Vad är retinoblastom?
Retinoblastom är en sällsynt cancer i ögat som främst utvecklas hos spädbarn och små barn. Ett retinoblastom utvecklas från näthinnans cell och kan utvecklas i ett (unilateralt retinoblastom) eller båda ögonen (bilateralt retinoblastom). Läkare skiljer mellan tre former av retinoblastom, en genetisk predisposition (ärftlig form), spontan tumörbildning (icke-ärftlig form) och det så kallade trilaterala retinoblastomet, som är ett specialfall . Detta är den ärftliga formen av retinoblastom. Detta är den ärftliga formen av retinoblastom, som uppträder i kombination med en hjärntumör.
Vad orsakar retinoblastom?
Ett retinoblastom orsakas av två genetiska förändringar, som antingen uppstår (spontant) i retinas förstadieceller eller men som finns i alla kroppens celler och som är ärftliga. Nästan hälften av alla fall av sjukdomen beror på en icke-ärftlig form av retinoblastom. Det rör sig alltså om en mutation som uteslutande har uppstått i tumörcellerna. I nästan en fjärdedel av alla ärftliga former av retinoblastom finns det redan andra ärftliga sjukdomar i familjen. Läkare talar även om ett familjärt retinoblastom. Både den ärftliga och den icke-ärftliga formen av retinoblastom orsakas av en genetisk förändring i kromosom 13.
Hur utvecklas ett retinoblastom?
Ett retinoblastom uppstår från cellerna i näthinnan och linjerar ögonglobens inre yta. Enligt detta är retinoblastomet till en början begränsat till näthinnan, men kan spridas i olika riktningar med ökande storlek. Till exempel kan andra strukturer i ögat, såsom åderhinnan eller skleran (de angränsande membranen i ögat), glaskroppen eller synnerven påverkas .
Vilka är symtomen på retinoblastom?
Om det är ett litet retinoblastom orsakar det normalt knappast några symtom, vilket innebär att sjukdomen är symtomfri under en längre tid . Först när tumörens storlek ökar eller tumören växer in i andra delar av ögat kan symtom uppstå . Dessa kan t.ex. påverka synen. Dessa kan till exempel påverka synen eller i värsta fall till och med leda till blindhet. I cirka 25 procent av alla fall av sjukdomen kan en skelning uppstå, vilket indikerar att ett öga har blivit blint.
Som karakteristiskt första symptom på sjukdomen upplever mer än två tredjedelar av alla drabbade personer en vit blinkning av pupillen (kattöga) vid vissa ljusförhållanden. Detta kan hända till exempel när man tar fotografier. Läkarna kallar detta leukocoria , vilket kan tyda på att en tumör växer bakom linsen. Mer sällan klagar barn på smärtsamma, rodnade eller svullna ögon, vilket kan förklaras av ökat intraokulärt tryck.
Om du misstänker retinoblastom är det inte bara tillrådligt att uppsöka läkare, utan också att hålla utkik efter följande varningstecken:
- vitgul färgning eller utvidgning av en eller båda pupillerna,
- synstörningar eller försämrad synskärpa och/eller skelning,
- rött eller svullet öga och/eller ögonsmärta
Hur diagnostiseras retinoblastom?
För att diagnostisera ett retinoblastom på krävs en oftalmoskopi ( ). Om en tumör kan upptäckas följer ytterligare bilddiagnostiska förfaranden, t.ex. en ultraljudsundersökning (sonografi) och/eller en magnetisk resonanstomografi (MRI). I vissa enskilda fall kan även en punktion av cerebrospinalvätska och benmärg utföras.
Eftersom ett retinoblastom alltid kan ha ärftliga orsaker till utvecklingen kommer patientens syskon och föräldrar också att undersökas .
Hur behandlas ett retinoblastom?
Följande behandlingsåtgärder kan användas för retinoblastom:
- en operation, till exempel i form av att ta bort det drabbade ögat (enukleation)
- strålbehandling, till exempel i form av brachyterapi eller perkutan strålbehandling
- laserbehandling
- kryoterapi
- kemoterapi
- en kombination av de ovan nämnda behandlingsformerna.
respektive behandlingsmetod beror på om det är ett unilateralt eller bilateralt retinoblastom och i vilken utsträckning sjukdomen redan är avancerad vid tidpunkten för diagnosen. Vid val av terapi står alltid fullständigt avlägsnande av tumören i centrum för alla åtgärder. Om det rör sig om ett unilateralt retinoblastom kan man uppnå bot genom att avlägsna det sjuka ögat. Om tumören fortfarande är liten kan man också välja en behandlingsmetod, där ögongloben förblir . Eftersom unilateralt retinoblastom vanligtvis diagnostiseras ganska sent är den drabbade personen dock vanligtvis redan blind. Avlägsnandet av ögongloben innebär därför ingen ytterligare försämring av synen.
Om det däremot rör sig om ett bilateralt retinoblastom används vanligen olika behandlingsformer för att säkerställa synen på minst ett öga. Vid små retinoblastom kan tumören i regel förstöras genom en lokal behandling . Om tumörerna redan har nått en viss storlek , ges kemoterapi vanligtvis före operationen för att minska tumörens storlek. I regel har tumörtillväxten gått så långt i minst en ögonglob att ett fullständigt kirurgiskt avlägsnande är oundvikligt. I vissa fall kan det till och med vara nödvändigt att ta bort båda ögongloberna för att inte utsätta barnets liv för fara .
Hur ser eftervården ut?
Inom den så kallade tumöraftervården ska återfall av sjukdomen diagnostiseras i tid och behandlas vid behov. Dessutom kan eventuella konsekvenser som uppstått under behandlingen fastställas, behandlas och lindras. . Dessutom bör den drabbade personen, men även hans/hennes familjemedlemmar, stödjas känslomässigt inom eftervården och lämplig hjälp bör erbjudas i händelse av sociala problem.
Vad är prognosen för retinoblastom?
Om ett retinoblastom inte behandlas är det alltid dödligt. Men om tumören diagnostiseras och behandlas i tid, är chansen att bli botad nästan 95 procent. Prognosutsikterna minskar dock om ett trilateralt retinoblastom uppstår.