Vad är ett myxoid epithelioid sarkom?

Ett epitelioid sarkom  (ES) är en sällsynt, distinkt typ av sarkom som har en specifik morfologi och immunofenotyp (summan av genetiskt bestämda ytegenskaper hos en cell). Sjukdomen uppkommer i mjukvävnad och utgör mindre än en procent av alla maligna (elakartade) mjukdelssarkom. Ett myxoid epitelioid sarkom uppträder oftare än genomsnittet hos unga vuxna, men kan i allmänhet utvecklas i alla skeden av livet . Tumören uppträder oftare hos män än hos kvinnor och definierades först av Enzinger 1970.

Vad orsakar myxoid epitelioid sarkom att bildas?

Mellan 80 och 90 procent av alla fall av sjukdomen beror på inaktivering, eller förlust av funktion hos tumörsuppressorgenen SMARCB1 . Denna tumörsuppressor, som finns på kromosom 22 vid genlocus 22q11.2, kan identifieras som en viktig faktor för sjukdomens patogenes och progression.

Var uppträder myxoid epitelioid sarkom företrädesvis?

Ett myxoid epithelioid sarcoma utvecklas huvudsakligen på de distala extremiteterna, t.ex. fingrarna, händerna, underarmen eller fötterna . Myxoid epithelioid sarcoma är mindre vanligt på proximala extremiteter och ännu mindre vanligt på bäcken, pensi, vulva eller rygg.

Vilka är symtomen på myxoid epitelioid sarkom?

Särskilt i de tidiga stadierna är myxoid epitelioid sarkom symtomfritt. Om tumören visar sig syns den som en smärtfri (indolent) svullnad eller induration eller en serie svullnader. När tumören växer i storlek kan den förskjuta närliggande strukturer och eventuellt leda till begränsad rörlighet. Oönskad viktnedgång kan också uppstå på grund av sjukdomen .

I följande fall finns det en akut misstanke om ett myxoidt epitelioid sarkom, vilket definitivt bör klargöras av en läkare:

• uppkomst av en eller flera knölar som är större än 5 centimeter,
• uppkomsten av plötsliga nya knölar, utan någon synlig orsak,
• uppkomsten av knölar som är belägna i djupare vävnadslager,
• Knölar eller svullnader som växer snabbt,
• förekomst av djupare och/eller omfattande blåmärken, så kallade hematom.

Hur diagnostiseras myxoid epitelioid sarkom?

Eftersom myxoid epithelioid sarcoma växer ganska långsamt, misstolkas sjukdomen vanligtvis som en icke-neoplastisk lesion och diagnostiseras ännu senare . I de flesta fall har tumören därför redan nått ett avancerat stadium när den diagnostiseras första gången, och den kan redan ha metastaserat . För att kunna ställa en säker diagnos är det alltid nödvändigt att ta ett vävnadsprov (biopsi).

Hur behandlas ett myxoid epitelioid sarkom?

Det första valet av behandling för ett myxoidt epitelioidsarkom är vanligtvis kirurgiskt avlägsnande av tumören. Eftersom tumören vanligtvis växer på ett solfjäderformat och radikalt sätt, bör den kirurgiska behandlingen därför också vara radikal. Även om en klinisk undersökning av lymfkörtelangrepp inte har gett något resultat bör en biopsi av de regionala lymfkörtlarna ändå utföras. Efter framgångsrik tumörborttagning kan även extern eller lokal strålbehandling övervägas. Om tumören redan har metastaserat bör kemoterapi ges. Särskilt vid borttagning av stora tumörer kan plastikkirurgiska åtgärder maskera effekterna av operationen.

Hur ser eftervården ut för myxoid epitelioid sarkom?

Efter behandling bör patienten fortsätta att gå på regelbundna uppföljningsundersökningar på för att vid behov diagnostisera återfall av tumören (recidiv) eller metastaser i ett tidigt skede . I de flesta sjukdomsfall visar sig både ett återfall och en metastas under de första två till tre åren efter primärbehandlingen. Det kan också hända att båda fenomenen fortfarande förekommer i upp till tio år efter primärbehandlingen. Vid uppföljningsundersökningar bör man därför vara mycket uppmärksam på att leta efter metastaser. I allmänhet är det tillrådligt att uppföljningsundersökningar, men även behandling av myxoid epithelioid sarcoma, alltid utförs av sarkomexperter . Multidisciplinära sarkomcentrum kan vara den perfekta kontakten för detta. Om du är osäker i vissa fall kan det också vara tillrådligt att be om en andra bedömning.

Vad är prognosen för myxoid epitelioid sarkom?

Ett myxoid epithelioid sarcoma tenderar att återbildas (recidiv) i 38 procent av alla fall, även efter framgångsrik behandling. I 20 till 40 procent av alla fall kan det också uppstå lymfkörtelmetastaser. I värsta fall kan även fjärrmetastaser bildas , t.ex. i lungorna, njurarna eller hjärnan . På grund av detta är de allmänna utsikterna för tillfrisknande från myxoid epithelioid sarcoma ganska blygsamma. Den 10-åriga överlevnaden är 50 procent, även om risken för dödsfall ökar avsevärt vid metastasering. För att kunna göra en meningsfull prognos av sjukdomen är tumörens storlek också viktig . Om tumören är större än 5 centimeter minskar sannolikheten för överlevnad avsevärt.

Hur är livet med myxoid epitelioid sarkom?

Patienter rekommenderas att ta hand om en hälsosam livsstil för att lindra konsekvenserna av behandlingen, men också för att stärkas inför en eventuell kommande behandling. Eftersom cancerdiagnosen i allmänhet kan vara mycket psykiskt påfrestande, bör de drabbade söka ett sympatiskt öra i självhjälpsgrupper från andra människor som har upplevt liknande saker. En kontaktperson som du kan vända dig till är till exempel den tyska sarkomstiftelsen. För att inte tappa modet bör man inte heller överdriva användningen av överlevnadsstatistik , särskilt som den ändå är beroende av ett antal sjukdomsfaktorer.