Что такое болезнь фон Реклингхаузена?

Болезнь фон Реклингхаузена или также называемая нейрофиброматозом 1-го типа, является тяжёлым наследственным заболеванием, которое поражает несколько систем органов, но особенно нервную систему и кожу. Врачи классифицируют заболевание как один из так называемых факоматозов. Это клинические картины, при которых образуются преимущественно доброкачественные опухоли кожи и нервной системы. Однако болезнь фон Реклингхаузена является также причиной изменений в сосудах кожи, головного мозга, глаз и костей.

Что вызывает болезнь фон Реклингхаузена?

Причиной этого заболевания являются гены. У пораженных пациентов мутирует так называемый ген NF1. Этот ген фактически отвечает за производство нейрофибромина, который отвечает за подавление некоторых опухолей или их развитие и, таким образом, предотвращает их. Однако этот важный защитный эффект теряется из-за дефектного гена. Примерно в 50 % случаев родители передали этот генетический дефект своим детям. В остальных 50 % болезнь фон Реклингхаузена возникла в результате спонтанной мутации генетического материала.

Каковы симптомы болезни фон Реклингхаузена?

Особенно характерным симптомом нейрофиброматоза 1-го типа являются кожные узелки, которые образуются. Сначала они единичны, но позже становятся всё более многочисленными . Эти нейрофибромы развиваются там, где нервы проходят через кожу . Их вид в основном распространённый и педункулированный , и особенно страдает туловище. Нейрофибромы либо на поверхности кожи, либо могут также прощупываться в подкожной клетчатке. Еще одним признаком болезни фон Реклингхаузена являются пигментные пятна, которые также называют пятнами café-au-lait. Эти кожные пятна встречаются и у здоровых людей, но в случае нейрофиброматоза они гораздо больше и многочисленнее. Поверхностные пятна обычно не вызывают симптомов или дискомфорта, но они могут сильно беспокоить пациента с косметической точки зрения .

К другим возможным симптомам относятся следующие:

• Костные изменения такие, как переломы костей, костные кисты, деформации или спайки позвонков, искривление позвоночника и деформации костей черепа,
• Глазные изменения, такие как снижение зрения, если опухоль расположена вдоль зрительного нерва. В радужной оболочке глаза наблюдаются желто-коричневые и округлые изменения,
• преждевременное наступление полового созревания,
• Гипертония и аномалии кровеносных сосудов,
• Гиперактивность, СДВГ.

Как диагностируется болезнь фон Реклингхаузена?

Для того чтобы врач поставил диагноз нейрофиброматоза 1-го типа, он сначала подробно изучит историю болезни пациента. Если заболевание часто встречается в семье, это уже явный признак. Характерные изменения на коже также наводят на подозрение. В первую очередь врач осмотрит кожу, глаза и зеленоватый скелет. Образец ткани необходим для того, чтобы можно было четко идентифицировать нейрофиброму. Затем эта исследуется в лаборатории на наличие тонкой ткани. Опухоли кожи, которые нельзя увидеть снаружи, можно визуализировать с помощью МРТ.

Болезнь фон Реклингхаузена диагностируется по следующим критериям:

• На коже есть шесть или более пятен цвета café-au-lait, размер которых составляет не менее пяти миллиметров.
• Присутствуют две или более нейрофибромы.
• При осмотре глаз врач распознает два или более пятнистых изменений в радужной оболочке.
• Есть уверенность, что родственники первой степени родства страдают болезнью фон Реклингхаузена.
• При обследовании скелета обнаруживаются определённые изменения костей.

      
Если присутствуют два или даже более из этих критериев, болезнь фон Реклингхаузена считается подтвержденной.

Как лечится болезнь фон Реклингхаузена?

нейрофиброматоз 1-го типа является наследственным заболеванием, по этой причине в настоящее время не существует лечения причин и болезнь нельзя вылечить. Однако можно облегчить симптомы и дискомфорт нейрофиброматоза 1-го типа. Во время операции с помощью лазера или скальпеля можно удалить нейрофибромы, которые доставляют много хлопот, особенно потому, что они косметические, или которые также вызывают дискомфорт. Существует также препарат селуметиниб, который одобрен в Европе и доступен для людей с нейрофиброматозом типа 1. Активный ингредиент, содержащийся в , должен гарантировать, что опухоли не будут расти дальше или даже уменьшатся .

Каков прогноз при болезни фон Реклингхаузена?

Прогноз зависит в основном от индивидуального течения заболевания. Если болезнь ограничивается изменениями в коже , то прогноз благоприятный. Однако прогноз ухудшается, если из нейрофибромы развиваются злокачественные опухоли. В таком случае, как и при других видах рака, крайне важно , чтобы опухоль можно было обнаружить и вылечить на ранней стадии. В принципе, можно сказать, что продолжительность жизни людей с болезнью фон Реклингхаузена сокращается примерно на 15 лет.

Как можно обнаружить болезнь фон Реклингхаузена на ранней стадии у детей?

У младенцев пятна цвета café-au-lait обычно появляются первыми, даже в первые недели жизни . У младенцев и детей ясельного возраста нейрофибромы встречаются довольно редко. Иногда аномалии уже можно увидеть в области лица. Из-за так называемой дисплазии клиновидной ножки глаза пораженных людей выступают и смещаются. изменения в нервной системе могут привести к нарушениям развития и, следовательно, речь и двигательные навыки развиваются медленнее. Кроме того, способность к обучению и внимание могут быть значительно нарушены у некоторых пораженных детей. Даже физическая неуклюжесть, поведенческие проблемы и ограничения в социальном поведении могут быть симптомами болезни фон Реклингхаузена у детей. Голова больного ребенка также растет быстрее во многих случаях, что может привести к рвоте и головным болям.