Co to jest choroba Olliera?

Choroba Olliera jest dość rzadką chorobą układu kostnego, znaną również jako Multiple Enchondromatosis. Jest to łagodny, chrzęstny guz, który może tworzyć się w jamie szpikowej kości długich rurkowatych. W większości przypadków choroba Olliera tworzy się w pobliżu płytek wzrostowych kości . Kości, które są najczęściej dotknięte chorobą to kość udowa, ale także kość ramienna oraz palce i stopy. Choroba Olliera dotyka dzieci i młodzież z ponadprzeciętną częstotliwością . Guzy typowe dla choroby , tak zwane enchondromy, przestają rosnąć , gdy tylko kości zakończą swój wzrost podłużny. W większości przypadków choroba Olliera pozostaje łagodna, ale może ulec degeneracji i stać się złośliwa w prawie 25% wszystkich przypadków .

Choroba Olliera została po raz pierwszy zdiagnozowana w 1900 r. przez francuskiego chirurga Louisa Leopolda Olliera. Nazwa choroby pochodzi zatem od niego. Ollier jest uważany za założyciela nowoczesnej chirurgii ortopedycznej i zdiagnozował chorobę Olliera u 6-letniej dziewczynki, która miała deformacje i obrzęki na przedramieniu, udzie i palcach. Obecnie choroba Olliera jest uważana za zespół patologii znanych jako enchondromatoza na stronie .

Jak rozwija się choroba Olliera?

Choroba powstaje w wyniku tworzenia się kilku łagodnych guzów, które są również nazywane enchondromami. Te enchondromy rozwijają się głównie w środkowej części kości długich (trzony) oraz w kościach długich, które znajdują się pomiędzy trzonem a nasadą (metafizy). Formacje mnogiej enchondromatozy są rozmieszczone asymetrycznie. Zawsze jednak preferowana jest jedna połowa ciała . Najczęstsze ogniska choroby dotyczą paliczków, śródręcza i śródstopia , a także kości ramiennej i/lub udowej . W dość rzadkich przypadkach choroba Olliera może również dotyczyć płaskich kości, na przykład miednicy.

Enchondroma to łagodny rozrost, który rozwija się ze zróżnicowanej chrząstki szklistej . W większości przypadków są to pozostałości chrząstki embrionalnej, która jest obecna w kościach utworzonych przez kostnienie enchondralne . Kostnienie enchondralne przebiega zgodnie z następującymi określonymi etapami:

• niezróżnicowane komórki macierzyste tkanki łącznej (komórki mezenchymalne) przekształcają się w hipertroficzne chondrocyty,
• macierz chrząstki zostaje zastąpiona zmineralizowaną kością.

 
Ponieważ choroba Olliera tworzy nierówne zmiany, wniosek jest taki, że choroba powstaje w wyniku postzygotycznej mutacji somatycznej , która skutkuje mozaicyzmem. Badacze medyczni nie byli jednak jeszcze w stanie znaleźć żadnych konkretnych chromosomów lub mutacji , które mogłyby być odpowiedzialne za to zjawisko.

Co powoduje chorobę Olliera?

Lekarze nie wiedzą jeszcze, co powoduje chorobę Olliera. W dużej mierze wykluczają również przyczynę genetyczną. W dużej mierze wykluczają również mutację genetyczną powodującą powstawanie guzów kości.

Jakie są objawy choroby Olliera?

Choroba powoduje ból tylko w bardzo niewielu przypadkach. Jednak zmiany spowodowane chorobą Olliera mogą wpływać na wzrost kości. W rezultacie mogą wystąpić deformacje, ale także złamanie kości w dotkniętym obszarze.

Ponieważ choroba Olliera może ulec degeneracji w prawie 25 procentach wszystkich przypadków, ważne jest, aby natychmiast skontaktować się z lekarzem, jeśli podejrzewasz chorobę . Następujące objawy u dziecka mogą wskazywać na chorobę:

• Zaburzenia wzrostu i/lub deformacje,
• Tendencja do częstych złamań kości

 
W zależności od tego, gdzie rozwija się choroba Olliera, może to prowadzić do różnych dolegliwości. Na przykład, jeśli dotknięte są dolne kończyny, może wystąpić kulawizna z powodu skrócenia kończyn . Jeśli guz znajduje się na poziomie tułowia, może wystąpić niestabilność miednicy. Na przykład, jeśli dotknięta jest podstawa czaszki, a zwłaszcza kość klinowa, pacjent może skarżyć się na ból głowy, chrypkę, ale także dysestezję twarzy i/lub utratę słuchu.

Jak diagnozuje się chorobę Olliera?

Ponieważ choroba często przebiega bezobjawowo, diagnoza jest często stawiana przypadkowo podczas badania rentgenowskiego, komputerowego (CT) lub rezonansu magnetycznego (MRI). Obrazowanie pokazuje enchondromy jako jednorodną masę o wydłużonym lub owalnym kształcie i dobrze zdefiniowanym marginesie kostnym. Istniejące zmiany często mogą być zlokalizowane wzdłuż długiej osi kości i zawierać zwapnienia, które są widoczne jako ziarniste zmętnienia.

Jak leczy się chorobę Olliera?

Choroba Olliera nie może być leczona w odniesieniu do jej przyczyn . W wielu przypadkach leczenie nie jest nawet konieczne, pod warunkiem, że nie występują deformacje lub złamania kości. Zwykle choroba Olliera jest monitorowana przez lekarza w celu zdiagnozowania możliwej degeneracji guza na wczesnym etapie. W celu leczenia deformacji lub złamań kości może być konieczna operacja . Zazwyczaj ma ona na celu usunięcie guza. W tym celu opróżnia się jamę kostną i wypełnia ją przeszczepem kostnym. Jeśli tak zwane wyspy chrząstki pozostaną , choroba może nawrócić. Chirurgia służy nie tylko do usuwania guzów, ale może również leczyć na przykład deformacje. Po operacji często następuje fizjoterapia. Środki przeciwbólowe mogą być stosowane w leczeniu bólu. Są to leki przeciwbólowe .

Jakie powikłania może powodować choroba Olliera?

Jeśli enchondromy są obecne w paliczkach, mogą powodować poważne deformacje palców. Jednak enchondromy mogą również przekształcić się w nowotwory złośliwe, takie jak tak zwane chondrosarcomas, które są szczególnie częste u młodych dorosłych. Te transformacje w chrzęstniakomięsaki występują częściej niż przeciętnie w zmianach, które dotyczą głównie kości płaskich i długich. Rozwój chrzęstniakomięsaków jest rzadszy w małych kościach dłoni i stóp.