Какво представлява болестта на Фон Реклингхаузен?

Болестта на Фон Реклингхаузен или наричана още неврофиброматоза тип 1, е тежко наследствено заболяване, което засяга няколко органни системи, но най-вече нервната система и кожата. Лекарите класифицират заболяването като едно от така наречените факоматози. Това са клинични картини, при които се образуват предимно доброкачествени тумори на кожата и нервната система. Болестта на Фон Реклингхаузен обаче е причинител и на промени в съдовете на кожата, мозъка, очите и костите.

Какво причинява болестта на Фон Реклингхаузен?

Причината за това заболяване е в гените. При засегнатите пациенти така нареченият NF1 ген е мутирал. Този ген всъщност отговаря за производството на неврофибромин, който е отговорен за потискането на някои тумори или тяхното развитие и по този начин ги предотвратява. Този важен защитен ефект обаче се губи поради дефектния ген. В около 50 % от случаите родителите са предали този генетичен дефект на своите деца. В останалите 50 % болестта на фон Реклингхаузен е резултат от спонтанна мутация на генетичния материал.

Какви са симптомите на болестта на Фон Реклингхаузен?

Особено типичен симптом на неврофиброматоза тип 1 са кожните възли, които се образуват. Първоначално те са изолирани, но по-късно стават все по-многобройни . Тези неврофиброми се развиват на местата, където нервите преминават през кожата . Видът им най-често е широко разпространен и педункулативен , като особено засегнат е туловището. Неврофибромите са или на повърхността на кожата, или могат да се усетят и в подкожието. Допълнителен признак за болестта на Фон Реклингхаузен са пигментните петна, наричани още петна от типа "кафе-о-лайт". Тези кожни петна се срещат и при здрави хора, но в случай на неврофиброматоза те са много по-големи и по-многобройни. Повърхностните петна обикновено не предизвикват симптоми или дискомфорт, но могат да бъдат много притеснителни за пациента от козметична гледна точка .

Други възможни симптоми включват следното:

• Костни промени като костни фрактури, костни кисти, деформации или сраствания на прешлени, гръбначни изкривявания и деформации на черепната кост,
• Промени в очите, като например намалено зрение, ако туморът е разположен по протежение на зрителния нерв. Ирисът показва жълто-кафяви и закръглени промени,
• преждевременно настъпване на пубертета,
• Хипертония и аномалии на кръвоносните съдове,
• Хиперактивност, ADHD.

Как се диагностицира болестта на Фон Реклингхаузен?

За да може лекарят да постави диагнозата неврофиброматоза тип 1, той първо ще снеме подробно анамнезата на пациента. Ако заболяването се среща често в семейството, това вече е ясен знак. Характерните промени по кожата също подсказват подозрение. Лекарят ще прегледа преди всичко кожата, очите и скелета със зеленикав цвят. От съществено значение е вземането на тъканна проба, за да може неврофибромите да бъдат ясно идентифицирани. След това тази проба се изследва в лабораторията за тънкослойна тъкан. Кожните тумори, които не могат да се видят от вън, могат да бъдат визуализирани с помощта на ядрено-магнитен резонанс.

Болестта на фон Реклингхаузен се диагностицира по следните критерии:

• Налице са шест или повече петна по кожата с големина най-малко пет милиметра.
• Налице са два или повече неврофиброма.
• Лекарят разпознава две или повече петна в ириса при преглед на очите.
• Сигурно е, че роднини от първа степен страдат от болестта на Фон Реклингхаузен.
• При изследване на скелета се установяват определени костни промени.

      
Ако са налице два или дори повече от тези критерии, болестта на Фон Реклингхаузен се счита за потвърдена.

Как се лекува болестта на Фон Реклингхаузен?

неврофиброматоза тип 1 е наследствено заболяване, поради тази причина понастоящем няма лечение на причините и заболяването не може да бъде излекувано. Възможно е обаче да се облекчат симптомите и дискомфортът при неврофиброматоза тип 1. По време на операция с лазер или скалпел е възможно да се отстранят неврофибромите, които са много неприятни, особено защото са козметични, или които също причиняват дискомфорт. Съществува и медикаментът Selumetinib, който е одобрен в Европа и се предлага за хора с неврофиброматоза тип 1. Активната съставка, съдържаща се в , трябва да гарантира, че туморите няма да продължат да растат или дори ще се свият .

Каква е прогнозата при болестта на Фон Реклингхаузен?

Прогнозата зависи основно от индивидуалното протичане на заболяването. Ако заболяването се ограничава до промени в кожата , прогнозата е благоприятна. Прогнозата обаче се влошава, ако от неврофибромите се развият злокачествени тумори. В такъв случай, както и при други видове рак, е изключително важно туморът да бъде открит и лекуван рано. По принцип може да се каже, че продължителността на живота на хората с болестта на Фон Реклингхаузен намалява с около 15 години.

Как болестта на Фон Реклингхаузен може да се открие рано при децата?

При бебетата обикновено първи се появяват петна café-au-lait, дори през първите седмици от живота . При бебета и малки деца неврофибромите са доста редки. Понякога аномалии могат да се видят още в областта на лицето. Поради т.нар. дисплазия на клиновидните крачета очите на засегнатите лица изпъкват и се изместват. Промените в нервната система могат да доведат до нарушения в развитието и по този начин речта и двигателните умения да се развиват по-бавно. Освен това способността за учене и вниманието могат да бъдат значително нарушени при някои засегнати деца. Дори физическата непохватност, поведенческите проблеми и ограниченията в социалното поведение могат да бъдат симптоми на болестта на Фон Реклингхаузен при децата. Главата на болното дете също така расте по-бързо в много случаи, което може да доведе до повръщане и главоболие.