Что такое синдром Баннаяна-Рили-Рувалкаба?
Синдром Баннаяна-Райли-Рувалкаба (BRRS) - это генетическое заболевание, которое встречается крайне редко. BRRS является врожденным и характеризуется гипертрофией тканей и быстрым ростом (пролиферацией) опухолеподобных клеточных изменений (гамартомы) с образованием множества подкожных липом, гемангиом и большой головы (макроцефалия). Характерные признаки БРРС присутствуют с рождения или становятся заметными в раннем детстве.
Что вызывает синдром Баннаяна-Райли-Рувалкаба?
BRRS наследуется по аутосомно-доминантному типу. Примерно 60 процентах всех случаев заболевание вызывается мутацией гена PTEN. Ген PTEN регулирует быстрый рост клеток (клеточную пролиферацию). Если этот ген дефектен, то чаще возникают опухолеподобные изменения клеток (гамартомы). Еще в 10 процентах всех случаев заболевания БРРС может быть спровоцирована мутацией или делецией генетического материала. В других случаях, когда синдром Баннаяна-Райли-Рувалкаба не удается проследить ни до генной мутации, ни до гена PTEN, причина заболевания остается неизвестной .
Каковы симптомы синдрома Баннаяна-Райли-Рувалкаба?
Примерно половина всех детей, страдающих синдромом Баннаяна-Райли-Рувалкаба, умственно отсталые или демонстрируют задержку в развитии. Это может быть особенно заметно в развитии языка, а также в моторных навыках, таких как сидение, ползание и/или ходьба. Возможно, что эти задержки в развитии улучшаются с возрастом. В дополнение к этим признакам у БРРС могут развиться следующие симптомы:
- Формирование большой головы (макроцефалия), без расширения (дилатации) мозговых желудочков или повышения внутричерепного давления,
- опухолеподобные изменения тканей (гамартомы), которые возникают из мезодермы и могут развиться в кишечные полипы и/или множественные гемангиомы,
- Аномалии без нарушения здоровья (дисморфия), которые могут проявляться особенно на лице,
- глобальная задержка развития,
- увеличенная щитовидная железа с множественными узлами (мультинодулярный зоб),
Кроме того,
, BRRS имеет повышенный риск развития рака
. В частности, развитие аденомы щитовидной железы,
развитие недифференцированного медуллярного рака щитовидной железы и
других медленно растущих висцеральных опухолей, которые могут вызывать боль и
кровотечение, относятся к БРРС.
Как диагностируется синдром Баннаяна-Райли-Рувалкаба?
Клинический диагноз синдрома Баннаяна-Райли-Рувалкаба ставится при обнаружении как минимум трёх из следующих четырёх признаков:
- большая голова (макроцефалия),
- диффузное увеличение жировой ткани в разных частях тела (липоматоз),
- Гемангиомы (кровяные губки)
- крапчатые пигментированные пятна (макулы) на половом члене
Кроме того, проверяется наличие мутации гена PTEN, чтобы
закрепить диагноз, если это необходимо. Для этого могут быть использованы генетические тесты
, которые позволяют выявить мутацию. Также
характерные аномалии лица и/или пороки развития скелета могут указывать
на синдром Баннаяна-Райли-Рувалкаба.
Как лечится синдром Баннаяна-Рилея-Рувалкаба?
Синдром Баннаяна-Рилея-Рувалкабы не требует какого-либо специального лечения. Если развиваются жалобы или симптомы заболевания, их нужно лечить соответствующим образом. Кроме того, тем, кто страдает синдромом Баннаяна-Рилей-Рувалкаба, рекомендуется регулярно проходить онкологические осмотры и скрининги. Таким образом возможные раковые заболевания, которые могут быть вызваны синдромом Баннаяна-Рилей-Рувалкаба, могут быть обнаружены на ранней стадии и вылечены. Следующие обследования должны проводиться у пациентов в возрасте до 18 лет:
- с 7 лет: ежегодное обследование щитовидной железы с помощью УЗИ,
- ежегодный осмотр кожи с последующим физикальным обследованием,
- Экспертная оценка неврологического развития,
- ежегодный тест на гемоглобин, чтобы как можно раньше выявить гамартомы кишечника и предотвратить тяжелое течение заболевания
Начиная
25-летнего возраста, следует также проводить
наблюдение за раком молочной железы. Те, кого это касается, должны ежемесячно
обследовать себя и каждые полгода проходить
обследование молочных желез у врача. Кроме того,
с увеличением возраста пациента необходимо контрольное обследование почек
для того, чтобы иметь возможность диагностировать рак почек на ранней стадии. Также рекомендуется ежегодный анализ мочи
. Поскольку БРРС может поражать
различные системы органов, в процесс заболевания всегда должна быть вовлечена
мультидисциплинарная команда.
Каковы риски синдрома Баннаяна-Райли-Рувалкаба?
Как мужчины, так и женщины, имеющие синдром Баннаяна-Райли-Рувалкаба, имеют повышенный риск развития рака щитовидной железы и/или колоректального рака. Женщины с BRRS также имеют более высокую, чем в среднем, склонность к развитию рака молочной железы . Поэтому для выявления возможных раковых заболеваний на ранней стадии рекомендуется регулярно проходить обследования .
Женщины, имеющие синдром Баннаяна-Райли-Рувалкаба, должны уметь замечать первые симптомы и признаки рака матки. К ним относятся, например, следующие тревожные признаки, которые должны быть уточнены врачом как можно быстрее
- аномальные вагинальные кровотечения,
- Боль в области таза,
- Боль во время полового акта,
- Боль во время мочеиспускания.
На что похожа жизнь при синдроме Баннаяна-Райли-Рувалкаба?
BRRS - это редкое и генетическое состояние, поэтому жизнь с этим заболеванием может быть сложной Даже разные люди, у которых есть BRRS, испытывают боль и кровотечение. Даже разные люди, у которых синдром Баннаяна-Райли-Рувалкаба, могут воспринимать болезнь по-разному. Это не в последнюю очередь связано с тем, что всегда могут проявляться разные типы симптомов болезни . Поэтому для пациентов принципиально важно, чтобы вокруг них была надежная медицинская команда, которая серьезно относится к возникающим опасениям. Кроме того, группы самопомощи могут объединять страдальцев, которые находятся в похожей ситуации, чтобы поделиться взаимными заботами и проблемами.