Vad är Olliers sjukdom?

Olliers sjukdom är en ganska sällsynt skelettsjukdom, även känd som multipel enkondromatos. Det är en godartad, broskig tumör som kan bildas i märghålan i långa rörben. I de flesta fall bildas Olliers sjukdom nära benens tillväxtplattor . De ben som oftast drabbas är lårbenet, men även överarmsbenet samt fingrar och fötter. Olliers sjukdom drabbar barn och ungdomar med en frekvens över genomsnittet . De tumörer som är typiska för sjukdom, de så kallade enchondromerna, slutar växa så snart benen också har avslutat sin längdtillväxt. I de flesta fall är Olliers sjukdom godartad, men kan degenerera och bli elakartad i nästan 25 procent av alla fall .

Olliers sjukdom diagnostiserades första gången år 1900 av den franske kirurgen Louis Leopold Ollier. Sjukdomens namn går därför tillbaka till honom. Ollier anses vara grundaren av modern ortopedisk kirurgi och diagnostiserade Olliers sjukdom på en 6-årig flicka som hade missbildningar och svullnader på underarm, lår och fingrar. Numera anses Olliers sjukdom vara en uppsättning patologier som kallas enchondromatos på .

Hur utvecklas Olliers sjukdom?

Sjukdomen uppstår genom bildandet av flera godartade tumörer, som också kallas enchondromer. Dessa enchondromer utvecklas huvudsakligen i den mellersta delen av de långa benen (diafyserna) och i de långa benen, som är belägna mellan diafysen och epifysen (metafyserna). Bildningarna av multipel enchondromatos är asymmetriskt fördelade. En kroppshalva är dock alltid att föredra. De vanligaste utbrottsställena är falangerna, metakarpbenen och metatarsalbenen samt humerus och/eller femur . I ganska sällsynta fall kan Olliers sjukdom även drabba platta ben, till exempel bäckenet.

Ett enchondrom är en godartad tillväxt som utvecklas från differentierat hyalint brosk . I de flesta fall är detta rester av embryonalt brosk som finns i de ben som bildas genom enchondral ossifikation. Den enchondrala ossifikationen fortskrider enligt följande definierade steg:

• odifferentierade stamceller i bindväven (mesenkymala celler) omvandlas till hypertrofiska kondrocyter,
• broskmatrisen ersätts av mineraliserat ben.

 
Eftersom Olliers sjukdom bildar ojämna lesioner, är slutsatsen att sjukdomen uppstår genom en postzygotisk somatisk mutation, vilket resulterar i mosaicism. Medicinska forskare har dock ännu inte lyckats hitta några specifika kromosomer eller mutationer som kan hållas ansvariga för detta fenomen.

Vad orsakar Olliers sjukdom?

Läkare vet ännu inte vad som orsakar Olliers sjukdom. De utesluter också i stort sett en genetisk orsak. De utesluter också i stort sett en genetisk mutation för bildandet av bentumörerna.

Vilka är symtomen på Olliers sjukdom?

Sjukdomen orsakar endast smärta i mycket få fall. Men de förändringar som orsakas av Olliers sjukdom kan påverka bentillväxten. Som ett resultat kan deformiteter, men också fraktur av ett ben i det drabbade området uppstå.

Eftersom Olliers sjukdom kan degenerera i nästan 25 procent av alla fall, är det viktigt att omedelbart kontakta en läkare om sjukdomen misstänks. Följande tecken hos ett barn kan tyda på sjukdomen:

• Tillväxtstörningar och/eller missbildningar,
• En tendens till frekventa benfrakturer

 
Beroende på var Olliers sjukdom utvecklas kan detta leda till olika besvär. Om till exempel de nedre extremiteterna är drabbade kan hälta uppstå på grund av förkortningen av extremiteterna . Om tumören sitter på bålen kan instabilitet i bäckenet uppstå. Om till exempel skallbasen och särskilt fenoidbenet påverkas kan patienten klaga över huvudvärk, heshet, men även ansiktsdysestesi och/eller hörselnedsättning.

Hur diagnostiseras Olliers sjukdom?

Eftersom sjukdomen ofta är asymtomatisk ställs diagnosen ofta som ett bifynd vid röntgen, datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI). På bild syns enchondromer som en homogen massa i en långsträckt eller oval form och med en väldefinierad benmarginal. Befintliga lesioner kan ofta lokaliseras längs benets längdaxel och innehåller förkalkningar, som är synliga som granulära opaciteter.

Hur behandlas Olliers sjukdom?

Olliers sjukdom kan inte behandlas med avseende på dess orsaker . I många fall är behandling inte ens nödvändig, förutsatt att det inte finns några missbildningar eller benfrakturer. Normalt övervakas Olliers sjukdom av en läkare för att diagnostisera eventuell tumördegeneration i ett tidigt skede. För behandling av missbildningar eller benbrott kan en operation vara nödvändig . Syftet är vanligtvis att avlägsna tumören. För att göra detta töms benhålan och fylls med bentransplantat. Om så kallade brosköar finns kvar kan sjukdomen återkomma. Kirurgi används inte bara för att avlägsna tumörer, utan kan även behandla missbildningar. Operationen följs ofta av fysioterapi. Analgetika kan användas för att behandla smärta. Dessa är smärtstillande läkemedel.

Vilka komplikationer kan Olliers sjukdom orsaka?

Om enchondromer finns i falangerna kan de orsaka allvarliga fingerdeformiteter. Enkondromer kan emellertid också utvecklas till maligna tumörer, t.ex. s.k. kondrosarkom, som är särskilt vanliga hos unga vuxna. Dessa omvandlingar till kondrosarkom förekommer oftare än genomsnittet i lesioner som främst drabbar platta och långa ben. Utvecklingen av kondrosarkom är mindre frekvent i små ben i händer och fötter.