborgen. Bij kleine retinoblastomen kan de tumor meestal vernietigd worden door een lokale vorm van therapie . Als de tumoren al een bepaalde grootte hebben bereikt , wordt meestal vóór de operatie chemotherapie gegeven om de tumor te verkleinen. In de regel is de tumorgroei in minstens één oogbol zo ver gevorderd dat volledige chirurgische verwijdering onvermijdelijk is. In sommige gevallen kan het zelfs nodig zijn om beide oogballen te verwijderen om het leven van het kind niet in gevaar te brengen .

Hoe ziet de nazorg eruit?

Binnen de zogenaamde tumornazorg moet tijdig worden vastgesteld of de ziekte terugkomt en zo nodig worden behandeld. Daarnaast kunnen eventuele gevolgen die tijdens de therapie zijn opgetreden worden vastgesteld, behandeld en verlicht. . Verder moet de getroffen persoon, maar ook zijn/haar familieleden, emotioneel ondersteund worden binnen de nazorg en moet passende hulp geboden worden bij sociale problemen.

Wat is de prognose voor retinoblastoom?

Als een retinoblastoom niet behandeld wordt, is het altijd fataal. Als de tumor echter tijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld, is de kans op genezing bijna 95 procent. De prognosevooruitzichten worden echter kleiner als er sprake is van een trilateraal retinoblastoom.