Что такое макроглобулинемия Вальденстрёма?

A Макроглобулинемия Вальденстрёма или болезнь Вальденстрёма - это индолентная неходжкинская лимфома, характеризующаяся моноклональной пролиферацией одной мутантной В-клетки. Эти клоны клеток производят большое количество иммуноглобулина М и инфильтрируют костный мозг. Болезнь была названа в честь шведского терапевта и первого описателя доктора Яна Гёста Вальденстрёма.

Насколько распространена макроглобулинемия Вальденстрёма?

Это довольно редкое заболевание, составляющее всего около 1-3 % всех неходжкинских лимфом. Средний возраст при постановке диагноза составляет около 75 лет. Лишь в редких случаях заболевание встречается у людей моложе 40 лет. По всей Европе ежегодная заболеваемость составляет около 4-7 новых случаев на 1 миллион жителей. Заболеванию чаще подвержены мужчины и европеоиды.

Каковы симптомы макроглобулинемии Вальденстрёма?

Наиболее распространенные симптомы включают усталость и неспецифические В симптомы, такие как ночная потливость, потеря веса и лихорадка. У большинства пациентов первые подсказки приходят от случайно проведенного рутинного анализа крови. Он показывает нормоцитарную, нормохромную анемию и, в более редких случаях, тромбоцитопению или нейтропению . Инфильтрация костного мозга редко вызывает ощутимую боль . Инфильтрация других органов, с другой стороны, может проявляться в виде ощутимой и видимой спленомегалии, лимфаденопатии или гепатомегалии. Только в очень редких случаях возникают очень большие конгломерации лимфатических узлов, как при лимфоме Ходжкина.

В основном синдром гипервискозности заметен только по уровню IgM более 5 г /дл. Это приводит к повышенному риску тромбоэмболии и в то же время к повышенной склонности к кровотечениям. Другими осложнениями, которые могут возникнуть, являются:

• Кардиологические симптомы, такие как стенокардия,
• Неврологические симптомы, такие как головокружение, нарушения бдительности и атаксия,
• Зрительные нарушения вплоть до потери зрения,
• Проблемы со слухом.

 
'В около 20 % заболевших моноклональный IgM ведет себя так же, как криоглобулин типа 1. Однако эти симптомы встречаются менее чем у 5 % пациентов . Наиболее типичным является синдром Рейно.

У чуть менее 3 % больных развивается легкоцепочечный амилоидоз с разнообразными симптомами, такими как диспноэ при потугах, нефротический синдром и сенсомоторная полинейропатия.

Как диагностируется макроглобулинемия Вальденстрёма?

Если подозревается болезнь Вальденстрёма, первым шагом будет анализ крови гематолога. Если при этом обнаруживается, что концентрация антитела иммуноглобулина М повышена, костный мозг пациента исследуется с помощью пункции костного мозга.

История болезни также может дать начальные признаки болезни Вальденстрёма. Особенно если пациент сообщает таких жалобах, как эпистаксис, усталость, головокружение, преходящие парезы, головные боли и В-симптомы.

Тщательное физикальное обследование может выявить признаки инфильтрации органов, такие как гепатомегалия, спленомегалия или лимфаденопатия. Офтальмологические изменения также могут быть выявлены с помощью осмотра.

Для определения степени инфильтрации органов используется метод компьютерной томографии. В частности, исследуются легочные фильтраты, гепатоспленомегалия и кишечные лимфатические узлы.

Как лечится макроглобулинемия Вальденстрёма?

Заболевание не всегда нуждается в немедленном терапевтическом лечении. болезнь прогрессирует довольно медленно, поэтому часто можно подождать и внимательно наблюдать за пациентами. Пораженные люди начинают лечиться тогда, когда становится очевидным недостаток клеток крови, нервные расстройства и ограничение качества жизни. В большинстве случаев терапия тогда проводится с помощью химиотерапии, которая сочетается с иммунотерапией. Пациентам, которые страдают от рецидива или не могут получать иммунохимиотерапию, доступны другие целенаправленные меры лечения. Если амилоидоз возникает у пациента, его обычно лечат терапией на основе бортезомиба, с или без высокодозной терапии, с трансплантацией стволовых клеток или терапией ритуксимабом.

Как отслеживается макроглобулинемия Вальденстрёма?

В дополнение к истории болезни и тщательно проведённому физикальному обследованию , лабораторные параметры также определяются тщательно и через регулярные интервалы во время продолжающейся терапии. Они включают дифференциальный анализ крови, а также ЛДГ, параметры функции печени и параметры функции почек. Примерно после половины циклов и после завершения терапии, а также при подозрении на прогрессирование для оценки терапии проводятся процедуры визуализации. После этого последующее наблюдение проводится интервалом в 3 месяца, а начиная с третьего года интервалы увеличиваются до 6, а затем до 12 месяцев.

Каков прогноз при макроглобулинемии Вальденстрёма?

В последние годы прогноз постоянно улучшается. В настоящее время 5-летняя выживаемость оценивается примерно в 80 %. В качестве наиболее важных факторов риска были обобщены следующие:

• Возраст 65 лет и старше,
• Гемоглобин ниже 11,5 г/дл,
• Количество тромбоцитов ниже 100 000 в уд. в,
• ß2-микроглобулин выше 3 мг/л,
• IgM более 70 г/дл.

Возможно ли излечение от макроглобулинемии Вальденстрема?

заболевание является хроническим и до сих пор не поддается лечению. Однако большинство заболевших могут жить много лет без симптомов при условии лечения. Для очень многих пациентов лечение в течение длительного периода времени не является необходимым.

Является ли макроглобулинемия Вальденстрёма наследственной?

До сегодняшнего дня причины макроглобулинемии Вальденстрема остаются полностью неясными. Хотя клетки опухоли показывают изменение в генетическом материале, невозможно сказать, что провоцирует это . Семейный кластер был обнаружен у одной пятой части заболевших. Поэтому, хотя можно предположить, что макроглобулинемия Вальденстрёма является наследственной или наследственно обусловленной, это не было доказано медицинскими методами.