Co to jest mielofibroza?
Mielofibroza to złośliwa choroba szpiku kostnego. W tym przypadku, z powodu wadliwego materiału genetycznego komórek macierzystych w szpiku kostnym, dochodzi do namnażania się różnych komórek krwi. Z powodu niekontrolowanego rozrostu tkanki łącznej, szpik kostny staje się włóknisty w dalszym przebiegu choroby , co z kolei prowadzi do przeniesienia tworzenia krwi do wątroby lub śledziony. Zwłóknienie szpiku jest raczej rzadkie i może rozwijać się jako oddzielna choroba , pierwotne zwłóknienie szpiku, lub iść w parze z inną chorobą , wtórne zwłóknienie szpiku:
- pierwotna mielofibroza: Rozwija się z powodu mutacji genów. Choroba występuje najczęściej między 50. a 70. rokiem życia. Mężczyźni chorują znacznie częściej niż kobiety.
- wtórne zwłóknienie szpiku: Występuje w połączeniu z innymi chorobami krwi . Należą do nich przewlekła białaczka szpikowa, trombocytemia i czerwienica prawdziwa. Występuje również u pacjentów z gruźlicą, nadciśnieniem płucnym, toczniem, zakażeniem wirusem HIV, a także u osób, u których wystąpiły przerzuty do kości z powodu zaawansowanego raka.
Jak objawia się mielofibroza?
W wielu przypadkach przez lata nie występują żadne objawy. Jednak u niektórych osób cierpiących na niedokrwistość rozwija się dość szybko, co oznacza, że liczba płytek krwi we krwi staje się coraz niższa. Podobnie szybko rozwija się białaczka. Zmęczenie, złe samopoczucie i utrata masy ciała to pierwsze objawy mielofibrozy. Podobnie pojawiają się objawy, takie jak nocne poty i gorączka. Ponieważ liczba białych krwinek zmniejsza się, pacjenci stają się bardziej podatni na infekcje, tj. częściej cierpią z powodu infekcji. Zmniejszająca się liczba płytek krwi sprawia, że pacjent jest bardziej podatny na krwawienie. W miarę postępu choroby wzrost wątroby i śledziony powoduje ból w jamie brzusznej. Zwiększone ciśnienie w żyle wrotnej może powodować krwawienie w przełyku i z żylaków.
Jak diagnozuje się mielofibrozę?
W większości przypadków zwłóknienie szpiku rozwija się przez długi czas, nie dając żadnych objawów. Z tego powodu często zdarza się, że początkowe podejrzenie pojawia się podczas rutynowego badania przez lekarza rodzinnego, na przykład podczas badania wartości krwi. Jeśli istnieją dalsze wskazania, takie jak powiększona wątroba lub śledziona , należy skierować pacjenta do specjalisty specjalizującego się w zaburzeniach krwi.
Za pomocą wywiadu lekarz może konkretnie sprawdzić, które typowe objawy mielofibrozy są obecne i czy taka lub podobna choroba występowała już w rodzinie. Dzięki badaniu ultrasonograficznemu jamy brzusznej lekarz może sprawdzić, czy śledziona lub wątroba są powiększone. Kolejnym badaniem będzie badanie krwi . Duża morfologia krwi dostarczy informacji o liczbie funkcjonujących i niedojrzałych komórek krwi . Mutację genu można wykryć za pomocą molekularnego testu genetycznego krwinek.
W celu jednoznacznego i bezspornego zdiagnozowania mielofibrozy niezbędne jest badanie szpiku kostnego . Podczas krótkiego zabiegu w znieczuleniu miejscowym, niewielka ilość płynnej części szpiku kostnego jest usuwana za pomocą strzykawki. Próbka ta jest analizowana w laboratorium w celu określenia charakteru i ewentualnych zmian w komórkach.
Jak leczy się mielofibrozę?
Ogólnie terapia mielofibrozy ma na celu zmniejszenie objawów i utrzymanie jakości życia pacjenta. Pomimo najnowocześniejszych form terapii, wyleczenie nie jest możliwe w większości przypadków . Jedyną możliwością wyleczenia choroby jest przeszczep komórek macierzystych. Wiąże się to jednak z ogromnym ryzykiem i w żadnym wypadku nie jest odpowiednie dla każdego pacjenta .
Nie każdy pacjent musi być natychmiast leczony lekami . Często czeka się na przebieg choroby i sprawdza się go w regularnych odstępach czasu. Pacjent cierpiący na mielofibrozę otrzyma leczenie dopiero po pojawieniu się pierwszych objawów. W początkowej fazie może być konieczne stosowanie leków, które zapobiegają tworzeniu się nowych komórek krwi, ponieważ szpik kostny nadal produkuje wystarczającą ilość komórek krwi w tej fazie. W miarę postępu choroby powstaje jednak mniej komórek krwi i rozwija się niedokrwistość. W takim przypadku transfuzje krwi mają pomóc utrzymać liczbę czerwonych krwinek i złagodzić objawy takie jak zmęczenie, bladość i trudności w oddychaniu.
Napromieniowanie śledziony jest rozważane, jeśli zmniejszenie rozmiaru śledziony może złagodzić objawy żołądkowo-jelitowe. Jednak śledziona z czasem ponownie powiększy swój rozmiar, więc ta forma terapii może wymagać powtórzenia. Jeśli śledziona, zwłaszcza w późnych stadiach choroby, jest poważnie powiększona, jej usunięcie może pomóc złagodzić objawy, takie jak biegunka, zaparcia, ból brzucha. Usunięcie śledziony wiąże się jednak z ryzykiem zakrzepicy.
Obecnie jedyną metodą leczenia tej choroby jest przeszczep komórek macierzystych. W tej procedurze zdrowe komórki macierzyste z krwi lub szpiku kostnego dawcy są przenoszone do osoby dotkniętej chorobą. Aby zapobiec odrzuceniu obcego szpiku kostnego , osoba dotknięta chorobą otrzymuje leki immunosupresyjne do końca życia po terapii . Absolutnie najwyższym celem tego leczenia jest to, aby przeniesione komórki macierzyste mogły same ponownie tworzyć funkcjonalne komórki krwi .
Jakie są rokowania w przypadku mielofibrozy?
Rokowanie choroby zależy od jej przebiegu, który jest dość indywidualny. Obejmuje to między innymi takie czynniki, jak wiek pacjenta, objawy i wartości krwi. Innym ważnym czynnikiem wpływającym na rokowanie jest to, czy pacjent w ogóle reaguje na wybraną terapię, a jeśli tak, to jak dobrze pacjent reaguje. Pomimo bardzo nowoczesnych i różnych metod leczenia, mielofibrozy nie można wyleczyć za pomocą leków, a jedynie za pomocą odpowiedniego przeszczepu komórek macierzystych. U około 20% wszystkich pacjentów zwłóknienie szpiku rozwija się w ostrą białaczkę pomimo leczenia.