Vad är Gorlins syndrom?
Gorlins syndrom kallas även basalcellsnävussyndrom och kan leda till elakartade hudtumörer, så kallade basalcellskarcinom, eller elakartade hjärntumörer (medulloblastom) redan i tidig barndom. Dessutom kan Gorlins syndrom orsaka cystor i käken eller missbildningar i skelettet, särskilt revbenen och ryggraden. Gorlins syndrom är en genetisk sjukdom och hör därför till de sjukdomar som orsakar cancer och som förekommer hos ungefär en av 30 000 till 57 000 personer. I 70 till 80 procent av alla fall överförs den från föräldrar till barn.
Hur utvecklas Gorlins syndrom?
Gorlins syndrom orsakas av en ärftlig sjukdom, mutation av PTCH1- och SUFU-generna. Dessa två gener gör det möjligt för celler att reagera på externa signaler. På grund av mutationen fungerar denna signalväg inte längre som den ska och tumörer kan bildas som ett resultat av detta. Medan en mutation av PTCH1-genen ofta leder till basalcellscancer och käkcystor, är SUFU-genen oftare än genomsnittet ansvarig för utvecklingen av medulloblastom.
Vilka symtom orsakar Gorlins syndrom?
Gorlins syndrom kan orsaka många olika symtom, som alltid beror på patientens ålder. Typiska tecken på Gorlins syndrom är utveckling av basalcellscancer, medulloblastom och/eller cystor i käken. Gorlins syndrom kan dessutom visa sig genom följande tecken:
- försenad grovmotorisk utveckling,
- Ansiktsavvikelser, t.ex. balkongpanna, grova ansiktsdrag eller hudgrimaser (milia),
- ett antal hudmanifestationer, t.ex. hagelstenar (chalazion), talgcystor (atheroma) och bildandet av en godartad tumör som kan omfatta hud, hår eller tänder (dermoidcysta)
Hur diagnostiseras Gorilns syndrom?
De kännetecken som förekommer vid Gorlins syndrom har av medicinska experter delats in i större och mindre kriterier. Diagnosen av sjukdomen anses vara säker i följande fall:
- två huvudkriterier och ett mindre kriterium föreligger,
- ett huvudkriterium och tre mindre kriterier föreligger,
- det finns genetiska bevis för en genmutation (PTCH1 eller SUFU) som hålls ansvarig för utvecklingen av Gorlins syndrom.
Följande faktorer hör till de viktigaste kriterierna:
- förekomst av basalcellscancer före 30 års ålder eller förekomst av mer än fem multipla basalcellscancer,
- förstagradssläktskap med en person som redan har utvecklat basalcellscancer,
- Förkalkning av den hårda delen av hjärnhinnan som skiljer de två hjärnhalvorna åt (falx cerebri) före 20 års ålder,
- Bildning av cystor i käken,
- Förkalkningsrubbningar i händer och/eller fötter
Följande faktorer räknas som mindre viktiga kriterier:
- Bildande av ett medulloblastom i barndomen,
- Förekomst av cystor i buken eller lungorna,
- Förekomst av en skallstorlek över genomsnittet (makrocefali),
- Läpp- eller gomspalt,
- Anomali i kotkroppar eller revben,
- extra finger eller tå (polydaktyli),
- godartade fibroider i äggstockarna eller hjärtat,
- Ögonanomali, t.ex. grå starr eller utvecklingsdefekter och/eller pigmentförändringar i näthinnan
För att diagnostisera Gorlins syndrom utförs flera röntgenundersökningar av käken, skallen, lungorna samt ryggraden. Nära släktingar bör också undersökas och genetiskt testas, eftersom Gorlins syndrom är en ärftlig sjukdom.
Vilka screeningtester finns tillgängliga?
För att diagnostisera Gorlins syndrom i ett tidigt skede kontrolleras om det finns en förändring i PTCH1- eller SUFU-generna. Om en PTCH1-mutation hittas bör följande försiktighetsåtgärder vidtas:
- dermatologiska undersökningar från 10 års ålder,
- Grundläggande ekokardiogram i spädbarnsåldern,
- tandröntgenundersökning av käkarna från 8 års ålder med intervall på 12 till 18 månader,
- Ultraljud av äggstockarna från 18 års ålder
Bärare av en SUFU-mutation bör genomgå samma undersökningar, men kan klara sig utan röntgenundersökningen av käken. Dessutom bör SUFU-mutationsbärare genomgå en screening för medulloblastom. Detta innebär magnetisk resonanstomografi (MRI) med fyra månaders intervall fram till 3 års ålder. Därefter räcker det med undersökningar med sex månaders intervall fram till 5 års ålder.
Hur behandlas Gorlins syndrom?
Behandlingen av Gorlins syndrom beror på den motsvarande sjukdomen och de befintliga symtomen. Om ett basalcellscancer har uppstått som ett resultat av Gorlins syndrom, bör det behandlas så tidigt som möjligt. I regel försöker man avlägsna tumören helt genom kirurgi. Som alternativ till kirurgi kan man använda kyla, laser eller fotodynamisk behandling.
Om patienten å andra sidan lider av ett medulloblastom kan kirurgi utföras i kombination med kemoterapi. Strålbehandling undviks vanligtvis eftersom det ökar risken för att basalcellscancer utvecklas i det bestrålade området.
Om cystorna däremot är käkcystor kan de avlägsnas kirurgiskt. När det gäller fibrom i äggstockarna kan man i de flesta fall också försöka operera utan att skada eller avlägsna äggstockarna. Om det å andra sidan finns ett fibrom i hjärtat måste patienten genomgå regelbundna kardiologiska undersökningar.
Vad ska patienter med Gorlins syndrom vara särskilt uppmärksamma på?
Patienter som lider av Gorlins syndrom bör undvika direkt solljus, eftersom detta ökar risken för att utveckla basalcellscancer. Om neurologiska avvikelser som huvudvärk, dåsighet, som kan gå så långt som till medvetslöshet, rörelse- och koordinationssvårigheter samt morgonkräkningar blir märkbara, bör läkare uppsökas snarast.