Co to jest zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

Zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) jest zaburzeniem genetycznym, które występuje niezwykle rzadko. BRRS jest wrodzony i charakteryzuje się przerostem tkanek i szybkim wzrostem tkanek (proliferacją) zmian komórkowych podobnych do nowotworów (hamartoma) z tworzeniem wielu podskórnych tłuszczaków, naczyniaków i dużą głową (makrocefalią). Charakterystyczne objawy BRRS występują od urodzenia lub stają się widoczne we wczesnym dzieciństwie.

Co powoduje zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

BRRS jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Choroba jest spowodowana mutacją genu PTEN w około 60 procentach wszystkich przypadków. Gen PTEN reguluje szybki wzrost komórek (proliferację komórek). Jeśli gen ten jest uszkodzony, częściej występują zmiany w komórkach przypominające guzy (hamartoma). W kolejnych 10 procentach wszystkich przypadków choroby , BRRS może być wywołany mutacją lub delecją materiału genetycznego . W innych przypadkach, w których zespołu Bannayan-Riley-Ruvalcaba nie można powiązać ani z mutacją genu, ani z genem PTEN, przyczyna choroby jest nadal nieznana .

Jakie są objawy zespołu Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

Około połowa wszystkich dzieci cierpiących na zespół Bannayan-Rifley-Ruvalcaba jest upośledzona umysłowo lub wykazuje opóźniony rozwój. Może to być szczególnie widoczne w rozwoju językowym, ale także w umiejętnościach motorycznych, takich jak siedzenie, raczkowanie i/lub chodzenie. Możliwe jest, że te opóźnienia rozwojowe poprawiają się wraz z wiekiem. Oprócz tych objawów, u dziecka z BRRS mogą wystąpić następujące objawy:

• Powstanie dużej głowy (makrocefalia), bez rozszerzenia (dylatacji) komór mózgowych lub zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego,
• guzopodobne zmiany tkankowe (hamartoma), które powstają z mezodermy i mogą przekształcić się w polipy jelitowe i/lub mnogie naczyniaki krwionośne,
• Anomalie bez uszczerbku na zdrowiu (dysmorfia), które mogą wystąpić zwłaszcza w obrębie twarzy,
• globalne opóźnienie rozwoju,
• powiększenie tarczycy z licznymi guzkami (wole wieloguzkowe),

 
Ponadto, , BRRS ma zwiększone ryzyko rozwoju raka . W szczególności rozwój gruczolaka tarczycy, rozwój niezróżnicowanego raka rdzeniastego tarczycy i innych wolno rosnących guzów trzewnych, które mogą powodować ból i krwawienie, można przypisać BRRS.

Jak diagnozuje się zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

Rozpoznanie kliniczne zespołu Bannayan-Riley-Ruvalcaba stawia się na podstawie stwierdzenia co najmniej trzech z następujących czterech cech:

• duża głowa (makrocefalia),
• rozproszony wzrost tkanki tłuszczowej w różnych częściach ciała (lipomatoza),
• Naczyniaki krwionośne (gąbki krwionośne)
• cętkowane plamy pigmentowe (plamki) na penisie

 
Ponadto sprawdza się, czy obecna jest mutacja genu PTEN w celu zabezpieczenia diagnozy, jeśli to konieczne. W tym celu można wykorzystać testy genetyczne , które mogą wykryć mutację. Również charakterystyczne anomalie twarzy i/lub wady szkieletu mogą wskazywać na zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba.

Jak leczy się zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

Zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba nie wymaga specjalnego leczenia. Jeśli pojawią się dolegliwości lub objawy choroby, należy je odpowiednio leczyć. Ponadto osobom dotkniętym zespołem Bannayan-Riley-Ruvalcaba zaleca się regularne badania kontrolne i przesiewowe w kierunku raka. W ten sposób możliwe nowotwory, które mogą być spowodowane przez zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba, mogą być wcześnie wykryte i leczone. Następujące badania kontrolne powinny być wykonywane u pacjentów w wieku poniżej 18 lat:

• od 7 roku życia: coroczne badanie tarczycy za pomocą USG,
• coroczne badanie skóry, a następnie badanie fizykalne,
• Specjalistyczna ocena rozwoju neurologicznego,
• coroczne badanie hemoglobiny w celu jak najwcześniejszego wykrycia hamartoma jelit i zapobieżenia ciężkiemu przebiegowi choroby

 
Od 25 roku życia należy również prowadzić nadzór nad rakiem piersi . Osoby dotknięte tą chorobą powinny badać się co miesiąc i co sześć miesięcy poddawać się badaniu piersi wykonywanemu przez lekarza. Ponadto, wraz ze wzrostem wieku pacjenta, konieczne jest kontrolne badanie nerek , aby móc zdiagnozować raka nerki we wczesnym stadium. Wskazane jest również coroczne badanie moczu . Ponieważ BRRS może wpływać na różne układy narządów, w proces chorobowy zawsze powinien być zaangażowany wielodyscyplinarny zespół .

Jakie są zagrożenia związane z zespołem Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

Zarówno mężczyźni, jak i kobiety z zespołem Bannayan-Riley-Ruvalcaba mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka tarczycy i/lub jelita grubego. Kobiety z BRRS mają również większą niż przeciętna tendencję do zachorowania na raka piersi . W celu wykrycia ewentualnych nowotworów we wczesnym stadium, zaleca się zatem regularne wykonywanie badań kontrolnych .

Kobiety z zespołem Bannayan-Riley-Ruvalcaba powinny być w stanie zauważyć pierwsze objawy i oznaki raka macicy. Obejmują one na przykład następujące znaki ostrzegawcze, które powinny zostać jak najszybciej wyjaśnione przez lekarza :

• nieprawidłowe krwawienie z pochwy
• Ból w miednicy,
• Ból podczas stosunku płciowego,
• Ból podczas oddawania moczu.

Jak wygląda życie z zespołem Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

BRRS jest rzadką i genetyczną chorobą, więc życie z nią może być wyzwaniem . Nawet różne osoby cierpiące na BRRS doświadczają bólu i krwawienia. Nawet różne osoby z zespołem Bannayan-Riley-Ruvalcaba mogą różnie postrzegać chorobę . Dzieje się tak nie tylko dlatego, że zawsze może manifestować różne rodzaje objawów chorobowych . Dlatego też niezwykle ważne jest, aby pacjenci mieli wokół siebie godny zaufania zespół medyczny, który poważnie traktuje pojawiające się obawy. Ponadto grupy samopomocy mogą łączyć osoby cierpiące na w podobnej sytuacji, aby dzielić się wzajemnymi obawami i problemami.