Co to jest zespół Gardnera?

Zespół Gardnera to rzadka choroba dziedziczna, która powoduje rozwój narośli na błonie śluzowej (polipów okrężnicy), licznych guzów tkanek miękkich i łagodnych guzów kości. Każdego roku u około 10 000 noworodków diagnozuje się zespół Gardnera, który jest spowodowany rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). W tym przypadku polipy błony śluzowej mogą rozwijać się w setkach do tysięcy przypadków w jelicie grubym (okrężnicy). Ponadto hiperdoncja (nadmiar zębów), polipy żołądka i torbiele naskórkowe mogą być również przypisywane zespołowi Gardnera.

Jak rozwija się zespół Gardnera?

Zespół Gardnera jest zwykle dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że zwykle co najmniej jedno z rodziców ma zespół Gardnera. W 20 procentach wszystkich przypadków zespół Gardnera może być również spowodowany spontaniczną mutacją genu gruczolakowatej polipowatości jelita grubego (gen APC). Zaburza to transdukcję sygnału w komórkach nabłonka jelitowego, co z kolei może przyczyniać się do powstawania polipów jelitowych i nowotworów pozajelitowych.

Jak objawia się zespół Gardnera?

U pacjentów z zespołem Gardnera przez długi czas rozwija się ponad 100 polipów w okrężnicy i odbytnicy. Możliwe jest jednak również powstawanie polipów w górnym odcinku przewodu pokarmowego, na przykład w żołądku. Ponadto ponad 75 procent wszystkich dotkniętych chorobą cierpi na kostniaki skóry, które tworzą się głównie w okolicy głowy. pięćdziesiąt procent wszystkich pacjentów skarży się również na torbiele naskórkowe. Guzy tkanek miękkich, takie jak włókniaki, nerwiakowłókniaki, guzy desmoidalne, pilomatrixomas, tłuszczaki i mięśniaki gładkokomórkowe mogą być również przypisywane zespołowi Gardnera. Typowe dla zespołu Gardnera jest to, że zmiany kostne i skórne pojawiają się przed rozwojem polipów przewodu pokarmowego.

Jak diagnozuje się zespół Gardnera?

Zespół Gardnera można zdiagnozować za pomocą zwykłych procedur obrazowania gastroskopii (gastro-duodenoskopii) i/lub kolonoskopii (kolonoskopii). Można go również zdiagnozować za pomocą testów na obecność autosomalnego dominującego genu rodzinnej polipowatości jelita grubego (APC) oraz na podstawie nadliczbowych zębów w jamie ustnej.

Jak leczy się zespół Gardnera?

Zespół Gardnera, podobnie jak rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP), niesie ze sobą 100-procentowe ryzyko zachorowania na raka jelita grubego. Zespół Gardnera musi być zatem leczony poprzez całkowitą kolektomię, tj. całkowite chirurgiczne usunięcie jelita grubego (okrężnicy). Po zakończeniu leczenia pacjent powinien również poddawać się regularnym badaniom kontrolnym, takim jak kolonoskopia, u gastroenterologa. W zespole Gardnera możliwe jest również wczesne leczenie, takie jak kolektomia, na przykład w celu zapobiegania rozwojowi raka jelita grubego.