Co to jest mięsak prążkowanokomórkowy?
Mięsak prążkowanokomórkowy (rhabdomyosarcoma, RMS) jest nowotworem złośliwym i trzecim najczęstszym rodzajem guza u dzieci poza ośrodkowym układem nerwowym, występującym nieproporcjonalnie często u dzieci w wieku poniżej 7 lat. Guz występuje częściej u dzieci o jasnej karnacji niż u dzieci o ciemnej karnacji i dotyka chłopców nieco częściej niż dziewczynki. Mięsak powstaje z embrionalnych mezenchymalnych komórek macierzystych, tj. tkanki prekursorowej mięśni. Mięsak prążkowanokomórkowy należy zatem do grupy mięsaków tkanek miękkich i jest najczęstszym nowotworem tkanek miękkich w dzieciństwie. Dzieli się on z kolei na mięsaka prążkowanokomórkowego i pęcherzykowego. Mięsak prążkowanokomórkowy jest diagnozowany za pomocą obrazowania komputerowego lub rezonansu magnetycznego i potwierdzany biopsją. Leczenie często obejmuje terapię multimodalną, tj. chirurgiczne usunięcie guza, a następnie radioterapię i/lub chemioterapię.
Gdzie najczęściej rozwija się mięsak prążkowanokomórkowy?
Zasadniczo mięsak prążkowanokomórkowy może wystąpić w dowolnym miejscu ciała, w którym znajdują się mięśnie. Jednak w 35 procentach przypadków występuje szczególnie często w okolicy głowy i szyi, a najlepiej w strefie nosowo-gardłowej. Ponadto około 25% mięsaków prążkowanokomórkowych może również rozwijać się w drogach moczowych lub narządach płciowych (układ moczowo-płciowy). Dotyczy to zwłaszcza niemowląt i małych dzieci. Mięsak prążkowanokomórkowy może również dotyczyć kończyn (około 20%) i tułowia (około 20%). W momencie postawienia diagnozy, w 15 do 20 procentach wszystkich przypadków guz ma już przerzuty. Najczęstszym miejscem przerzutów są płuca, a także kości, szpik kostny i węzły chłonne. Zazwyczaj przerzuty nie powodują żadnych objawów, zwłaszcza we wczesnych stadiach.
Jakie są objawy mięsaka prążkowanokomórkowego?
Guz różni się wyglądem w zależności od miejsca występowania. Na przykład rak oczodołu i nosogardzieli może powodować łzawienie i/lub ból oczu. Ponadto, zatkany nos, zmiana głosu i/lub wydzielanie śluzowo-ropnej wydzieliny są również możliwymi objawami raka nosogardzieli.
Z kolei rak układu moczowo-płciowego, który zwykle występuje u niemowląt i małych dzieci, powoduje ból brzucha, dyskomfort podczas oddawania moczu, aż do krwi w moczu i/lub guza w okolicy brzucha. Z kolei rak kończyn objawia się jako widoczny z zewnątrz guz, który może pojawić się na przykład na rękach lub nogach. Lokalne węzły chłonne mogą również stać się widoczne z powodu obrzęku.
Jak diagnozuje się mięsaka prążkowanokomórkowego?
Aby zdiagnozować mięsaka prążkowanokomórkowego, najpierw stosuje się zwykłe procedury obrazowania, takie jak badanie ultrasonograficzne i tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny. Ta ostatnia procedura jest bardziej odpowiednia do oceny guzów szyi i głowy. Jednak w celu potwierdzenia diagnozy lekarz prowadzący wykona również biopsję oraz badanie szpiku kostnego. Jest to niezbędne do określenia typu komórek guza i podjęcia decyzji o leczeniu na tej podstawie.
Jak leczy się mięsaka prążkowanokomórkowego?
W zależności od lokalizacji guza i jego wielkości, mięsak prążkowanokomórkowy może w niektórych przypadkach zostać całkowicie usunięty chirurgicznie natychmiast po rozpoznaniu. Jest to szczególnie zalecane, jeśli operacja jest prawie wolna od ryzyka. Czasami jednak najpierw podaje się chemioterapię w celu zmniejszenia guza, a następnie usuwa się go chirurgicznie. Alternatywnie można zastosować radioterapię.
Dzieci wszystkich kategorii mogą być leczone chemioterapią. Najczęściej stosowane leki to aktynomycyna D (daktynomycyna), winkrystyna, cyklofosfamid, doksorubicyna, etopozyd i ifosfamid. Nowsze leki obejmują topotekan i irinotekan. Z drugiej strony, radioterapia jest stosowana u dzieci, u których po operacji nadal występują mikroskopijne guzy resztkowe. Radioterapia jest zatem zarezerwowana przede wszystkim dla wszystkich dzieci z pośrednim i/lub wysokim ryzykiem.
Jakie są rokowania w przypadku mięsaka prążkowanokomórkowego?
Rokowanie w przypadku mięsaka prążkowanokomórkowego zależy nie tylko od jego lokalizacji, ale także od rodzaju guza i ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Jeśli guz rozprzestrzenił się już na przerzuty, szanse na wyleczenie odpowiednio maleją. Po rozważeniu wszystkich tych czynników prognostycznych, pacjenta można umieścić w kategorii niskiego, średniego lub wysokiego ryzyka. Ogólnie rzecz biorąc, wskaźnik przeżycia dzieci w kategorii niskiego ryzyka wynosi mniej niż 90%, podczas gdy wskaźnik przeżycia dzieci w kategorii wysokiego ryzyka wynosi ponad 50%.
Zwłaszcza w obszarze głowy i szyi mięsak prążkowanokomórkowy często powraca po leczeniu. W większości przypadków guz tworzy się ponownie przynajmniej w pobliżu pierwotnego miejsca nowotworu, jak donoszą naukowcy w czasopiśmie naukowym "European Journal of Cancer". W swoim badaniu odnieśli się do danych 165 pacjentów, którzy cierpieli na miejscowego mięsaka prążkowanokomórkowego w okolicy głowy i szyi. Wiek wszystkich pacjentów w momencie pierwszej diagnozy wahał się od kilku miesięcy do 25 lat. W większości przypadków mięsak prążkowanokomórkowy rozwinął się na policzku, brodzie lub nozdrzach. Większość tkanek nowotworowych miała cechy wskazujące na raczej niekorzystne rokowanie. U większości pacjentów zastosowano radioterapię i/lub zabieg chirurgiczny.
U około jednej czwartej pacjentów guz cofnął się w ciągu pięciu lat od rozpoznania. Guz często pojawiał się w jamie ustnej, w śliniance przyusznej, podbródku, policzku lub nozdrzu. W większości przypadków nowotwór nawracał co najmniej w pobliżu pierwszej lokalizacji guza. Wskaźnik 5-letniego przeżycia wynosił 85 procent. U trzech czwartych wszystkich pacjentów nowotwór nie powrócił. Lokalizacja pierwotnego guza nie miała wpływu na to, czy rak powrócił, czy nie. Autorzy badania stwierdzili, że ogólne rokowanie dla dzieci z mięsakiem prążkowanokomórkowym głowy i szyi jest raczej dobre.