Vad är Von Recklinghausens sjukdom?
Von Recklinghausens sjukdom eller även kallad neurofibromatos typ 1, är en allvarlig ärftlig sjukdom som drabbar flera organsystem, men särskilt nervsystemet och huden. Läkare klassificerar sjukdomen som en av de så kallade phakomatoserna. Det är sjukdomsbilder där det bildas mestadels godartade tumörer i huden och nervsystemet. Von Recklinghausens sjukdom är dock även orsak till förändringar i hudens, hjärnans, ögats och benens kärl.
Vad orsakar Von Recklinghausens sjukdom?
Orsaken till denna sjukdom är generna. Hos drabbade patienter är den så kallade NF1-genen muterad. Denna gen är faktiskt ansvarig för produktionen av neurofibromin, vilket är ansvarigt för att undertrycka vissa tumörer eller deras utveckling och därmed förhindra dem. Denna viktiga skyddseffekt går dock förlorad på grund av den defekta genen. I ca 50 % av fallen har föräldrarna fört denna genetiska defekt vidare till sina barn. I de övriga 50 % har Von Recklinghausens sjukdom uppstått genom en spontan mutation av det genetiska materialet.
Vilka är symtomen på Von Recklinghausens sjukdom?
Ett särskilt typiskt symptom på neurofibromatos typ 1 är hudknölar, som bildas. Till en början är de isolerade, men senare blir de fler och fler . Dessa neurofibrom utvecklas där nerverna löper genom huden . Deras utseende är oftast utbrett och pedunkulärt och bålen är särskilt drabbad. Neurofibromerna är antingen på hudytan eller kan även kännas i underhuden. Ett ytterligare tecken på Von Recklinghausens sjukdom är pigmentfläckar, även kallade café-au-lait-fläckar. Dessa hudfläckar förekommer även hos friska personer, men vid neurofibromatos är de mycket större och fler till antalet. De ytliga fläckarna orsakar vanligtvis inga symtom eller obehag, men de kan vara mycket besvärande för en patient ur kosmetisk synvinkel .
Andra möjliga symtom inkluderar följande:
- Benförändringar såsom benfrakturer, bencystor, deformationer eller sammanväxningar av ryggkotor, krökning av ryggraden och deformationer av skallbenet,
- Ögonförändringar såsom nedsatt syn om tumören är lokaliserad längs synnerven. Iris uppvisar gulbruna och runda förändringar,
- för tidig pubertetsdebut,
- Högt blodtryck och avvikelser i blodkärlen,
- Hyperaktivitet, ADHD.
Hur diagnostiseras von Recklinghausens sjukdom?
För att en läkare ska kunna ställa diagnosen neurofibromatos typ 1, kommer han först att ta patientens sjukdomshistoria i detalj. Om sjukdomen förekommer ofta i familjen är detta redan ett tydligt tecken. De karakteristiska hudförändringarna talar också för misstanke. Läkaren undersöker i första hand huden, ögonen och skelettet grönaktigt. Ett vävnadsprov är nödvändigt för att neurofibromerna ska kunna identifieras tydligt . Detta undersöks sedan i laboratoriet för fin vävnad. Hudtumörerna, som inte kan ses från utsidan, kan visualiseras med hjälp av en MRT.
Von Recklinghausens sjukdom diagnostiseras enligt följande kriterier:
- Det finns sex eller fler café-au-lait-färgade fläckar på huden som är minst fem millimeter stora.
- Två eller fler neurofibrom finns.
- Läkaren upptäcker två eller fler fläckiga förändringar i regnbågshinnan när han eller hon undersöker ögonen.
- Det är säkert att släktingar i första led lider av Von Recklinghausens sjukdom.
- Vissa benförändringar upptäcks vid undersökning av skelettet.
Om två eller flera av dessa kriterier är uppfyllda anses Von Recklinghausens sjukdom vara bekräftad.
Hur behandlas Von Recklinghausens sjukdom?
neurofibromatos typ 1 är en ärftlig sjukdom, av denna anledning finns det för närvarande ingen behandling för orsakerna och sjukdomen kan inte botas. Det är dock möjligt att lindra symtomen och obehagen vid neurofibromatos typ 1. Under en operation med laser eller skalpell är det möjligt att ta bort de neurofibromer, som är mycket besvärande, särskilt eftersom de är kosmetiska, eller som också orsakar obehag. Det finns också läkemedlet Selumetinib, som är godkänt i Europa och finns tillgängligt för personer med neurofibromatos typ 1. Den aktiva substansen i ska se till att tumörerna inte fortsätter att växa eller till och med krymper .
Vad är prognosen för Von Recklinghausens sjukdom?
Prognosen beror huvudsakligen på det individuella sjukdomsförloppet . Om sjukdomen är begränsad till förändringar i huden är prognosen gynnsam. Prognosen försämras dock om maligna tumörer utvecklas från neurofibromerna. I sådana fall, liksom vid andra typer av cancer, är det avgörande att tumören upptäcks och behandlas tidigt. I princip kan man säga att den förväntade livslängden för personer med Von Recklinghausens sjukdom förkortas med cirka 15 år.
Hur kan Von Recklinghausens sjukdom upptäckas tidigt hos barn?
Hos spädbarn är café-au-lait-fläckar vanligtvis de första som uppträder, även under de första levnadsveckorna . Hos spädbarn och småbarn är neurofibrom ganska sällsynta. Ibland kan avvikelser redan ses i ansiktsområdet . På grund av en så kallad kilbensdysplasi är ögonen hos drabbade personer utstående och förskjutna. Förändringarna i nervsystemet kan leda till utvecklingsstörningar och därmed utvecklas tal och motorik långsammare. Dessutom kan inlärningsförmågan och uppmärksamheten försämras avsevärt hos vissa drabbade barn. Även fysisk klumpighet, beteendeproblem och begränsningar i socialt beteende kan vara symtom på Von Recklinghausens sjukdom hos barn. Huvudet på ett sjukt barn växer också snabbare i många fall, vilket kan leda till kräkningar och huvudvärk.