Vad är basalcellsnävussyndrom?

Basalcellsnävussyndrom (BCNS), som också är känt som Gorlins syndrom eller nevoid basalcellscancer syndrom (NBCCS) , är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom. Patienter som lider av BCNS tenderar att utveckla olika typer av karcinom. Bland dem multipla basalcellskarcinom (BCC), käkcystor samt skelettanomalier/ribbanomalier, förtjockning av hornlagret (hyperkeratos) särskilt i handflator och fotsulor, ektopiska intrakraniella förkalkningar och formavvikelser i ansiktet (facial dysmorphia) förekommer frekvent. Basalcellsnävussyndrom ( ) är vanligare än genomsnittet mellan 30 och 50 års ålder.

Vad orsakar basalcellsnävus syndrom?

Basalcellsnävussyndrom orsakas av mutationer i PTCH1-genen (kromosom 9) för patched-receptorn. PTCH1 är ett transmembranprotein som hämmar SMO-proteinet. Om detta ständigt aktiveras sker en snabb vävnadstillväxt (cellproliferation). Basalcellsnävussyndrom nedärvs på ett autosomalt dominant sätt .

Hur kan basalcellsnävussyndrom upptäckas tidigt?

Första gradens släktingar till patienter med basalcellsnävussyndrom bör testas för genmutationen i PTCH1 i ett tidigt skede för att vid behov upptäcka en sjukdom i ett tidigt skede.

Vilka är symtomen på basalcellsnävussyndrom?

Patienter, som lider av basalcellsnävussyndrom utvecklar vanligtvis bleka till brunaktigt pigmenterade knölar i ansiktet vid tidig ålder. Dessutom har de vanligtvis en ansiktsform med en utskjutande underkäke och en panna som är böjd framåt. I käkområdet kan cystor också härröra från tänderna. Ofta förekommer också skelettmissbildningar, särskilt av revben och ryggkotor, och hyperkeratos i handflator och/eller fotsulor.

Dessutom kan följande neurologiska avvikelser tyda på ett medulloblastom , som orsakas av basalcellsnävussyndrom:

• Huvudvärk,
• Dåsighet, som kan växla med medvetandestörningar,
• kräkningar på morgonen,
• Rörelse- och/eller koordinationsstörningar,
• Tendens att falla.

 
Personer som observerar dessa tecken hos sig själva eller sitt barn bör kontakta läkare så snart som möjligt.

Vilka sjukdomar kan utvecklas från basalcellsnävussyndrom?

Följande kliniska egenskaper kan utvecklas från basalcellsnävussyndrom:

• tidigt uppträdande maligna hudtumörer (basaliom),
• Gropar som bildas på insidan av händer och/eller fötter,
• Bildning av cystor i käken,
• Utveckling av godartade tumörer (fibrom) i äggstockarna,
• iögonfallande skallformer,
• Förkalkning av hjärnhinnorna,
• Utveckling av anomalier i revben och/eller kotor,
• sammanväxta fingrar sedan födseln,
• grå starr,
• i sällsynta fall förekommer en hjärntumör (medulloblastom) i spädbarnsåldern

Hur diagnostiseras basalcellsnävussyndrom?

BCNS är indelat i huvudkriterier och sekundära kriterier, som spelar en viktig roll i diagnosen. Om två huvudkriterier och ett sekundärt kriterium eller ett huvudkriterium med tre sekundära kriterier föreligger, kan en klinisk diagnos av basalcellsnävussyndrom ställas. Följande faktorer utgör de så kallade huvudkriterierna:

• Förekomst av multipla basalcellskarcinom eller bildandet av ett enda basalcellskarcinom före 30 års ålder,
• Förekomst av odontogena keratocyster i käkarna,
• palmar/plantar dimpling,
• Förkalkning av hjärnhalvan (falx cerebri),
• Första gradens släkting som lider av basalcellsnävussyndrom

 
Ytterligare kriterier inkluderar:

• Förekomst av medulloblastom (malign hjärntumör) i barndomen,
• stort huvud (makrocefali),
• Förekomst av läpp- och gomspalt,
• Missbildningar av kotkroppar och/eller revben,
• preaxiala eller postaxiala sammanväxta fingrar eller tår (syndaktyli),
• Förekomst av fibroider i äggstockarna och/eller hjärtat,
• Anomalier i ögonen
• lymfomesenteriska cystor eller pleuracystor

Hur behandlas basalcellsnävussyndrom?

Eftersom personer med basalcellsnävussyndrom lider av den ständiga bildningen av basalcellskarcinom, krävs täta operationer, vid vilka ibland även stora hudområden måste transplanteras. Som ett ytterligare behandlingsalternativ kan elektrokemoterapi användas för . Speciellt för behandling av medullära blastom utförs kirurgi i kombination med kemoterapi, medan det för cystor i käken och fibrom i äggstockarna räcker med kirurgiskt avlägsnande. Om det finns ett fibrom i hjärtat, är regelbundna kardiologiska kontroller tillräckliga.

Följande behandlingsmetoder kan också användas:

• Kryoterapi: Kall terapi där användningen av kalla stimuli är avsedd att ge en terapeutisk effekt.
• Fotodynamisk terapi: Här appliceras en fotosensibilisator på huden och bestrålas med ett speciellt ljus. I reaktion med det syre som finns i huden bildas vävnadsskadande (cytotoxiska) ämnen som ska angripa tumörvävnaden.
• medicinsk behandling: t.ex. med lokalt applicerad Imiquimod eller 5-fluorouracil. Appliceringen av imiquimod förväntas aktivera inflammatoriska celler i huden och därigenom göra det möjligt för cellerna att förstöra ytligt växande basaliom. Denna behandlingsform är dock endast effektiv på ytligt växande basalcellskarcinom, medan basalcellskarcinom som har vuxit djupt in i huden inte längre kan behandlas.

 
Kall-, laser-, men även fotodynamiska terapier kan stödja det kirurgiska borttagandet av ett basalcellskarcinom. Strålbehandling undviks om möjligt eftersom den ökar risken för att utveckla basalcellscancer i det bestrålade området.

Vilka är komplikationerna vid basalcellsnävussyndrom?

Basalcellsnävussyndrom kan leda till utveckling av medulloblastom redan i barndomen . I genomsnitt drabbar detta mellan 5 och 10 procent av alla patienter.

Vad bör patienter med basalcellsnävussyndrom vara särskilt uppmärksamma på?

Personer med basalcellsnävussyndrom bör undvika direkt solljus . Detta kan minska risken för att utveckla basalcellsnävussyndrom. På så sätt kan risken för att basalcellscancer utvecklas minskas.