Vad är Waldenströms makroglobulinemi?
A Waldenströms makroglobulinemi eller Waldenströms sjukdom är ett indolent non-Hodgkins lymfom som kännetecknas av monoklonal proliferation av en enda muterad B-cell. Dessa cellkloner producerar stora mängder immunglobulin M och infiltrerar benmärgen. Sjukdomen har fått sitt namn efter den svenske internmedicinaren och förste beskrivaren Dr. Jan Gösta Waldenström.
Hur vanlig är Waldenströms makroglobulinemi?
Denna är en ganska sällsynt sjukdom och utgör endast cirka 1 till 3 % av alla non-Hodgkins lymfom. Genomsnittsåldern vid diagnos är cirka 75 år. Endast i sällsynta fall förekommer sjukdomen hos personer under 40 år. I hela Europa är den årliga incidensen cirka 4 till 7 nya fall per 1 miljon invånare. Män och kaukasier är mer benägna att drabbas.
Vilka är symtomen på Waldenströms makroglobulinemi?
De vanligaste symtomen är trötthet och ospecifika B-symtom såsom nattsvettningar, viktnedgång och feber. Hos de flesta patienter kommer de första ledtrådarna från ett slumpmässigt utfört rutinblodprov. Detta visar en normocytisk, normokrom anemi och, i sällsynta fall, trombocytopeni eller neutropeni . Benmärgsinfiltrationen orsakar sällan märkbar smärta . Infiltrationen i andra organ kan däremot visa sig som palpabel och synlig splenomegali, lymfadenopati eller hepatomegali. Endast i mycket få fall förekommer mycket stora lymfkörtelansamlingar, som vid Hodgkins lymfom.
Oftast märks ett hyperviskositetssyndrom först vid en IgM-nivå på mer än 5 g /dl. Detta leder till en ökad risk för tromboembolism och samtidigt till en ökad blödningsbenägenhet. Andra komplikationer som kan uppstå är:
- Hjärtsymtom såsom angina pectoris,
- Neurologiska symtom som yrsel, vakenhetsstörningar och ataxi,
- Synstörningar upp till och med synförlust,
- Hörselproblem.
"Hos
cirka 20 % av de drabbade beter sig det monoklonala IgM som ett
kryoglobulin typ1. Symtomen förekommer dock hos mindre än 5 % av
patienterna. Framför allt är Raynauds syndrom typiskt här.
Hos något färre än 3 % av de drabbade utvecklas en lättkedjig amyloidos med en mängd olika symtom som ansträngningsdyspné, nefrotiskt syndrom och sensorimotorisk polyneuropati.
Hur diagnostiseras Waldenströms makroglobulinemi?
Om Waldenströms sjukdom misstänks är det första steget att få blodet testat av hematolog. Om detta visar att koncentrationen av antikroppen immunoglobulin M är förhöjd undersöks patientens benmärg med hjälp av en benmärgspunktion.
En sjukdomshistoria kan också ge initiala indikationer på Waldenströms sjukdom. Särskilt om patienten rapporterar besvär som epistaxis, trötthet, yrsel, övergående pareser, huvudvärk och B-symtom.
En grundlig fysisk undersökning kan avslöja tecken på organinfiltration, t.ex. hepatomegali, splenomegali eller lymfadenopati. Oftalmologiska förändringar kan också upptäckas med hjälp av en undersökning.
CT-avbildningsmetoden används för att fastställa omfattningen av organinfiltration. I synnerhet undersöks lungfiltrat, hepatosplenomegali och intestinala lymfkörtlar.
Hur behandlas Waldenströms makroglobulinemi?
Sjukdomen behöver inte alltid omedelbar terapeutisk behandling. Sjukdomen utvecklas ganska långsamt, så det är ofta möjligt att vänta och övervaka patienterna noggrant. De drabbade behandlas sedan när brist på blodkroppar, nervstörningar och en begränsning av livskvaliteten blir uppenbara. I de flesta fall genomförs sedan behandlingen med hjälp av kemoterapi, som kombineras med immunterapi. Patienter som drabbas av återfall eller inte kan få immunkemoterapi har andra riktade behandlingsalternativ tillgängliga. Om amyloidos uppträder hos en patient behandlas den vanligtvis med bortezomibbaserad terapi, med eller utan högdosbehandling, med stamcellstransplantation eller terapi med rituximab.
Hur följs Waldenströms makroglobulinemi upp?
Förutom sjukhistorien och den grundliga fysiska undersökningen , bestäms också laboratorieparametrarna noggrant och med regelbundna intervall under pågående behandling. Dessa inkluderar differentialblodräkning samt LDH, leverfunktionsparametrar och njurfunktionsparametrar. Efter ungefär hälften av cyklerna och efter avslutad behandling, men även vid misstanke om progression , utförs bilddiagnostiska procedurer för att utvärdera behandlingen. Uppföljning sker sedan med intervall på 3 månader och från och med det tredje året ökar intervallen till 6 och sedan till 12 månader.
Vad är prognosen för Waldenströms makroglobulinemi?
Under de senaste åren har prognosen förbättrats kontinuerligt. Den 5-åriga överlevnaden uppskattas nu till cirka 80 %. Följande har sammanfattats som de viktigaste riskfaktorerna:
- Ålder 65 år och äldre,
- Hemoglobin under 11,5 g/dl,
- Trombocytantal under 100 000 per ul,
- ß2-mikroglobulin över 3 mg/l,
- IgM över 70 g/dl.
Är det möjligt att bota Waldenströms makroglobulinemi?
Sjukdomen är kronisk och kan fortfarande inte botas. De flesta av de drabbade kan dock leva i många år utan symtom med behandling. För väldigt många patienter är behandling inte nödvändig under en längre tidsperiod.
Är Waldenströms makroglobulinemi ärftlig?
Fram till idag är orsakerna till Waldenströms makroglobulinemi fortfarande helt oklara. Även om tumörcellerna uppvisar en förändring i det genetiska materialet är det inte möjligt att säga vad som utlöser denna . Ett familjärt kluster hittades hos en femtedel av de drabbade. Även om man kan anta att Waldenströms makroglobulinemi är ärftlig eller ärftlig har detta därför inte bevisats medicinskt.