Co to jest śluzowaty mięsak nabłonkowy?
Mięsakepitelioidny (ES) jest rzadkim, odrębnym typem mięsaka, który ma specyficzną morfologię i immunofenotyp (suma genetycznie określonych cech powierzchniowych komórki). Choroba wywodzi się z tkanek miękkich i stanowi mniej niż jeden procent wszystkich złośliwych (malignant) mięsaków tkanek miękkich. Śluzakowaty mięsak nabłonkowaty występuje częściej niż przeciętnie u młodych dorosłych, ale ogólnie może rozwinąć się na każdym etapie życia . Guz pojawia się częściej u mężczyzn niż u kobiet i został po raz pierwszy zdefiniowany przez Enzingera w 1970 roku.
Co powoduje powstawanie śluzakowatego mięsaka nabłonkowego?
Od 80 do 90 procent wszystkich przypadków choroby jest spowodowanych inaktywacją, lub utratą funkcji genu supresorowego nowotworu SMARCB1 . Ten supresor nowotworu, który znajduje się na chromosomie 22 w locus genu 22q11.2, można zidentyfikować jako istotny czynnik patogenezy i progresji choroby.
Gdzie najchętniej występuje śluzakowaty mięsak nabłonkowaty?
Mięsak epitelioidny śluzowaty rozwija się głównie na dystalnych kończynach, takich jak palce, dłonie, przedramię lub stopy . Myxoid epithelioid sarcoma występuje rzadziej na proksymalnych kończynach, a jeszcze rzadziej na miednicy, penisie, sromie lub plecach.
Jakie są objawy mięsaka nabłonkowatego śluzowatego?
Zwłaszcza we wczesnych stadiach, myxoid epithelioid sarcoma jest bezobjawowy. Jeśli guz się pojawi, jest widoczny jako bezbolesny (indolentny) obrzęk lub stwardnienie lub seria obrzęków. W miarę wzrostu guza może on przemieszczać sąsiednie struktury i może prowadzić do ograniczenia ruchu. Niepożądana utrata masy ciała może również wystąpić z powodu choroby .
W poniższych przypadkach istnieje pilne podejrzenie śluzakowatego mięsaka nabłonkowatego , które zdecydowanie powinno zostać wyjaśnione przez lekarza:
- pojawienie się jednego lub więcej guzków większych niż 5 cm,
- nagłe pojawienie się nowych guzków bez widocznej przyczyny,
- pojawienie się guzków zlokalizowanych w głębszych warstwach tkanki,
- Guzki lub obrzęki, które szybko rosną,
- występowanie głębszych i/lub rozległych siniaków, tzw. krwiaków.
Jak diagnozuje się mięsaka nabłonkowatego śluzowatego?
Ponieważ myxoid epithelioid sarcoma rośnie raczej powoli, choroba jest zwykle błędnie interpretowana jako zmiana nienowotworowa i jest diagnozowana jeszcze później . Dlatego też, w większości przypadków, guz osiągnął już zaawansowany etap, kiedy został zdiagnozowany po raz pierwszy, i mógł już dać przerzuty . Aby postawić ostateczną diagnozę, zawsze konieczne jest pobranie próbki tkanki (biopsja) z .
Jak leczy się mięsaka nabłonkowatego śluzowatego?
Pierwszym wyborem leczenia mięsaka nabłonkowatego śluzowatego jest zwykle chirurgiczne usunięcie guza. Ponieważ guz zazwyczaj rośnie w sposób wachlarzowaty i radykalny, leczenie chirurgiczne również powinno być radykalne. Nawet jeśli kliniczne badanie węzłów chłonnych nie przyniosło rezultatu, należy wykonać biopsję regionalnych węzłów chłonnych . Po skutecznym usunięciu guza można również rozważyć radioterapię zewnętrzną lub miejscową . Jeśli guz dał już przerzuty, należy zastosować chemioterapię . Szczególnie w przypadku usuwania dużych guzów, zabiegi chirurgii plastycznej mogą zamaskować efekty operacji.
Jaka jest opieka pooperacyjna w przypadku mięsaka nabłonkowatego śluzowatego?
Po leczeniu pacjent powinien kontynuować regularne badania kontrolne na w celu zdiagnozowania nawrotu guza (wznowy) lub przerzutów na wczesnym etapie , jeśli to konieczne. W większości przypadków choroby, zarówno wznowa, jak i przerzuty ujawniają się w ciągu pierwszych dwóch do trzech lat po pierwotnym leczeniu. Może się również zdarzyć, że oba zjawiska nadal pojawiają się w do dziesięciu lat po pierwotnym leczeniu. W ramach badań kontrolnych należy zatem zwrócić szczególną uwagę na poszukiwanie przerzutów. Ogólnie rzecz biorąc, zaleca się, aby badania kontrolne, ale także leczenie myxoid epithelioid sarcoma, były zawsze przeprowadzane przez ekspertów w dziedzinie mięsaków . Multidyscyplinarne centra mięsaka mogą być idealnym kontaktem w tej sprawie. Jeśli nie masz pewności w niektórych przypadkach, może być również wskazane zasięgnięcie drugiej opinii.
Jakie są rokowania w przypadku mięsaka nabłonkowatego śluzowatego?
Mięsak nabłonkowaty śluzowaty ma tendencję do ponownego tworzenia się (nawrót) w 38 procentach wszystkich przypadków, nawet po skutecznym leczeniu. Ponadto w 20 do 40 procent wszystkich przypadków mogą wystąpić przerzuty do węzłów chłonnych. W gorszych przypadkach mogą również wystąpić przerzuty odległe , na przykład do płuc, nerek lub mózgu . Z tego powodu ogólne perspektywy wyzdrowienia z myxoid epithelioid sarcoma są raczej skromne. Wskaźnik 10-letniego przeżycia wynosi 50%, chociaż ryzyko zgonu znacznie wzrasta w przypadku przerzutów. W celu dokonania znaczącej prognozy choroby, rozmiar guza jest również ważny . Jeśli guz ma ponad 5 centymetrów, prawdopodobieństwo przeżycia znacznie spada.
Jak wygląda życie z myxoid epithelioid sarcoma?
Pacjentom zaleca się dbanie o zdrowy styl życia w celu złagodzenia skutków terapii, ale także w celu wzmocnienia się przed ewentualną nadchodzącą terapią. Ponieważ diagnoza raka w ogóle może okazać się bardzo stresująca psychologicznie, osoby dotknięte chorobą powinny szukać życzliwego ucha w grupach samopomocy od innych osób, które doświadczyły podobnych rzeczy. Jedną z osób kontaktowych, do których możesz się zwrócić jest na przykład Niemiecka Fundacja Sarcoma. Aby nie stracić serca , nie należy również nadmiernie wykorzystywać statystyk przeżycia , zwłaszcza że i tak zależą one od wielu czynników chorobowych.