Что такое синдром Гарднера?

Синдром Гарднера - это редкое наследственное заболевание, которое вызывает развитие наростов на слизистой оболочке (полипов толстой кишки), множественных опухолей мягких тканей и доброкачественных опухолей костей. Каждый год примерно у 10 000 новорожденных диагностируется синдром Гарднера, причиной которого является семейный аденоматозный полипоз (FAP). В этом случае в толстом кишечнике (толстой кишке) могут развиваться полипы слизистой оболочки в количестве от сотен до тысяч. Кроме того, гипердонтия (избыток зубов), полипы желудка и эпидермоидные кисты также могут быть отнесены к синдрому Гарднера.

Как развивается синдром Гарднера?

В основе синдрома Гарднера обычно лежит аутосомно-доминантное наследование, что означает, что обычно хотя бы один из родителей имеет синдром Гарднера. В 20% всех случаев синдром Гарднера также может быть вызван спонтанной мутацией гена аденоматозного полипоза коли (гена APC). Это нарушает сигнальную трансдукцию в эпителиальных клетках кишечника, что, в свою очередь, может способствовать образованию кишечных полипов и внекишечных опухолей.

Как проявляется синдром Гарднера?

У пациентов с синдромом Гарднера в течение длительного времени развивается более 100 полипов в толстой и прямой кишке. Однако также возможно образование полипов в верхних отделах пищеварительного тракта, например, в желудке. Кроме того, более 75 процентов всех заболевших страдают от остеомы кожи, которая образуется в основном в области головы. пятьдесят процентов всех пациентов также жалуются на эпидермоидные кисты. Опухоли мягких тканей, такие как фибромы, нейрофибромы, десмоидные опухоли, пиломатриксомы, липомы и лейомиомы, также могут быть отнесены к синдрому Гарднера. Для синдрома Гарднера характерно, что костные и кожные изменения проявляются до развития полипов желудочно-кишечного тракта.

Как диагностируется синдром Гарднера?

Синдром Гарднера может быть диагностирован с помощью обычных процедур визуализации - гастроскопии (гастродуоденоскопии) и/или колоноскопии (колоноскопии). Он также может быть диагностирован с помощью тестирования на аутосомно-доминантный ген семейного полипоза кишечника (APC) и по результатам осмотра полости рта на наличие сверхнормативных зубов.

Как лечится синдром Гарднера?

Синдром Гарднера, как и семейный аденоматозный полипоз (FAP), несет в себе 100-процентную вероятность развития колоректального рака. Поэтому синдром Гарднера должен лечиться путем тотальной колэктомии, то есть полного хирургического удаления толстого кишечника (толстой кишки). После лечения пациент также должен регулярно посещать осмотры, например, колоноскопию, у гастроэнтеролога. При синдроме Гарднера раннее лечение, такое как колэктомия, также возможно, например, для предотвращения развития колоректальной карциномы.