Czym jest zespół znamion podstawnokomórkowych?

Zespół znamion podstawnokomórkowych (BCNS), znany również jako zespół Gorlina lub zespół raka podstawnokomórkowego znamion (NBCCS) , jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną. Pacjenci cierpiący na BCNS mają tendencję do rozwoju różnych nowotworów. Wśród nich często występują mnogie raki podstawnokomórkowe (BCC), torbiele szczęki oraz anomalie szkieletowe/żebrowe, pogrubienie warstwy rogowej (hiperkeratoza), zwłaszcza dłoni i podeszew stóp, ektopowe zwapnienia wewnątrzczaszkowe i nieprawidłowości kształtu twarzy (dysmorfia twarzy). Zespół znamion podstawnokomórkowych ( ) występuje częściej niż przeciętnie między 30. a 50. rokiem życia.

Co powoduje zespół znamion podstawnokomórkowych?

Zespół znamion podstawnokomórkowych jest spowodowany mutacjami w genie PTCH1 (chromosom 9) dla receptora łatki. PTCH1 to białko transmembranowe, które hamuje białko SMO. Jeśli jest ono stale aktywowane, następuje szybki wzrost tkanki (proliferacja komórek). Zespół znamion podstawnokomórkowych jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący .

Jak można wcześnie wykryć zespół znamion podstawnokomórkowych?

Krewni pierwszego stopnia pacjentów z zespołem znamion podstawnokomórkowych powinni zostać przebadani pod kątem mutacji genu PTCH1 na wczesnym etapie, aby w razie potrzeby wykryć chorobę na wczesnym etapie.

Jakie są objawy zespołu znamion podstawnokomórkowych?

Pacjenci, którzy cierpią na zespół znamion podstawnokomórkowych, zwykle rozwijają blade do brązowawych pigmentowane guzki na twarzy w młodym wieku. Ponadto, zazwyczaj mają kształt twarzy z wystającą dolną szczęką i czołem, które jest zakrzywione do przodu. W obszarze szczęki torbiele mogą również pochodzić z zębów. Często występują również wady szkieletu, zwłaszcza żeber i kręgów oraz nadmierne rogowacenie dłoni i/lub podeszew.

Ponadto, następujące nieprawidłowości neurologiczne mogą wskazywać na rdzeniaka , który jest spowodowany zespołem znamion podstawnokomórkowych:

• Ból głowy,
• Senność, która może występować naprzemiennie z utratą przytomności,
• poranne wymioty,
• Zaburzenia ruchu i/lub koordynacji,
• Skłonność do upadków.

 
Osoby, które zaobserwują te objawy u siebie lub swojego dziecka, powinny jak najszybciej skonsultować się z lekarzem.

Jakie choroby mogą rozwinąć się z zespołu znamion podstawnokomórkowych?

Zespół znamion podstawnokomórkowych może wywoływać następujące objawy kliniczne:

• wcześnie pojawiające się złośliwe nowotwory skóry (bazaliomy),
• Wgłębienia tworzące się na wewnętrznych powierzchniach dłoni i/lub stóp,
• Powstawanie torbieli szczęki,
• Rozwój łagodnych guzów (włókniaków) jajników,
• wyraźne kształty czaszki,
• Zwapnienie opon mózgowych,
• Rozwój anomalii żeber i/lub kręgów,
• zrośnięte palce od urodzenia,
• zaćma,
• dość rzadko w okresie niemowlęcym występuje guz mózgu (medulloblastoma)

Jak diagnozuje się zespół znamion podstawnokomórkowych?

Kryteria BCNS są podzielone na główne i drugorzędne, które odgrywają ważną rolę w diagnozie . Jeśli obecne są dwa kryteria główne i jedno kryterium drugorzędne lub jedno kryterium główne z trzema kryteriami drugorzędnymi, można postawić diagnozę kliniczną zespołu znamion podstawnokomórkowych. Następujące czynniki składają się na tzw. kryteria główne:

• Obecność mnogich raków podstawnokomórkowych lub powstanie pojedynczego raka podstawnokomórkowego przed 30. rokiem życia,
• Obecność odontogennych keratocyst szczęki,
• wgłębienie dłoniowo-podeszwowe,
• Zwapnienie półksiężyca mózgu (falx cerebri),
• Krewny pierwszego stopnia cierpiący na zespół znamion podstawnokomórkowych

 
Kryteria dodatkowe obejmują:

• Obecność medulloblastoma (złośliwego guza mózgu) w dzieciństwie,
• duża głowa (makrocefalia),
• Obecność rozszczepu wargi i podniebienia,
• Anomalie trzonów kręgów i/lub żeber,
• przedosiowe lub poosiowe zrośnięte palce u rąk lub nóg (syndaktylia),
• Obecność mięśniaków jajników i/lub serca,
• Anomalie oczu
• torbiele limfomezenteryczne lub opłucnowe

Jak leczy się zespół znamion podstawnokomórkowych?

Ponieważ osoby cierpiące na zespół znamion podstawnokomórkowych cierpią z powodu ciągłego powstawania raka podstawnokomórkowego, konieczne są częste operacje, które czasami wymagają również przeszczepienia dużych obszarów skóry. Jako dalszą opcję leczenia można zastosować elektrochemioterapię . Szczególnie w leczeniu blastoma rdzeniastego, operacja jest wykonywana w połączeniu z chemioterapią, podczas gdy w przypadku torbieli szczęki i włókniaków jajników, wystarczające jest usunięcie chirurgiczne. W przypadku włókniaków serca wystarczy regularna kontrola kardiologiczna.

Ponadto można zastosować następujące metody leczenia:

• Krioterapia: Terapia zimnem, w której zastosowanie zimnych bodźców ma na celu wywołanie efektu terapeutycznego.
• Terapia fotodynamiczna : W tym przypadku fotouczulacz jest nakładany na skórę i naświetlany specjalnym światłem. W reakcji z tlenem obecnym w skórze wytwarzane są uszkadzające tkanki (cytotoksyczne) substancje , które mają zaatakować tkankę nowotworową.
• leczenie : na przykład miejscowo stosowanym imikwimodem lub 5-fluorouracylem. Zastosowanie imikwimodu ma aktywować komórki zapalne skóry, umożliwiając tym samym komórkom niszczenie powierzchownie rosnących bazaliomów. Jednak ta forma leczenia jest skuteczna tylko w przypadku powierzchownie rosnących raków podstawnokomórkowych, podczas gdy raków podstawnokomórkowych, które wrosły głęboko w skórę, nie można już leczyć.

 
Zimno, laser, ale także terapie fotodynamiczne mogą wspomagać chirurgiczne usunięcie raka podstawnokomórkowego. W miarę możliwości unika się radioterapii , ponieważ zwiększa ona ryzyko rozwoju raka podstawnokomórkowego w napromienianym obszarze.

Jakie są powikłania zespołu znamion podstawnokomórkowych?

Zespół znamion podstawnokomórkowych może prowadzić do rozwoju rdzeniaków już w dzieciństwie . Dotyczy to średnio od 5 do 10 procent wszystkich pacjentów.

Na co pacjenci z zespołem znamion podstawnokomórkowych powinni zwrócić szczególną uwagę?

Osoby z zespołem znamion podstawnokomórkowych, powinny unikać bezpośredniego światła słonecznego . Może to zmniejszyć ryzyko rozwoju zespołu znamion podstawnokomórkowych. W ten sposób można zmniejszyć ryzyko rozwoju raka podstawnokomórkowego .