Какво представлява синдромът на Коудън?

Синдромът на Коудън (CS) е наследствено заболяване на кожата и лигавиците (известно като генодерматоза). Тъй като заболяването е трудно за разпознаване, то рядко се диагностицира. Множествените хамартоми са типични за синдрома на Cowden. Това са тумороподобни, доброкачествени тъканни изменения, които се развиват поради дефектна зародишна тъкан и увеличават риска от развитие на злокачествени, но и на доброкачествени тумори. Те могат да се образуват главно в гърдата (маммо), в щитовидната жлеза, в ендометриума (ендометриом), в бъбреците, в централната нервна система или в ректума на дебелото черво. Синдромът на Cowden обикновено се среща при пациенти на възраст между 20 и 30 години, въпреки че и двата пола могат да бъдат еднакво засегнати. Лекарите различават и подтип на синдрома на Cowden, наречен синдром на Lhermitte-Duclos.

Какви са причините за синдрома на Кауден?

В около 60 до 80 % от всички случаи може да се открие мутация в наследственото разположение на гена PTEN върху хромозома 10. Следователно молекулярно-генетичната диагностика, която открива тази мутация, може да помогне и за диагностицирането на синдрома на Коудън. Поради този наследствен рисков фактор членовете на семейството на пациента от първа степен винаги трябва да бъдат изследвани и за наличието на тази мутация.

Какви са симптомите на синдрома на Кауден?

Синдромът на Cowden почти винаги се проявява с множество хамартоми, например под кожата и лигавиците. при 99 % от всички пациенти се появяват и характерни за синдрома на Коудън промени по кожата (лигавиците), които могат да се проявят по следния начин:

• Трихилемоми и папиломатозни папули,
• орални и плантарни кератози
• множество папули по лицето,
• макулна пигментация на пениса

Освен това в дебелото черво и/или стомаха, а понякога и в дванадесетопръстника, могат да се появят хамартоматозни или хиперпластични полипи. Не са рядкост и възлите на щитовидната жлеза, фиброкистозните изменения на гърдите и липомите и/или фибромите на съединителната тъкан. Ако се касае за синдрома на Лермит-Дюкло, промени могат да се появят и в малкия мозък. Лекарите наричат това церебеларен диспластичен ганглиоцитом. Като цяло пациентите със синдрома на Коуден често имат по-голяма обиколка на главата.

Как се диагностицира синдромът на Cowden?

Синдромът на Коудън обикновено се диагностицира генетично поради неговата сложност. В някои случаи обаче поставянето на диагнозата е изключително трудно. Поради това медицинските специалисти работят върху разработването на диагностични категории, които могат да бъдат обобщени като основни и допълнителни критерии, както следва:

• Основни критерии:
• Рак на гърдата,
• Карцином на ендометриума (тумор на ендометриума),
• фоликуларен рак на щитовидната жлеза,
• множество гастроинтестинални хамартоми или ганглионевроми (доброкачествени тумори на нервната система),
• Макроцефалия (технически термин за голяма глава),
• макулна пигментация на главичката (обезцветена кожна област на главичката),
• мукокожни лезии (наследствени съдови малформации),
• биопсично доказана трихилемома,
• множествена палмоплантарна кератоза (необичайно удебеляване на ръцете и краката),
• мултифокална или обширна папиломатоза на устната лигавица,
• Образуване на множество кожни папули по лицето, които често могат да имат верукозни (брадавичести) израстъци

• Вторични критерии:
• Колоректален рак,
• Гликогенна акантоза на хранопровода (засягаща лигавицата на хранопровода),
• Разстройство от аутистичния спектър,
• умствена изостаналост,
• папиларен или фоликуларен вариант на папиларен рак на щитовидната жлеза,
• структурни лезии на щитовидната жлеза (например образуване на аденом, възел или гуша),
• Бъбречноклетъчен карцином,
• Съдови аномалии,
• Липоми (доброкачествени тумори на меките тъкани),
• единичен гастроинтестинален хамартом или ганглионеврома (тумороподобна, доброкачествена тъканна промяна),
• Тестикуларна липоматоза

Как се лекува синдромът на Кауден?

Синдромът на Коудън може да се лекува само симптоматично. Поради това заболяването трябва редовно да се изследва по отношение на неговите аномалии за възможна дегенерация. Ако е необходимо, туморът може да бъде отстранен по хирургичен път или да се предприемат други терапевтични мерки по отношение на съответния симптом. Тъй като синдромът на Коудън носи и повишен риск от развитие на доброкачествени или злокачествени тумори, пациентите трябва да се подлагат на скринингови прегледи за рак. Препоръчват се следните прегледи в определен момент от време:

• от момента на поставяне на диагнозата:
• ежегоден физически преглед, особено на кожата;
• годишен преглед на щитовидната жлеза
• за пациентки от 18-годишна възраст нататък
• ежемесечен скрининг за рак на гърдата чрез самостоятелно сканиране на млечните жлези
• за пациентки на възраст от 25 години:
• годишен клиничен преглед на гърдите, извършван от лекуващия гинеколог
• за пациентки на възраст от 30 години нататък
• годишно мамографско и магнитно-резонансно изследване на гърдите
• годишен гинекологичен скринингов преглед, който включва скрининг за рак на маточната лигавица
• от 35- до 40-годишна възраст нататък
• колоноскопия на интервали от поне десет години,
• ултразвуково или ядрено-магнитен резонанс изследване на бъбреците на всеки две години

Каква е прогнозата за синдрома на Cowden?

През 2010 г. е публикувано проучване на синдрома на Коудън. Въз основа на 211 изследвани лица е установено, че около 89% от всички пациенти с CS развиват поне един злокачествен тумор до 70-годишна възраст. Рискът да бъдат засегнати от злокачествен тумор е намален при пациентите от мъжки пол. Вероятността за развитие на колоректален рак е около 15 процента, а тази за развитие на рак на ендометриума - около 21 процента. Жените, които страдат от КС, също имат повишен риск от развитие на рак на гърдата.