Co to jest makroglobulinemia Waldenströma?
A Makroglobulinemia Waldenströma lub choroba Waldenströma to niezłośliwy chłoniak nieziarniczy charakteryzujący się monoklonalną proliferacją pojedynczej zmutowanej komórki B. Te klony komórek wytwarzają duże ilości immunoglobuliny M i naciekają szpik kostny. Te klony komórek wytwarzają duże ilości immunoglobuliny M i infiltrują szpik kostny. Choroba została nazwana na cześć szwedzkiego internisty i pierwszego opisywacza dr Jana Gösty Waldenströma.
Jak często występuje makroglobulinemia Waldenströma?
Ta jest dość rzadką chorobą, stanowiącą tylko około 1 do 3 % wszystkich chłoniaków nieziarniczych. Średni wiek w momencie rozpoznania wynosi około 75 lat. Tylko sporadycznie choroba występuje u osób w wieku poniżej 40 lat. W całej Europie roczna zapadalność na wynosi około 4 do 7 nowych przypadków na 1 milion mieszkańców. Choroba częściej dotyka mężczyzn i osoby rasy białej.
Jakie są objawy makroglobulinemii Waldenströma?
Najczęstsze objawy to zmęczenie i niespecyficzne objawy B takie jak nocne poty, utrata masy ciała i gorączka. U większości pacjentów pierwsze wskazówki pochodzą z losowo wykonanej rutynowej morfologii krwi. Wykazuje ona niedokrwistość normocytarną, normochromiczną oraz, w rzadszych przypadkach, małopłytkowość lub neutropenię . Naciek szpiku kostnego rzadko powoduje odczuwalny ból . Z drugiej strony naciekanie innych narządów może objawiać się jako wyczuwalne i widoczne powiększenie śledziony, powiększenie węzłów chłonnych lub powiększenie wątroby. Tylko w nielicznych przypadkach występują bardzo duże konglomeraty węzłów chłonnych, jak w chłoniaku Hodgkina.
Przeważnie zespół nadlepkości jest zauważalny tylko przy poziomie IgM powyżej 5 g / dl. Prowadzi to do zwiększonego ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej i jednocześnie do zwiększonej tendencji do krwawień. Inne powikłania, które mogą wystąpić to
- Objawy kardiologiczne, takie jak dusznica bolesna,
- Objawy neurologiczne, takie jak zawroty głowy, zaburzenia czujności i ataksja,
- Zaburzenia widzenia aż do utraty wzroku włącznie,
- Problemy ze słuchem.
"W
około 20% osób dotkniętych chorobą, monoklonalna IgM zachowuje się jak
krioglobulina typu1. Objawy występują jednak u mniej niż 5% pacjentów
. Najbardziej typowy jest zespół Raynauda.
U nieco mniej niż 3% chorych rozwija się amyloidoza łańcucha lekkiego z różnymi objawami, takimi jak duszność wysiłkowa , zespół nerczycowy i polineuropatia czuciowo-ruchowa .
Jak diagnozuje się makroglobulinemię Waldenströma?
Jeśli podejrzewa się chorobę Waldenströma, pierwszym krokiem jest wykonanie badania krwi przez hematologa. Jeśli okaże się, że stężenie przeciwciała immunoglobuliny M jest podwyższone, szpik kostny pacjenta jest badany za pomocą nakłucia szpiku kostnego.
Historia medyczna może również dostarczyć wstępnych wskazówek choroby Waldenströma. Zwłaszcza jeśli pacjent zgłasza dolegliwości, takie jak krwawienie z nosa, zmęczenie, zawroty głowy, przemijające niedowłady, bóle głowy i objawy B.
Dokładne badanie fizykalne może ujawnić oznaki naciekania narządów, takie jak powiększenie wątroby, powiększenie śledziony lub powiększenie węzłów chłonnych. Za pomocą badania można również wykryć zmiany okulistyczne.
Metoda obrazowania CT służy do określenia zakresu naciekania narządów. W szczególności badane są filtraty płuc, hepatosplenomegalia i jelitowe węzły chłonne.
Jak leczy się makroglobulinemię Waldenströma?
Choroba nie zawsze wymaga natychmiastowego leczenia. Choroba postępuje dość powoli, więc często można poczekać i uważnie monitorować pacjentów. Osoby dotknięte chorobą są następnie leczone , gdy brak komórek krwi, zaburzenia nerwowe i ograniczenie jakości życia stają się widoczne. W większości przypadków terapia jest następnie przeprowadzana za pomocą chemioterapii, która jest połączona z immunoterapią. Pacjenci, którzy cierpią na nawrót lub nie mogą otrzymać immunochemioterapii, mają do dyspozycji inne ukierunkowane środki leczenia. Jeśli amyloidoza wystąpi u pacjenta , jest ona zwykle leczona za pomocą terapii opartej na bortezomibie, z lub bez terapii wysokodawkowej, z przeszczepem komórek macierzystych lub terapią rytuksymabem.
Jak monitoruje się makroglobulinemię Waldenströma?
Oprócz wywiadu medycznego i dokładnie przeprowadzonego badania fizykalnego , parametry laboratoryjne są również ściśle określane i w regularnych odstępach czasu podczas trwającej terapii. Obejmują one różnicową morfologię krwi, a także LDH, parametry czynności wątroby i parametry czynności nerek. Po około połowie cykli i po zakończeniu terapii, ale także w przypadku podejrzenia progresji , wykonywane są procedury obrazowania w celu oceny terapii. Następnie przeprowadza się badania kontrolne w odstępach 3-miesięcznych, a od trzeciego roku odstępy te wydłuża się do 6, a następnie do 12 miesięcy.
Jakie są rokowania w przypadku makroglobulinemii Waldenströma?
W ostatnich latach rokowanie stale się poprawiało. Wskaźnik 5-letniego przeżycia szacuje się obecnie na około 80%. Poniżej podsumowano najważniejsze czynniki ryzyka:
- Wiek powyżej 65 lat,
- Hemoglobina poniżej 11,5 g/dl,
- Liczba płytek krwi poniżej 100 000 na ul,
- ß2-mikroglobulina powyżej 3 mg/l,
- IgM powyżej 70 g/dl.
Czy możliwe jest wyleczenie makroglobulinemii Waldenstroma?
Choroba jest przewlekła i nadal nie można jej wyleczyć. Jednak większość osób dotkniętych chorobą może żyć przez wiele lat bez objawów dzięki leczeniu. W przypadku bardzo wielu pacjentów leczenie przez dłuższy okres nie jest konieczne.
Czy makroglobulinemia Waldenströma jest dziedziczna?
Do dziś przyczyny makroglobulinemii Waldenströma są nadal całkowicie niejasne. Chociaż komórki guza wykazują zmiany w materiale genetycznym, nie można powiedzieć, co je wywołuje . Rodzinny klaster stwierdzono u jednej piątej osób dotkniętych chorobą. Dlatego, chociaż można założyć, że makroglobulinemia Waldenströma jest dziedziczna lub dziedziczna, nie zostało to udowodnione medycznie.