Wat is de ziekte van Von Recklinghausen?
De ziekte van Von Recklinghausen of ook wel neurofibromatose type 1 genoemd, is een ernstige erfelijke ziekte die verschillende orgaansystemen aantast, maar vooral het zenuwstelsel en de huid. Artsen classificeren de ziekte als een van de zogenaamde fakomatosen. Dit zijn ziektebeelden waarbij meestal goedaardige tumoren van de huid en het zenuwstelsel ontstaan. De ziekte van Von Recklinghausen is echter ook oorzakelijk voor veranderingen in de vaten van de huid, de hersenen, de ogen en de botten.
Wat veroorzaakt de ziekte van Von Recklinghausen?
De oorzaak van deze ziekte zijn de genen. Bij getroffen patiënten is het zogenaamde NF1-gen gemuteerd. Dit gen is eigenlijk verantwoordelijk voor de productie van neurofibromine, dat bepaalde tumoren of de ontwikkeling daarvan onderdrukt en dus voorkomt. Dit belangrijke beschermende effect gaat echter verloren door het defecte gen. In ongeveer 50 % van de gevallen hebben de ouders dit genetisch defect doorgegeven aan hun kinderen. In de andere 50 % is de ziekte van Von Recklinghausen het gevolg van een spontane mutatie van het genetisch materiaal.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Von Recklinghausen?
Een bijzonder typisch symptoom van neurofibromatose type 1 zijn huidknobbels, die zich vormen. Eerst zijn ze geïsoleerd, maar later worden ze steeds talrijker . Deze neurofibromen ontwikkelen zich daar waar de zenuwen door de huid lopen . Ze zien er meestal wijdverspreid en gesteeld uit en vooral de romp is aangetast. De neurofibromen liggen aan het huidoppervlak of zijn ook voelbaar in de subcutis. Een andere aanwijzing voor de ziekte van Von Recklinghausen zijn pigmentvlekken, ook wel café-au-lait vlekken genoemd. Deze huidvlekken komen ook bij gezonde mensen voor, maar bij neurofibromatose zijn ze veel groter en talrijker. De oppervlakkige vlekken veroorzaken meestal geen symptomen of ongemak, maar ze kunnen voor een patiënt uit cosmetisch oogpunt erg verontrustend zijn .
Andere mogelijke symptomen zijn de volgende:
- Botveranderingen zoals botbreuken, botcysten, vervormingen of verklevingen van wervels, kromming van de wervelkolom en vervormingen van het schedelbot,
- Oogveranderingen zoals verminderd gezichtsvermogen als de tumor langs de oogzenuw ligt. De iris vertoont geelbruine en rondachtige veranderingen,
- voortijdig begin van de puberteit,
- Hypertensie en afwijkingen aan de bloedvaten,
- Hyperactiviteit, ADHD.
Hoe wordt de ziekte van Von Recklinghausen gediagnosticeerd?
Opdat een arts de diagnose neurofibromatose type 1 kan stellen, zal hij eerst de medische voorgeschiedenis van de patiënt in detail opnemen. Als de ziekte vaak in de familie voorkomt, is dat al een duidelijk teken. Ook de karakteristieke veranderingen in de huid wijzen op het vermoeden. De arts zal vooral de huid, de ogen en het skelet groenig onderzoeken. Een weefselmonster is essentieel, zodat de neurofibromen duidelijk geïdentificeerd kunnen worden. Dit wordt dan in het laboratorium onderzocht op fijn weefsel. De huidtumoren, die van buitenaf niet te zien zijn, kunnen met behulp van een MRI in beeld worden gebracht.
De ziekte van Von Recklinghausen wordt gediagnosticeerd aan de hand van de volgende criteria:
- Er zijn zes of meer café-au-lait vlekken op de huid die minstens vijf millimeter groot zijn.
- Er zijn twee of meer neurofibromen aanwezig.
- De arts herkent bij het onderzoek van de ogen twee of meer vlekkerige veranderingen in de iris.
- Het is zeker dat eerstegraads familieleden aan de ziekte van Von Recklinghausen lijden.
- Bij onderzoek van het skelet worden bepaalde botveranderingen gevonden.
Als twee of zelfs meer van deze criteria aanwezig zijn, wordt de ziekte van Von Recklinghausen als bevestigd beschouwd.
Hoe wordt de ziekte van Von Recklinghausen behandeld?
Neurofibromatose type 1 is een erfelijke ziekte, om die reden is er momenteel geen behandeling voor de oorzaken en kan de ziekte niet worden genezen. Wel is het mogelijk de symptomen en het ongemak van neurofibromatose type 1 te verlichten. Tijdens een operatie met een laser of scalpel is het mogelijk om de neurofibromen, die erg lastig zijn, vooral omdat ze cosmetisch zijn, of die ook ongemak veroorzaken, te verwijderen. Er is ook het medicijn Selumetinib, dat in Europa is goedgekeurd en beschikbaar is voor mensen met neurofibromatose type 1. De werkzame stof die erin zit, moet ervoor zorgen dat de tumoren niet verder groeien of zelfs krimpen .
Wat is de prognose voor de ziekte van Von Recklinghausen?
De prognose hangt vooral af van het individuele verloop van de ziekte. Als de ziekte beperkt blijft tot veranderingen in de huid , is de prognose gunstig. De prognose verslechtert echter als zich uit de neurofibromen kwaadaardige tumoren ontwikkelen. In zo'n geval is het, net als bij andere soorten kanker, van cruciaal belang dat de tumor vroeg wordt ontdekt en behandeld. In principe kan gezegd worden dat de levensverwachting van mensen met de ziekte van Von Recklinghausen met ongeveer 15 jaar wordt verminderd.
Hoe kan de ziekte van Von Recklinghausen bij kinderen vroeg worden opgespoord?
Bij baby's zijn café-au-lait vlekken meestal de eerste die verschijnen, zelfs in de eerste weken van het leven . Bij baby's en peuters zijn neurofibromen vrij zeldzaam. Soms zijn er al afwijkingen te zien in het gebied van het gezicht. Door een zogenaamde wigbeendysplasie steken de ogen van aangedane personen uit en verschuiven ze. De veranderingen in het zenuwstelsel kunnen leiden tot ontwikkelingsstoornissen, waardoor spraak en motoriek zich langzamer ontwikkelen. Bovendien kunnen het leervermogen en de aandacht bij sommige getroffen kinderen aanzienlijk worden aangetast. Zelfs lichamelijke onhandigheid, gedragsproblemen en beperkingen in sociaal gedrag kunnen symptomen zijn van de ziekte van Von Recklinghausen bij kinderen. Het hoofd van een ziek kind groeit in veel gevallen ook sneller, wat kan leiden tot braken en hoofdpijn.