Что такое синдром Каудена?

Синдром Каудена (СК) - это наследственное заболевание кожи и слизистых оболочек (известное как генодерматоз). Поскольку заболевание трудно распознать, его редко диагностируют. Для синдрома Каудена характерны множественные гамартомы. Это опухолеподобные, доброкачественные изменения тканей, которые развиваются из-за дефекта зародышевой ткани и повышают риск развития злокачественных, но также и доброкачественных опухолей. Они могут образовываться преимущественно в молочной железе (маммомы), в щитовидной железе, в эндометрии (эндометриомы), в почках, в центральной нервной системе или в прямой кишке. Синдром Каудена обычно возникает у пациентов в возрасте от 20 до 30 лет, хотя оба пола могут быть поражены в равной степени. Врачи также выделяют подтип синдрома Каудена под названием синдром Лермитта-Дюкло.

Что вызывает синдром Каудена?

Примерно в 60-80 процентах всех случаев можно обнаружить мутацию в наследственной диспозиции гена PTEN на хромосоме 10. Поэтому молекулярно-генетическая диагностика, выявляющая эту мутацию, также может помочь в диагностике синдрома Каудена. Поэтому из-за этого наследственного фактора риска члены семьи первой степени родства пациента также должны всегда проверяться на наличие этой мутации.

Каковы симптомы синдрома Каудена?

Синдром Каудена почти всегда проявляется множественными гамартомами, например, под кожей и слизистыми оболочками. у 99 процентов всех пациентов также развиваются характерные для синдрома Каудена изменения на коже (слизистых), которые могут проявляться следующим образом:

• Трихилеммы и папилломатозные папулы,
• оральные и подошвенные кератозы
• множественные папулы на лице,
• макулярная пигментация полового члена

Кроме того, могут развиваться гамартоматозные или гиперпластические полипы в толстой кишке и/или желудке, иногда также в двенадцатиперстной кишке. Также нередки узлы щитовидной железы, фиброкистозные изменения молочных желез и липомы и/или фибромы соединительной ткани. Если это синдром Лермитта-Дюкло, то изменения могут происходить и в мозжечке. Врачи называют это диспластической ганглиоцитомой мозжечка. В целом, у пациентов с синдромом Каудена часто увеличивается окружность головы.

Как диагностируется синдром Каудена?

Синдром Каудена обычно диагностируется генетически из-за его сложности. Однако в некоторых случаях поставить диагноз крайне сложно. Поэтому медики работают над разработкой диагностических категорий, которые можно свести к основным и второстепенным критериям следующим образом:

• Главные критерии:
• Рак молочной железы,
• Карцинома эндометриомы (опухоль эндометрия),
• фолликулярный рак щитовидной железы,
• множественные гамартомы желудочно-кишечного тракта или ганглионеврома (доброкачественная опухоль нервной системы),
• Макроцефалия (технический термин, обозначающий большую голову),
• макулярная пигментация головки (обесцвеченный участок кожи на головке),
• мукокожные поражения (наследственные сосудистые мальформации),
• трихилеммома, доказанная биопсией,
• множественный пальмоплантарный кератоз (аномальное утолщение кожи рук и ног),
• мультифокальный или обширный папилломатоз слизистой оболочки полости рта,
• Образование множественных кожных папул на лице, которые часто могут иметь веррукозные (бородавчатые) проекции

• Вторичные критерии:
• Колоректальный рак,
• Пищеводный гликогенный акантоз (поражающий слизистую оболочку пищевода),
• Расстройство аутистического спектра,
• умственная отсталость,
• папиллярный, или фолликулярный вариант папиллярного рака щитовидной железы,
• структурные поражения щитовидной железы (например, образование аденомы, узла или зоба),
• Почечно-клеточная карцинома,
• Сосудистые аномалии,
• Липомы (доброкачественная опухоль мягких тканей),
• солитарная гамартома желудочно-кишечного тракта или ганглионеврома (опухолеподобное доброкачественное изменение тканей),
• Липоматоз яичек

Как лечится синдром Каудена?

Синдром Каудена можно лечить только симптоматически. Поэтому следует регулярно обследоваться на предмет возможных отклонений в развитии заболевания. При необходимости можно хирургически удалить опухоль или принять другие терапевтические меры в отношении рассматриваемого симптома. Поскольку синдром Каудена также несет в себе повышенный риск развития доброкачественных или злокачественных опухолей, пациенты должны проходить скрининговые обследования на рак. В определённый момент времени рекомендуются следующие обследования:

• с момента постановки диагноза:
• ежегодный физический осмотр, особенно кожи;
• ежегодный осмотр щитовидной железы
• для пациентов женского пола, начиная с 18-летнего возраста
• ежемесячное обследование на рак молочной железы методом самосканирования молочных желез
• для пациенток женского пола, начиная с 25-летнего возраста:
• ежегодное клиническое обследование молочных желез, проводимое лечащим гинекологом
• для пациенток в возрасте от 30 лет и далее
• ежегодное маммографическое и магнитно-резонансное обследование молочных желез
• ежегодное скрининговое гинекологическое обследование, включающее скрининг на рак слизистой оболочки матки
• начиная с 35-40 лет и далее
• колоноскопия с интервалом не менее десяти лет,
• ультразвуковое или магнитно-резонансное исследование почек каждые два года

Каков прогноз при синдроме Каудена?

В 2010 году было опубликовано исследование по синдрому Каудена. На основании данных 211 испытуемых было установлено, что примерно у 89 процентов всех пациентов с CS к 70 годам развивается как минимум одна злокачественная опухоль. Риск поражения злокачественной опухолью снижается у пациентов мужского пола. Вероятность развития колоректального рака составляет около 15 процентов, а вероятность развития рака эндометрия - около 21 процента. У женщин, страдающих КС, также повышен риск развития рака молочной железы.