Какво представлява макроглобулинемията на Валденстрьом?

A Макроглобулинемията на Валденстрьом или болестта на Валденстрьом е индолентен неходжкинов лимфом, характеризиращ се с моноклонална пролиферация на една мутирала В клетка. Тези клетъчни клонинги произвеждат големи количества имуноглобулин М и инфилтрират костния мозък. Заболяването е кръстено на шведския интернист и първи описател д-р Ян Гьоста Валденстрьом.

Колко често срещана е макроглобулинемията на Валденстрьом?

Тази болест е доста рядка, като представлява само около 1 до 3 % от всички неходжкинови лимфоми. Средната възраст при поставяне на диагнозата е около 75 години. Само в редки случаи заболяването се среща при хора под 40-годишна възраст. В цяла Европа годишната заболеваемост е около 4 до 7 нови случая на 1 милион жители. По-вероятно е да бъдат засегнати мъже и представители на европеидната раса.

Какви са симптомите на макроглобулинемията на Waldenström?

Най-честите симптоми включват умора и неспецифични В симптоми като нощно изпотяване, загуба на тегло и треска. При повечето пациенти първите улики идват от случайно извършената рутинна кръвна картина. Тя показва нормоцитна, нормохромна анемия и в по-редки случаи - тромбоцитопения или неутропения . Инфилтрацията на костния мозък рядко предизвиква осезаема болка . От друга страна, инфилтрацията на други органи може да се прояви като осезаема и видима спленомегалия, лимфаденопатия или хепатомегалия. Само в много редки случаи се появяват много големи конгломерати от лимфни възли, както е при лимфома на Ходжкин.

В повечето случаи синдромът на хипервискозитет се забелязва само при ниво на IgM от повече от 5 g /dl. Това води до повишен риск от тромбоемболизъм и същевременно до повишена склонност към кървене. Други усложнения, които могат да настъпят, са: 1:

• Сърдечни симптоми като ангина пекторис,
• Неврологични симптоми като замаяност, нарушения на бдителността и атаксия,
• Зрителни смущения, достигащи до загуба на зрението,
• Проблеми със слуха.

 
"В около 20 % от засегнатите моноклоналните IgM се държат като криоглобулин тип1. Симптомите обаче се наблюдават при по-малко от 5 % от пациентите с . Най-типичен е синдромът на Рейно.

В малко под 3 % от засегнатите се развива лекомислена амилоидоза с разнообразни симптоми като диспнея при усилие, нефротичен синдром и сензомоторна полиневропатия.

Как се диагностицира макроглобулинемията на Waldenström?

При съмнение за болест на Waldenström първата стъпка е да се направи изследване на кръвта от хематолог. Ако то покаже, че концентрацията на антителата имуноглобулин М е повишена, се изследва костният мозък на пациента с помощта на костномозъчна пункция.

Анамнезата също може да даде първоначални индикации за болестта на Валденстрьом. Особено ако пациентът съобщава за оплаквания като епистаксис, умора, замаяност, преходна пареза, главоболие и В симптоми.

Обстойният физически преглед може да разкрие признаци на инфилтрация на органи, като хепатомегалия, спленомегалия или лимфаденопатия. С помощта на изследването могат да се открият и офталмологични промени.

За определяне на степента на инфилтрация на органите се използва методът на компютърната томография. По-специално се изследват белодробните филтрати, хепатоспленомегалията и чревните лимфни възли.

Как се лекува макроглобулинемията на Waldenström?

Заболяването не винаги се нуждае от незабавно терапевтично лечение. Заболяването прогресира доста бавно, така че често е възможно да се изчака и пациентите да се наблюдават внимателно. Засегнатите лица се лекуват тогава, когато се проявят недостиг на кръвни клетки, нервни нарушения и ограничаване на качеството на живот. В повечето случаи тогава терапията се провежда с помощта на химиотерапия, която се комбинира с имунотерапия. Пациентите, които претърпяват рецидив или не могат да получат имунохимиотерапия, разполагат с други възможности за целенасочено лечение. Ако при пациент се появи амилоидоза, тя обикновено се лекува с терапия на базата на бортезомиб, със или без терапия с високи дози, с трансплантация на стволови клетки или терапия с ритуксимаб.

Как се проследява макроглобулинемията на Waldenström?

В допълнение към анамнезата и щателно извършения физически преглед , лабораторните параметри също се определят внимателно и на редовни интервали по време на провежданата терапия. Те включват диференциалната кръвна картина, както и LDH, параметрите на чернодробната функция и параметрите на бъбречната функция. След приблизително половината от циклите и след завършване на терапията, но също и при съмнение за прогресия , се извършват образни процедури за оценка на терапията. След това се извършва проследяване на интервали от 3 месеца, а от третата година нататък интервалите се увеличават на 6, а след това на 12 месеца.

Каква е прогнозата при макроглобулинемия на Waldenström?

През последните години прогнозата непрекъснато се подобрява. Сега 5-годишната преживяемост се оценява на приблизително 80 %. Като най-важни рискови фактори са обобщени следните:

• Възраст 65 години и повече,
• Хемоглобин под 11,5 g/dl,
• Брой на тромбоцитите под 100 000 на ул,
• ß2-микроглобулин над 3 mg/l,
• IgM над 70 g/dl.

Възможно ли е излекуване на макроглобулинемията на Валденстрьом?

Заболяването е хронично и все още не може да бъде излекувано. Въпреки това повечето от засегнатите могат да живеят дълги години без симптоми с лечение. При много голяма част от пациентите не е необходимо лечение за по-дълъг период.

Наследствена ли е макроглобулинемията на Waldenström?

До днес причините за макроглобулинемията на Waldenström все още са напълно неясни. Въпреки че клетките на тумора показват промяна в генетичния материал, не е възможно да се каже какво предизвиква това . При една пета от засегнатите е установено фамилно създаване. Ето защо, въпреки че може да се предположи, че макроглобулинемията на Waldenström е наследствена или фамилна, това не е доказано по медицински път.