Czym jest choroba von Recklinghausena?
Choroba von Recklinghausena lub zwana również nerwiakowłókniakowatością typu 1, jest ciężką chorobą dziedziczną, która wpływa na kilka układów narządów, ale szczególnie na układ nerwowy i skórę. Lekarze klasyfikują chorobę jako jedną z tak zwanych fakomatoz. Są to obrazy kliniczne, w których powstają głównie łagodne guzy skóry i układu nerwowego. Jednak choroba von Recklinghausena jest również przyczyną zmian w naczyniach skóry, mózgu, oczu i kości.
Co powoduje chorobę von Recklinghausena?
Przyczyną tej choroby są geny. U pacjentów dotkniętych chorobą, tak zwany gen NF1 jest zmutowany. Gen ten jest faktycznie odpowiedzialny za produkcję neurofibrominy, która jest odpowiedzialna za tłumienie niektórych guzów lub ich rozwoju, a tym samym zapobieganie im. Jednak ten ważny efekt ochronny zostaje utracony z powodu wadliwego genu. W około 50% przypadków rodzice przekazują tę wadę genetyczną swoim dzieciom. W pozostałych 50% choroba Von Recklinghausena jest wynikiem spontanicznej mutacji materiału genetycznego .
Jakie są objawy choroby von Recklinghausena?
A szczególnie typowym objawem nerwiakowłókniakowatości typu 1 są guzki skórne, które się tworzą. Początkowo są one izolowane, ale później stają się coraz liczniejsze . Te nerwiakowłókniaki rozwijają się tam, gdzie nerwy przebiegają przez skórę . Ich wygląd jest przeważnie rozległy i szypułkowy , a szczególnie dotknięty jest tułów. Nerwiakowłókniaki są widoczne na powierzchni skóry lub mogą być również wyczuwalne w tkance podskórnej. Kolejnym objawem choroby von Recklinghausena są plamy pigmentowe, zwane również plamami café-au-lait. Te plamy skórne występują również u zdrowych osób, ale w przypadku nerwiakowłókniakowatości są one znacznie większe i liczniejsze. Powierzchowne plamy zwykle nie powodują objawów ani dyskomfortu, ale mogą być bardzo niepokojące dla pacjenta z kosmetycznego punktu widzenia .
Inne możliwe objawy obejmują następujące:
- Zmiany kostne takie jak złamania kości, torbiele kostne, deformacje lub zrosty kręgów, skrzywienia kręgosłupa i deformacje kości czaszki,
- Zmiany w oku, takie jak pogorszenie widzenia, jeśli guz zlokalizowany jest wzdłuż nerwu wzrokowego. Tęczówka wykazuje żółto-brązowe i okrągłe zmiany,
- przedwczesny początek dojrzewania,
- Nadciśnienie i nieprawidłowości naczyń krwionośnych,
- Nadpobudliwość, ADHD.
Jak diagnozuje się chorobę von Recklinghausena?
Aby lekarz mógł postawić diagnozę nerwiakowłókniakowatości typu 1, najpierw szczegółowo zapozna się z historią medyczną pacjenta. Jeśli choroba występuje często w rodzinie, jest to już wyraźny znak. Charakterystyczne zmiany na skórze również sugerują podejrzenie. Lekarz zbada przede wszystkim skórę, oczy i szkielet na zielonkawo. Próbka tkanki jest niezbędna, aby można było wyraźnie zidentyfikować nerwiakowłókniaki. Ta jest następnie badana w laboratorium pod kątem drobnych tkanek. Guzy skóry, których nie widać z zewnątrz, można uwidocznić za pomocą rezonansu magnetycznego.
Choroba von Recklinghausena jest diagnozowana zgodnie z następującymi kryteriami:
- Na skórze występuje sześć lub więcej plam w kolorze café-au-lait o wielkości co najmniej pięciu milimetrów.
- Obecność dwóch lub więcej nerwiakowłókniaków.
- Lekarz rozpoznaje dwie lub więcej plamistych zmian w tęczówce podczas badania oczu.
- Jest pewne, że krewni pierwszego stopnia cierpią na chorobę von Recklinghausena.
- Podczas badania szkieletu stwierdza się pewne zmiany kostne.
Jeśli występują dwa lub więcej z tych kryteriów, chorobę Von Recklinghausena uznaje się za potwierdzoną.
Jak leczy się chorobę Von Recklinghausena?
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest chorobą dziedziczną, z tego powodu nie ma obecnie leczenia przyczyn i choroby nie można wyleczyć. Możliwe jest jednak złagodzenie objawów i dyskomfortu związanego z nerwiakowłókniakowatością typu 1. Podczas operacji z użyciem lasera lub skalpela możliwe jest usunięcie nerwiakowłókniaków, które są bardzo uciążliwe, zwłaszcza dlatego, że są kosmetyczne, lub które również powodują dyskomfort. Istnieje również lek Selumetinib, który został zatwierdzony w Europie i jest dostępny dla osób z nerwiakowłókniakowatością typu 1. Aktywny składnik zawarty w ma zapewnić, że guzy nie będą dalej rosły, a nawet się skurczą.
Jakie są rokowania w przypadku choroby von Recklinghausena?
Rokowanie zależy głównie od indywidualnego przebiegu choroby . Jeśli choroba ogranicza się do zmian w skórze , rokowanie jest korzystne. Jednak rokowanie pogarsza się, jeśli z nerwiakowłókniaków rozwiną się nowotwory złośliwe. W takim przypadku, podobnie jak w przypadku innych rodzajów raka, kluczowe jest wczesne wykrycie i leczenie guza. Zasadniczo można powiedzieć, że oczekiwana długość życia osób z chorobą von Recklinghausena jest skrócona o około 15 lat.
Jak można wcześnie wykryć chorobę Von Recklinghausena u dzieci?
U niemowląt plamki w kolorze café-au-lait pojawiają się zwykle jako pierwsze, nawet w pierwszych tygodniach życia . U niemowląt i małych dzieci nerwiakowłókniaki występują raczej rzadko. Czasami nieprawidłowości można zaobserwować już w obszarze twarzy. Z powodu tak zwanej dysplazji klinowej nóg, oczy osób dotkniętych wystają i przesuwają się. Zmiany w układzie nerwowym mogą prowadzić do zaburzeń rozwojowych , a tym samym wolniejszego rozwoju mowy i zdolności motorycznych. Ponadto zdolność uczenia się i uwagi może być znacznie upośledzona u niektórych dzieci dotkniętych chorobą. Nawet fizyczna niezdarność, problemy behawioralne i ograniczenia w zachowaniach społecznych mogą być objawami choroby von Recklinghausena u dzieci. W wielu przypadkach głowa chorego dziecka rośnie szybciej, co może prowadzić do wymiotów i bólów głowy.