Co to jest choroba Dariera?
Choroba Dariera jest również nazywana dyskeratozą mieszkową i opisuje rzadką dziedziczną chorobę skóry spowodowaną mutacją chromosomalną. Choroba często pojawia się na dłoniach i stopach, cebulkach włosów i paznokciach z powodu zaburzonego rogowacenia naskórka, które może mieć charakter epizodyczny i zwykle jest mniej nasilone zimą. Choroba Dariera prawie zawsze pojawia się po raz pierwszy w dzieciństwie i okresie dojrzewania w wieku od 6 do 20 lat. Choroba może w równym stopniu dotyczyć mężczyzn i kobiet.
Jak rozwija się choroba Dariera?
Choroba Dariera jest chorobą dziedziczną, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Decydującą rolę w rozwoju choroby odgrywają mutacje na chromosomie 12, które przyczyniają się do powstawania tzw. pompy wapniowej. Ta pompa wapniowa rozprowadza wapń w komórkach skóry. Jeśli jednak występują błędy w dystrybucji wapnia, prowadzi to do śmierci komórek skóry.
Jak można zapobiec zaostrzeniu choroby?
Substancje zapachowe i barwniki, które wchodzą w kontakt ze skórą, mogą być czynnikami prowokującymi. Ponadto osoby dotknięte chorobą powinny unikać substancji toksycznych, takich jak nikotyna, alkohol i kofeina. Zaleca się również unikanie intensywnego opalania, zwłaszcza w południe. W przypadku kontaktu z promieniowaniem UV należy zadbać o odpowiednią ochronę przed światłem.
Jakie są objawy choroby Dariera?
Choroba Dariera charakteryzuje się łuszczącą się, chrupiącą powierzchnią skóry, często pokrytą płaskimi, czerwonawymi grudkami lub guzkami. Niektórzy pacjenci skarżą się na swędzenie, które występuje zwłaszcza po poceniu się, kontakcie z płynami lub światłem UV. Ponadto w związku z chorobą Dariera możliwe są następujące dolegliwości:
- infekcje bakteryjne, które mogą prowadzić do nieprzyjemnego zapachu ciała,
- brązowawe zaburzenia rogowacenia na grzbietach dłoni i/lub stóp,
- zmiany patologiczne paznokci, które objawiają się łamliwością, bruzdami, czerwonawymi i białawymi paskami oraz zgrubieniami,
- Powstawanie białawych guzków, zwłaszcza na błonach śluzowych, takich jak policzki i podniebienie
Najczęstsze miejsca na skórze, które mogą być dotknięte chorobą Dariera, są zatem następujące:
- owłosiony obszar głowy,
- tak zwane strefy łojotokowe, które obejmują twarz lub obszar ramion,
- okolice narządów płciowych,
- Fałdy skórne,
- Dłonie i/lub podeszwy stóp,
- Błony śluzowe, przy czym szczególnie często dotyczy to obszaru podniebienia
Ogólnie rzecz biorąc, wskazane jest skonsultowanie się z lekarzem w przypadku zmiany wyglądu skóry. Wynika to z faktu, że zmiany skórne są zawsze oznakami pogorszenia stanu zdrowia. Chorobę Dariera można zazwyczaj rozpoznać po nieregularnościach skóry na czubku głowy, a także na twarzy i powinna ona zostać wyjaśniona przez lekarza na wczesnym etapie.
Czy choroba Dariera jest niebezpieczna?
Zwykle choroba Dariera nie jest niebezpieczna i nie ma tendencji do komplikacji. Tylko w niektórych przypadkach wysypka może ulec zakażeniu. Mogą to być bakterie lub grzyby, a w wyjątkowych przypadkach nawet wirusy opryszczki.
Jak diagnozuje się chorobę Dariera?
Chorobę Dariera można zdiagnozować na podstawie wywiadu lekarskiego, ale także badania klinicznego. To ostatnie wykonuje się na podstawie grudek. Z histopatologicznego punktu widzenia mogą to być następujące obrazy kliniczne:
- Brodawczakowatość: jest zauważalna poprzez zgrubienie i powiększenie brodawek tkanki łącznej wystających do naskórka. Pacjent postrzega to jako falistą nierówność powierzchni skóry.
- ogniskowa, akantolityczna dyskeratoza: jest to rozumiane jako przedwczesne rogowacenie indywidualne.
W celu potwierdzenia diagnozy pobierana jest próbka tkanki (biopsja) do późniejszego badania pod mikroskopem.
Jak leczy się chorobę Dariera?
Jeśli choroba jest łagodna, wystarczająca może być terapia keratolityczna pomagająca rozpuścić warstwę rogową. Z drugiej strony, jeśli pacjent cierpi na ciężki epizod zapalny, można go leczyć krótkoterminowo hormonami, tak zwanymi kortykosteroidami. Jeśli natomiast infekcja jest bakteryjna, należy ją również leczyć antybiotykami i kąpielami antyseptycznymi. Jeśli choroba Dariera dotyczy głównie paznokci, antybiotyki i różne kremy mogą przynieść ulgę.
Jeśli choroba jest ciężka, można zastosować retinoidy. Retinoidy są substancją chemiczną związaną z witaminą A. Mogą być również stosowane do dermabrazji. Ponadto można zalecić dermabrazję, w której skóra jest mechanicznie ścierana. Alternatywnie możliwy jest również przeszczep skóry. Jest to szczególnie zalecane w ciężkich przypadkach, w których dotknięty jest obszar pachowy.
Choroba Dariera objawia się przede wszystkim dolegliwościami skórnymi. Mogą pojawić się zaczerwienione, swędzące obszary skóry, a także grudki lub krosty. Ponieważ często nie są one postrzegane jako estetyczne, mogą być dość nieprzyjemne dla osób dotkniętych chorobą, zwłaszcza jeśli pojawiają się na twarzy. Zwłaszcza w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania choroba Dariera może prowadzić do zastraszania lub dokuczania, dlatego wielu pacjentów wstydzi się swojej choroby.
Jeśli choroba pozostaje nieleczona, może powodować zmiany kostne, które z kolei mają negatywny wpływ na jakość życia pacjenta. Podsumowując, choroba Dariera powoduje powikłania tylko wtedy, gdy nie jest w ogóle leczona. Z reguły leczenie prowadzi do pozytywnego przebiegu choroby.
Jakie są rokowania w przypadku choroby Dariera?
Choroba Dariera ma stosunkowo dobre rokowania. Choroba jest zauważalna tylko zewnętrznie i może być leczona za pomocą leków. Możliwe objawy można całkowicie wyleczyć za pomocą terapii. Ponadto szczególnie ciężkie ataki występują zwykle tylko w jednym sezonie, a oczekiwana długość życia nie jest ograniczona przez chorobę Dariera.