Vad är myelofibros?

Myelofibros är en elakartad sjukdom i benmärgen. I detta fall, på grund av defekt genetiskt material hos stamcellerna i benmärgen, sker en multiplikation av olika blodceller. På grund av en okontrollerad tillväxt av bindväven blir benmärgen fibrös i det fortsatta sjukdomsförloppet , vilket i sin tur leder till att blodbildningen förskjuts till levern eller mjälten. Myelofibros är ganska sällsynt och kan utvecklas som en separat sjukdom , primär myelofibros, eller gå hand i hand med en annan sjukdom , sekundär myelofibros:

• primär myelofibros: Den utvecklas på grund av genmutationer. Sjukdomen är vanligast mellan 50 och 70 års ålder. Män drabbas betydligt oftare än kvinnor.
• sekundär myelofibros: Den uppträder i kombination med andra blodsjukdomar . Dessa inkluderar kronisk myeloisk leukemi, trombocytemi och polycythaemia vera. Även hos patienter med tuberkulos, pulmonell hypertension, lupus, HIV-infektion samt hos personer som har utvecklat metastaser i skelettet på grund av en långt framskriden cancer.

Hur yttrar sig myelofibros?

I många fall finns det inga symtom på flera år. Men hos vissa drabbade utvecklas anemi ganska snabbt, vilket innebär att antalet blodplättar i blodet blir lägre och lägre. På samma sätt utvecklas leukemi snabbt. Utmattning, trötthet, sjukdomskänsla och viktnedgång är de första tecknen på myelofibros. På samma sätt utvecklas symtom som nattsvettningar och feber. Eftersom antalet vita blodkroppar minskar blir patienter mer mottagliga för infektioner, dvs. de drabbas oftare av infektioner. Det minskande antalet blodplättar gör patienten mer känslig för blödningar. När sjukdomen fortskrider orsakar tillväxten av levern och mjälten smärta i buken. Det ökade trycket i portavenen kan orsaka blödningar i matstrupen och från åderbråck.

Hur diagnostiseras myelofibros?

I de flesta fall utvecklas myelofibros under en lång tid utan att man får några symtom alls. Av denna anledning är det ofta så att en första misstanke uppstår under en rutinundersökning hos läkare, till exempel när blodvärdena undersöks. Om det finns ytterligare indikationer, t.ex. en förstorad lever eller mjälte , bör en remiss skickas till en specialist som är specialiserad på blodsjukdomar.

Med hjälp av anamnesintervjun kan läkaren specifikt kontrollera vilka typiska symtom på myelofibros som finns och om ett sådant tillstånd eller ett liknande redan har förekommit i familjen. Genom ultraljudsundersökning av buken kan läkaren se om mjälten eller levern är förstorad. En annan undersökning är blodundersökningen . En stor blodbild ger information om antalet fungerande och omogna blodkroppar . En genmutation kan upptäckas med hjälp av ett molekylärgenetiskt blodcellstest.

För att myelofibros ska kunna diagnostiseras entydigt och utan tvekan är en benmärgsundersökning nödvändig. Under ett kort ingrepp under lokalbedövning avlägsnas en liten mängd av vätskedelen av benmärgen med hjälp av en spruta. Detta prov analyseras i laboratoriet för att fastställa cellernas beskaffenhet och eventuella förändringar.

Hur behandlas myelofibros?

I allmänhet syftar behandling av myelofibros till att minska symtomen och upprätthålla patientens livskvalitet. Trots de modernaste behandlingsformerna är det i de flesta fall inte möjligt att bota . Den enda möjligheten att bota sjukdomen är stamcellstransplantation. Detta är dock förknippat med enorma risker och är inte alls lämpligt för alla patienter .

Alla patienter behöver inte behandlas med läkemedel omedelbart. Ofta avvaktar man sjukdomsförloppet och kontrollerar det med jämna mellanrum. En patient som lider av myelofibros får behandling först när de första symptomen uppträder. I den inledande fasen kan det vara nödvändigt att använda läkemedel som förhindrar bildandet av nya blodkroppar, eftersom benmärgen fortfarande producerar tillräckligt med blodkroppar i denna fas. När sjukdomen fortskrider bildas dock färre blodkroppar och anemi utvecklas. I detta fall ska blodtransfusioner hjälpa till att bibehålla antalet röda blodkroppar och lindra symtom som trötthet, blekhet och andningssvårigheter.

Bestrålning av mjälten övervägs när en minskning av mjältens storlek kan lindra gastrointestinala symtom. Mjälten kommer dock att öka i storlek igen med tiden, så denna behandlingsform kan behöva upprepas. Om mjälten, särskilt i de sena stadierna av sjukdomen, är kraftigt förstorad kan borttagning av den hjälpa till att lindra symtom som diarré, förstoppning, buksmärta. Borttagning av mjälten medför dock risk för trombos.

För närvarande är den enda behandlingsmetoden för att bota denna sjukdom stamcellstransplantation. I detta förfarande överförs friska stamceller från en donators blod eller benmärg till den drabbade personen. För att förhindra att den främmande benmärgen stöts bort får den drabbade personen immunosuppressiva medel under resten av sitt liv efter behandlingen . Det absolut högsta målet med denna behandling är att de överförda stamcellerna själva kan bilda funktionella blodceller igen .

Vad är prognosen för myelofibros?

Prognosen för sjukdomen beror på sjukdomsförloppet, vilket är helt individuellt. Detta inkluderar bland annat faktorer som patientens ålder, symtom och blodvärden. En annan viktig faktor för prognosen är om patienten överhuvudtaget svarar på den valda behandlingen, och om så är fallet, hur bra patienten svarar. Trots mycket moderna och olika behandlingsmetoder kan myelofibros inte botas med läkemedel, utan endast med hjälp av en lämplig stamcellstransplantation. Hos ca 20 % av alla patienter utvecklas myelofibros till akut leukemi trots behandling.