Какво представлява болестта на Олие?

Болестта на Олие е доста рядко срещано заболяване на скелета, известно още като Multiple Enchondromatosis. Това е доброкачествен, хрущялен тумор, който може да се образува в медуларния канал от дълги тръбести кости. В повечето случаи болестта на Олие се образува в близост до растежните пластинки на костите . Най-често засегнатите кости са бедрената кост, но също така и раменната кост и пръстите на ръцете и краката. Болестта на Олие засяга деца и юноши с честота над средната . Туморите, характерни за болестта , т.нар. енхондроми, спират да растат веднага след като костите са завършили и надлъжния си растеж. В повечето случаи болестта на Олие остава доброкачествена, но може да дегенерира и да стане злокачествена в почти 25% от всички случаи .

Болестта на Олие е диагностицирана за първи път през 1900 г. от френския хирург Луи Леополд Олие. Затова и името на заболяването води началото си от него . Олие се смята за основател на съвременната ортопедична хирургия и диагностицира болестта на Олие на 6-годишно момиче, което имало деформации и отоци по предмишницата, бедрото и пръстите. В днешно време болестта на Олие се счита за серия от патологии, известни като енхондроматоза на .

Как се развива болестта на Олие?

Заболяването възниква в резултат на образуването на няколко доброкачествени тумора, които се наричат още енхондроми. Тези енхондроми се развиват главно в средната част на дългите кости (диафизи) и в дългите кости , които са разположени между диафизата и епифизата (метафизи). Образуванията на множествената енхондроматоза са разпределени асиметрично. Винаги обаче се предпочита едната половина на тялото . Най-честите места на избухване засягат фалангите, метакарпалните или метатарзалните кости , както и раменната и/или бедрената кост . В доста редки случаи болестта на Олие може да засегне и плоски кости, например таза.

Енхондромът е доброкачествено образувание, което се развива от диференциран хиалинов хрущял . В повечето случаи това са остатъци от ембрионален хрущял, който се намира в костите, образувани от енхондралната осификация. Енхондралното вкостяване протича в съответствие със следните определени етапи:

• недиференцираните стволови клетки на съединителната тъкан (мезенхимни клетки) се формират в хипертрофирани хондроцити,
• хрущялният матрикс се замества от минерализирана кост.

 
Тъй като болестта на Олие образува неравномерни лезии, заключението на е, че болестта възниква в резултат на постзиготна соматична мутация, която води до мозаицизъм. Въпреки това медицинските изследователи все още не са успели да открият конкретни хромозоми или мутации, които могат да се считат за отговорни за това явление.

Какво причинява болестта на Олие?

Лекарите все още не знаят какво причинява болестта на Олие. Те до голяма степен изключват и генетична причина. Те също така до голяма степен изключват генетична мутация за образуването на костните тумори.

Какви са симптомите на болестта на Олие?

Заболяването причинява болка само в много малко случаи. Въпреки това, промените, причинени от болестта на Олие, могат да повлияят на растежа на костите. В резултат на това могат да се появят деформации, но и счупване на кост в засегнатата област.

Тъй като болестта на Олие може да дегенерира в почти 25 % от всички случаи, е важно при съмнение за заболяването незабавно да се консултирате с лекар. Следните признаци при детето могат да показват заболяване:

• Нарушения в растежа и/или деформации,
• Склонност към чести фрактури на костите

 
В зависимост от това къде се развива болестта на Олие, това може да доведе до различни оплаквания. Например, ако са засегнати долните крайници, може да се появи куцота поради скъсяване на крайниците . Ако туморът е на нивото на туловището, може да се появи нестабилност на таза. Например, ако е засегната основата на черепа и особено сфеноидната кост, пациентът може да се оплаква от главоболие, хрипове, но също и от лицева дизестезия и/или загуба на слуха.

Как се диагностицира болестта на Олие?

Тъй като заболяването често протича безсимптомно, диагнозата често се поставя като случайна находка при рентгеново изследване, компютърна (КТ) или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Изобразителните изследвания показват енхондрома като хомогенна маса с издължена или овална форма и добре очертан костен ръб. Съществуващите лезии често могат да се разположат по дългата ос на костта и съдържат калцификати, които стават видими като гранулирани мътнини.

Как се лекува болестта на Олие?

Болестта на Олие не може да бъде лекувана по отношение на причините за нейното възникване . В много случаи лечението дори не е необходимо, при условие че няма деформации или фрактури на костите. Обикновено болестта на Олие се наблюдава от лекар, за да се диагностицира евентуална дегенерация на тумора в ранен стадий. За лечението на деформации или костни фрактури може да се наложи операция . Обикновено тя е насочена към отстраняване на тумора. За тази цел костната кухина се изпразва и се запълва с костен трансплантат. Ако останат т.нар. хрущялни острови , заболяването може да се възобнови. Хирургията се използва не само за отстраняване на тумори, но може да лекува и деформации, например. Операцията често е последвана от физиотерапия. За лечение на болката могат да се използват аналгетици . Това са болкоуспокояващи лекарства.

Какви усложнения може да предизвика болестта на Олие?

Ако във фалангите има енхондроми, те могат да причинят тежки деформации на пръстите. Енхондромите обаче могат да се развият и в злокачествени тумори, като така наречените хондросаркоми, които се срещат особено често при млади хора. Тези трансформации в хондросарком се срещат по-често от средното при лезии, които засягат предимно плоски и дълги кости. Развитието на хондросаркоми е по-рядко при малките кости на ръцете и краката.