Vad är Zollinger-Ellisons syndrom?
Zollinger-Ellisons syndrom beror på en överutsöndring av gastrin . Gastrin är ett peptidhormon i mag-tarmkanalen som stimulerar magsäcken att producera mer saltsyra. Vid Zollinger-Ellisons syndrom uppstår en konstellation av symptom som kännetecknas av svår gastroduodenal ulcussjukdom, hypergastrinemi (ökad koncentration av gastrin i blodserum) och uppkomsten av en tumör, ett så kallat gastrinom, i pankreas eller duodenum . Sjukdomen har fått sitt namn efter upptäckarna, de amerikanska kirurgerna Robert Milton Zollinger och Edwin Homer Ellison. Den är extremt sällsynt, men kan teoretiskt sett utvecklas i alla åldrar. I de flesta fall uppträder dock Zollinger-Ellisons syndrom mellan 30 och 60 års ålder.
Vad orsakar Zollinger-Ellisons syndrom?
Zollinger-Ellisons syndrom utvecklas i 75 procent av alla fall på grund av sällsynta tumörer i bukspottkörteln och i 25 procent av alla fall på grund av tumörer i den övre delen av tunntarmen. De tumörer som utlöser Zollinger-Ellisons syndrom producerar hormonet gastrin och kallas därför också gastrinom. Ett gastrinom är en neuroendokrin tumör (NET) och kan förekomma som en enstaka eller flera tumörer och utsöndrar kontinuerligt stora mängder gastrin. Gastrinom, som är neuroendokrina tumörer och utvecklas från celler, hormoner och budbärare, är maligna i ca 60 procent av alla fall och kan sätta sig i levern och/eller lymfkörtlarna.
Vad kan orsaka ett gastrinom?
Ett gastrinom utvecklas ofta spontant, men kan ibland förekomma i kombination med multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN 1) . I detta fall bildas tumörer i flera organ samtidigt. Dessa tumörer förekommer över genomsnittet i hormonkörteln i hjärnan (hypofysen), bisköldkörtlarna, binjurarna och i bukspottkörteln . Sjukdomen är ärftlig och orsakas av en mutation i DNA.
Vad är gastrin?
Gastrin är ett vävnadshormon som har en stark effekt på matsmältningskanalen. Gastrin anses vanligtvis
- öka produktionen av magsyra,
- stimulera produktionen av pepsinogen och histamin; båda ämnena är viktiga för matsmältningen,
- stimulera magmusklerna
- få ämnen som insulin att frisättas från bukspottkörteln,
Vilka är symtomen på Zollinger-Ellisons syndrom?
Ett gastrinom producerar gastrin, vilket orsakar en överproduktion av magsyra. Denna ökade syrahalt kan bidra till utvecklingen av magsår (ulcera ventriculi) och sår på tolvfingertarmen (ulcera duodeni). Typiska symtom som kan uppstå på grund av Zollinger-Ellisons syndrom är:
- Buksmärta, särskilt i magsåret eller i tolvfingertarmen, ibland även i jejunum,
- gastroesofageal reflux, som kan leda till inflammation i matstrupen,
- blodiga kräkningar (hematemes), som kan förekomma ibland,
- diarré, som kan förekomma i ungefär hälften av alla fall,
- enstaka fettrika avföringar, som orsakas av en störning i matsmältningen av fetter,
- i enstaka fall hypokalemisk metabolisk alkalos,
- mycket sällsynt hyperparatyreoidism
- Halsbränna,
- Magsår och/eller sår på tolvfingertarmen,
De specifika symtom som patienterna upplever beror på vilka organ som påverkas av tumörerna.
Hur diagnostiseras Zollinger-Ellisons syndrom?
Zollinger-Ellisons syndrom diagnostiseras i regel ganska sent , eftersom sjukdomen är sällsynt och symtomen också kan tyda på en rad andra matsmältningsbesvär. Symtom som halsbränna eller magsår avfärdas därför inledningsvis med en ohälsosam kost och råder patienten att ändra sin kost . Först när behandling med de vanliga läkemedlen inte ger lindring eller magsåren återkommer uppstår misstanken om Zollinger-Ellisons syndrom.
Ett Zollinger-Ellisons syndrom kan då diagnostiseras främst genom den ökade gastrinnivån (hypergastrinemi). Om en nivå över 1 000 ng/l detekteras är detta ett nästan säkert tecken på Zollinger-Ellisons syndrom. Förutom en förhöjd gastrinnivå förekommer vid Zollinger-Ellisons syndrom även en nästan 100-procentig ökning av gastrinnivån om denna tidigare framkallats av sekretin (sekretintest). Dessutom kan Zollinger-Ellisons syndrom diagnostiseras med de vanliga bilddiagnostiska metoderna . Dessa kan inkludera ett oktreotidtest. Dessa kan omfatta en oktreotidskintigrafi, positronemissionstomografi, magnetisk resonanstomografi (MRI), datortomografi (CT) eller endoluminalt ultraljud .
Efter diagnosen är det viktigt att fastställa om det rör sig om ett enkelt gastrinom eller om det är MEN1 som orsakar symtomen. För att klargöra denna fråga måste njurarna, hypofysen (körtel vid hjärnans bas) och även sköldkörteln undersökas för tumörer.
Hur behandlas Zollinger-Ellisons syndrom?
För behandling av Zollinger-Ellisons syndrom kan protonpumpshämmare användas, vilka minskar syrautsöndringen. Men om möjligt bör tumören avlägsnas kirurgiskt. Kirurgi är dock endast lovande om tumören ännu inte har spridit metastaser. För behandling av maligna, metastaserande tumörer kan palliativa metoder användas. I detta fall ligger fokus på att förlänga patientens liv så länge som möjligt. Kemoterapi är inte särskilt effektivt vid behandling av Zollinger-Ellisons syndrom.
Vad är prognosen för Zollinger-Ellisons syndrom?
Zollinger-Ellisons syndrom kan endast botas helt om gastrinomet ännu inte har spridit sig till metastaser. Vid metastasering kan patientens liv förlängas med flera decennier genom palliativa metoder.