Vad är Gardners syndrom?

Gardners syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar utveckling av slemhinneförändringar (kolonpolyper), multipla mjukdelstumörer och godartade bentumörer. Varje år diagnostiseras cirka 10 000 nyfödda med Gardners syndrom, som orsakas av familjär adenomatös polypos (FAP). I detta fall kan slemhinnepolyper utvecklas i hundratals till tusentals fall i tjocktarmen (kolon). Dessutom kan hyperdonti (överflödiga tänder), magpolyper och epidermoidcystor också tillskrivas Gardners syndrom.

Hur utvecklas Gardners syndrom?

Gardners syndrom är vanligtvis baserat på autosomal dominant nedärvning, vilket innebär att vanligtvis minst en förälder har Gardners syndrom. I 20 procent av alla fall kan Gardners syndrom också orsakas av en spontan mutation av genen för adenomatös polyposis coli (APC-genen). Detta stör signalöverföringen i tarmepitelcellerna, vilket i sin tur kan bidra till bildandet av tarmpolyper och extraintestinala tumörer.

Hur yttrar sig Gardners syndrom?

Patienter med Gardners syndrom utvecklar mer än 100 polyper i tjock- och ändtarmen under en lång tidsperiod. Det är emellertid också möjligt att polyper bildas i den övre matsmältningskanalen, till exempel i magsäcken. Dessutom lider mer än 75 procent av alla drabbade av osteom i huden, som huvudsakligen bildas i huvudområdet. femtio procent av alla patienter klagar också över epidermoidcystor. Mjukvävnadstumörer som fibrom, neurofibrom, desmoidtumörer, pilomatrixom, lipom och leiomyom kan också tillskrivas Gardners syndrom. Det är typiskt för Gardners syndrom att ben- och hudförändringarna visar sig före utvecklingen av gastrointestinala polyper.

Hur diagnostiseras Gardners syndrom?

Gardners syndrom kan diagnostiseras genom de vanliga bilddiagnostiska förfarandena gastroskopi (gastro-duodenoskopi) och/eller koloskopi (koloskopi). Det kan också diagnostiseras genom testning för den autosomalt dominanta genen för familjär polyposis coli (APC) och genom orala fynd av övertaliga tänder.

Hur behandlas Gardners syndrom?

Gardners syndrom, liksom familjär adenomatös polypos (FAP), medför en 100-procentig risk att utveckla kolorektal cancer. Gardners syndrom måste därför behandlas med total kolektomi, dvs. fullständigt kirurgiskt avlägsnande av tjocktarmen (kolon). Efter behandlingen bör patienten också gå på regelbundna kontroller, t.ex. koloskopi, hos en gastroenterolog. Vid Gardners syndrom är tidig behandling, såsom kolektomi, också möjlig, till exempel för att förhindra utvecklingen av kolorektalt karcinom.