Какво представлява енхондроматозата?

Енхондроматозата причинява множество хрущялни тумори, т.нар. енхондроми, които се образуват главно в средната част на дългите кости на пръстите на ръцете и краката (диафизи на фалангите). В някои случаи енхондромите се появяват и в краищата на костите (метафизи) на дългите тръбести кости в . Енхондроматозата, която се причинява главно от генетична мутация, предизвиква нарушения в растежа, фрактури, но също и малформации. Мутацията се дължи на соматична промяна. Това означава, че досега не може да се търси отговорност за генните мутации . Поради това учените не считат енхондроматозата за генетично заболяване.

Енхондроматозата обикновено е безсимптомна за дълго време и причинява болка или необясними фрактури едва с напредването на заболяването . Енхондроматозата е много рядко заболяване, което засяга децата по-често от средното.

Какво причинява енхондроматозата?

Въпреки че етиологията на енхондроматозата все още не е окончателно изяснена , очевидните причини за заболяването са известни на медицинските експерти. В огромното мнозинство от случаите е установена генетична мутация. Това са промени в генетичния материал в гените IDH1 и IDH2, които означават изоцитрат дехидрогеназа 1 и 2. Те служат като ензими и следователно действат като катализатори, т.е. като ускорители на биохимични реакции.

Как може да се предотврати енхондроматозата?

Тъй като все още не е изяснено кои фактори могат да се смятат за отговорни за мутациите на гените IDH1 и IDH2 , все още не съществуват превантивни мерки.

Какви симптоми предизвиква енхондроматозата?

Енхондроматозата обикновено е безболезнена, тъй като растежът на туморите се случва и по време на фазата на растеж на детето . Въпреки това, енхондроматозата може да доведе до нарушаване на растежа , което може да бъде придружено от деформации и/или фрактури . Освен това хондросаркомите могат да се развият в около 25 % от всички случаи . Това са редки и рядко срещани форми на хондросаркома. Това са редки, злокачествени костни тумори, които се развиват от хрущялната тъкан. Ако родителите забележат нарушения в растежа, деформации или фрактури при своето дете, трябва незабавно да се консултират с лекар.

Как се диагностицира енхондроматозата?

Енхондроматозата може да се диагностицира чрез обичайните образни процедури . Обикновено това се прави с конвенционална рентгенова снимка. Множествените енхондроми се появяват на скелетната снимка като кистозни разширения без маргинална церероза. Освен това могат да се видят калцификати и фрактури на засегнатите части на скелета . Ако има съмнение за злокачествена дегенерация , се взема и тъканна проба (биопсия) за изследване в лабораторията .

Как се лекува енхондроматозата?

Енхондроматозата обикновено се лекува само по отношение на симптомите (поддържащи мерки). В съответствие с това се лекуват фрактури, оперативно се коригират възможни неправилни положения и/или се наблюдават отделните тумори по отношение на евентуалната им дегенерация. Ако например има деформация, трябва да се извърши така наречената операция за пренастройване, за да се избегне неправилното натоварване, но също така и свързаните с него последващи оплаквания. Особено в случай на неправилно положение е възможно да се наложат няколко хирургични интервенции . След това пациентът трябва да се подложи и на физиотерапия , за да се постигне желаният резултат.

Ако в резултат на операцията се появи болка, например поради поражения, е възможно и краткосрочно лечение с медикаменти . Тъй като имунната система на пациента е силно засегната от тези медикаменти, а също и от многобройните операции , трябва да се обърне внимание на богата на витамини здравословна диета, съдържаща омега-3 мастни киселини, както и на достатъчно движение, особено на чист въздух.

Тъй като енхондроматозата причинява тумори, развитието на тези тумори също трябва да се следи внимателно в хода на редовните профилактични прегледи. По този начин евентуалната дегенерация може да бъде отстранена на ранен етап .

Какви са последващите грижи?

След като туморът бъде отстранен, е препоръчително да се осигури физическа почивка. Засега пациентът трябва да избягва натоварващи дейности, както и спортни занимания. . След операцията за децата трябва да се полагат особено любящи грижи, за да се подпомогне възможно най-добре оздравителният процес.

Каква е прогнозата при енхондроматоза и какви усложнения могат да настъпят?

Перспективите за оздравяване от енхондроматоза зависят от това дали туморите се дегенерират и по кое време са диагностицирани . Колкото по-рано заболяването предизвика симптоми, толкова тежко е често протичането на заболяването. Въпреки че много пациенти не изпитват непременно болка, нарушенията в растежа и малформациите могат масово да ограничат ежедневието на засегнатите. Поради това качеството на живот може да бъде намалено от заболяването. Ако са се появили деформации в скелета , те могат например да ограничат движенията . Тези ограничения на движенията обаче могат да бъдат отстранени с помощта на физиотерапия. Тъй като обаче енхондроматозата има генетични причини, които не могат да бъдат излекувани, прогнозата за заболяването е по-скоро неблагоприятна. Не е задължително обаче да се казва, че енхондроматозата води и до намалена продължителност на живота.

Въпреки че деформациите могат да бъдат коригирани с помощта на хирургични интервенции, в резултат на това не може да се очаква пълно освобождаване от симптомите. Освен това, поради естествения процес на растеж, обикновено са необходими няколко операции, за да се оптимизира подвижността на скелета. Всяка операция е свързана с рискове и странични ефекти. Въпреки че усложненията са по-скоро редки , те могат да доведат до общо влошаване на прогнозата.

Тъй като туморите, причинени от енхондроматоза , могат постоянно да се образуват наново, това може да доведе до психологически и емоционални проблеми, особено при деца и юноши. В най-лошия случай пациентът развива психологически разстройства, които допълнително влошават общата прогноза. За да се противодейства на , е важно по-специално децата да растат в добре защитен семеен живот. Регламентираният дневен режим, но също така и посещенията при ерготерапевт и психотерапевт, както и група за самопомощ за засегнатите, могат да осигурят ценна помощ, да подкрепят детето в ежедневието му.