O que é a encondromatose?

A encondromatose causa múltiplos tumores cartilaginosos, os chamados encondromas, que se formam principalmente na parte média dos ossos longos dos membros dos dedos das mãos e dos pés (diáfises das falanges). Em alguns casos, os encondromas também aparecem nas extremidades ósseas (metáfises) dos ossos tubulares longos em . A encondromatose, que é causada principalmente por uma mutação genética, provoca distúrbios de crescimento, fracturas, mas também malformações. A mutação ocorre devido a uma alteração somática. Isto significa que nenhuma disposição genética pode ser responsabilizada pelas mutações genéticas até agora. Por isso, a encondromatose não é considerada pelos cientistas como uma doença genética.

A encondromatose tende a ser assintomática durante muito tempo e só provoca dores ou fracturas inexplicáveis à medida que a doença progride . A encondromatose é uma doença muito rara que afecta crianças com mais frequência do que a média.

O que causa a encondromatose?

Embora a etiologia da encondromatose ainda não tenha sido esclarecida de forma conclusiva , as causas aparentes da doença são conhecidas pelos médicos especialistas. Na grande maioria dos casos, foi identificada uma mutação genética. Trata-se de alterações no material genético dos genes IDH1 e IDH2, que significam isocitrato desidrogenase 1 e 2. Estes funcionam como enzimas e, por isso, actuam como catalisadores, ou seja, como aceleradores de reacções bioquímicas.

Como podes prevenir a encondromatose?

Uma vez que ainda não foi possível esclarecer quais os factores que podem ser responsabilizados pelas mutações dos genes IDH1 e IDH2 , ainda não existem medidas preventivas.

Quais são os sintomas causados pela encondromatose?

A encondromatose é normalmente indolor, uma vez que o crescimento dos tumores também ocorre durante a fase de crescimento da criança . No entanto, a encondromatose pode causar perturbações do crescimento que podem ser acompanhadas por deformidade e/ou fracturas . Além disso, os condrossarcomas podem desenvolver-se em cerca de 25 por cento de todos os casos . São formas raras e raras de condrossarcoma. São tumores ósseos raros e malignos que se desenvolvem a partir do tecido da cartilagem. Se os pais notarem distúrbios de crescimento, deformações ou fracturas nos seus filhos, devem consultar imediatamente um médico.

Como é que a encondromatose é diagnosticada?

Uma encondromatose pode ser diagnosticada através dos procedimentos de imagiologia habituais . Normalmente, isto é feito com uma radiografia convencional . Os encondromas múltiplos aparecem na imagem do esqueleto como distensões quísticas sem celerose marginal. As calcificações e as fracturas das partes afectadas do esqueleto também podem ser visíveis . Em caso de suspeita de degenerescência maligna , é também recolhida uma amostra de tecido (biópsia) para exame no laboratório .

Como é que a encondromatose é tratada?

Normalmente, a encondromatose só é tratada no que diz respeito aos seus sintomas (medidas de apoio). Assim, as fracturas são tratadas, possíveis malposições são corrigidas cirurgicamente e/ou os tumores individuais são monitorizados relativamente à sua possível degeneração. Se, por exemplo, existir uma deformidade, deve ser efectuada uma operação de realinhamento para evitar uma carga incorrecta, mas também queixas subsequentes associadas a esta situação. Particularmente no caso de malposições, é possível que sejam necessárias várias intervenções cirúrgicas . Para obter o resultado pretendido, o doente deve também fazer fisioterapia posteriormente.

Se surgirem dores na sequência da operação, por exemplo devido a lesões, também é possível recorrer a medicação a curto prazo . Uma vez que o sistema imunitário do doente é gravemente afectado por esta medicação, mas também pelas numerosas operações, deve ser dada atenção a uma dieta rica em vitaminas e saudável, que contenha ácidos gordos ómega 3, bem como a exercício suficiente, especialmente ao ar livre.

Uma vez que a encondromatose provoca tumores, o desenvolvimento destes tumores também deve ser acompanhado de perto no decurso de exames regulares. Desta forma, uma possível degeneração pode ser eliminada numa fase inicial .

Como são os cuidados posteriores?

Depois de o tumor ter sido removido, é aconselhável fazeres repouso físico. De momento, o doente deve evitar actividades extenuantes, bem como actividades desportivas. . As crianças devem ser tratadas com especial carinho após a operação, de modo a apoiar o processo de cura da melhor forma possível.

Qual é o prognóstico da encondromatose e que complicações podem ocorrer?

As perspectivas de recuperação da encondromatose dependem do facto de os tumores degenerarem ou não e da altura em que foram diagnosticados . Quanto mais cedo a doença causar sintomas, mais grave é frequentemente o curso da doença. Embora muitos doentes não sintam necessariamente dor, os distúrbios do crescimento e as malformações podem restringir enormemente a vida quotidiana das pessoas afectadas. A qualidade de vida pode, portanto, ser reduzida pela doença. Se ocorrerem deformações no esqueleto , estas podem, por exemplo, restringir os movimentos . No entanto, estas restrições de movimento podem ser remediadas com a ajuda da fisioterapia. No entanto, como a encondromatose tem causas genéticas que não podem ser curadas, o prognóstico da doença é bastante desfavorável. No entanto, não é forçoso dizer que a encondromatose também leva a uma redução da esperança de vida.

Apesar de as deformações poderem ser corrigidas através de intervenções cirúrgicas , não se pode esperar uma ausência total de sintomas. Além disso, devido ao processo de crescimento natural, são normalmente necessárias várias operações para optimizar a mobilidade do esqueleto. Cada operação envolve riscos e efeitos secundários. Embora as complicações sejam bastante raras , podem levar a um agravamento geral do prognóstico.

Uma vez que os tumores causados pela encondromatose podem formar-se constantemente de novo, isto pode levar a problemas psicológicos e emocionais, especialmente em crianças e adolescentes. No pior dos casos, o doente desenvolve perturbações psicológicas, que pioram ainda mais o prognóstico geral. Para contrariar a , é importante que as crianças, em particular, cresçam numa vida familiar bem protegida. Uma rotina diária regulada, mas também visitas ao terapeuta ocupacional e ao psicoterapeuta, bem como um grupo de auto-ajuda para as pessoas afectadas, podem prestar uma ajuda valiosa, para apoiar a criança na sua vida quotidiana.