Что такое миелофиброз?

Миелофиброз - это злокачественное заболевание костного мозга. При этом из-за дефектного генетического материала стволовых клеток костного мозга происходит размножение различных клеток крови. Из-за неконтролируемого роста соединительной ткани костный мозг при дальнейшем течении заболевания становится фиброзным, что, в свою очередь, приводит к смещению кровяного образования в печень или селезёнку. Миелофиброз встречается довольно редко и может развиваться как самостоятельное заболевание , первичный миелофиброз, или идти рука об руку с другим заболеванием , вторичным миелофиброзом:

• первичный миелофиброз: он развивается из-за генных мутаций. Заболевание возникает чаще всего в возрасте от 50 до 70 лет. Мужчины поражаются значительно чаще, чем женщины.
• вторичный миелофиброз: возникает в сочетании с другими заболеваниями крови . К ним относятся хронический миелоидный лейкоз, тромбоцитемия и полицитемия вера. Также у пациентов с туберкулёзом, лёгочной гипертензией, волчанкой, ВИЧ-инфекцией, а также у страдающих, у которых развились метастазы в костях из-за прогрессирующего рака.

Как проявляется миелофиброз?

Во многих случаях симптомы отсутствуют годами. Однако у некоторых страдальцев довольно быстро развивается анемия, что означает, что количество тромбоцитов в крови становится всё меньше и меньше. Точно так же быстро развивается лейкемия. Усталость, утомляемость, недомогание и потеря веса - это первые признаки миелофиброза. Точно так же развиваются такие симптомы, как ночная потливость и лихорадка. Поскольку количество белых кровяных телец уменьшается, пациенты становятся более восприимчивыми к инфекциям, то есть чаще страдают от инфекций. Из-за уменьшения количества тромбоцитов в крови пациент становится более восприимчивым к кровотечениям. По мере прогрессирования заболевания увеличение печени и селезёнки вызывает боль в животе. Повышенное давление в воротной вене может вызвать кровотечение в пищеводе и из варикозно расширенных вен.

Как диагностируется миелофиброз?

В большинстве случаев миелофиброз развивается в течение длительного времени без появления каких-либо симптомов вообще. По этой причине часто бывает так, что первоначальное подозрение возникает во время обычного осмотра терапевтом, например, при исследовании показателей крови. Если есть дополнительные признаки, например, увеличенная печень или селезенка , следует обратиться к специалисту , который специализируется на заболеваниях крови.

С помощью опроса анамнеза врач может конкретно проверить, какие типичные симптомы миелофиброза присутствуют и не встречалось ли уже такое или подобное состояние в семье. С помощью ультразвукового исследования брюшной полости врач может увидеть, увеличены ли селезёнка или печень. Еще одним обследованием будет анализ крови . Большой анализ крови даст информацию о количестве функционирующих и незрелых клеток крови . Генную мутацию можно выявить с помощью молекулярно-генетического анализа клеток крови.

Для того чтобы миелофиброз был диагностирован однозначно и без сомнений, необходимо исследование костного мозга. Во время короткой процедуры под местной анестезией с помощью шприца удаляется крошечное количество жидкой части костного мозга. Этот образец анализируется в лаборатории, чтобы определить характер и возможные изменения в клетках.

Как лечится миелофиброз?

В общем случае терапия миелофиброза направлена на уменьшение симптомов и поддержание качества жизни пациента. Несмотря на самые современные формы терапии, излечение в большинстве случаев невозможно. Единственной возможностью вылечить болезнь является трансплантация стволовых клеток. Однако это связано огромными рисками и подходит далеко не каждому пациенту .

Не каждого пациента нужно сразу же лечить медикаментами . Часто течение болезни выжидают и проверяют через регулярные промежутки времени. Пациент, страдающий миелофиброзом, получит лечение только тогда, когда появятся первые симптомы. На начальной стадии может потребоваться применение препаратов, которые препятствуют образованию новых клеток крови, потому что в этой фазе костный мозг еще производит достаточное количество клеток крови. Однако по мере прогрессирования заболевания образуется меньше клеток крови, и развивается анемия. В этом случае переливание крови должно помочь поддержать количество эритроцитов и облегчить такие симптомы , как усталость, бледность и затрудненное дыхание.

Облучение селезёнки рассматривается, когда уменьшение размера селезёнки может облегчить желудочно-кишечные симптомы. Однако со временем селезенка снова увеличится в размерах, поэтому эту форму терапии, возможно, придется повторить. Если селезёнка, особенно на поздних стадиях заболевания, сильно увеличена, её удаление может помочь облегчить такие симптомы, как диарея, запор, боли в животе. Однако удаление селезенки несет риск тромбоза.

В настоящее время единственным методом лечения этого заболевания является трансплантация стволовых клеток. В ходе этой процедуры здоровые стволовые клетки из крови или костного мозга донора пересаживаются больному человеку. Чтобы предотвратить отторжение чужеродного костного мозга , пораженный человек получает иммунодепрессанты до конца жизни после терапии . Абсолютная высшая цель этого лечения состоит в том, чтобы перенесенные стволовые клетки смогли сами снова образовать функциональные клетки крови .

Каков прогноз при миелофиброзе?

Прогноз заболевания зависит от течения болезни, которое полностью индивидуально. Помимо прочего, сюда входят такие факторы, как возраст пациента, симптомы и показатели крови. Еще одним важным фактором прогноза является то, отвечает ли вообще пациент на выбранную терапию, и если да, то насколько хорошо он отвечает. Несмотря на очень современные и разнообразные методы лечения, миелофиброз нельзя вылечить с помощью лекарств, а только с помощью подходящей трансплантации стволовых клеток. Примерно у 20 % всех пациентов миелофиброз развивается в острый лейкоз, несмотря на лечение.