Какво представлява синдромът на Лермит-Дюкло?

Синдромът на Lhermitte-Duclos се нарича още диспластичен ганглиоцитом и представлява рядко срещано новообразувание на малкия мозък, което се свързва с аномално развитие и уголемяване на малкия мозък и повишено вътречерепно налягане. Заболяването може да възникне вследствие на мутация в гена PTEN и поради това е част и от така наречения PTEN хамартомен туморен синдром. То обаче може да се прояви и като подтип на синдрома на Cowden. Синдромът на Lhermitte-Duclos обикновено се развива при млади възрастни през третото и четвъртото десетилетие от живота и се среща по-рядко при деца. Синдромът на Lhermitte-Duclos е описан за първи път през 1920 г. от Jacques Jean Lhermitte и P. Duclos и носи тяхното име.

Как се диференцира синдромът на Lhermitte-Duclos?

Според класификацията на туморите на Световната здравна организация (СЗО), диспластичният ганглиоцитом спада към туморите от I степен на централната нервна система. Синдромът на Lhermitte-Duclos се характеризира както с доброкачествени новообразувания, така и с малформация, което все още затруднява точното класифициране в туморни стадии. Поради това сред учените се спори и дали синдромът на Lhermitte-Duclos е хамартом.

Какво причинява развитието на синдрома на Лермит-Дюкло?

Синдромът на Lhermitte-Duclos е генетично заболяване, т.е. образува се в резултат на неправилно функциониране на един или повече гени (мутации). На медицинските специалисти е известно, че по-специално туморният супресорен ген PTEN може да предизвика болестотворни варианти на синдрома на Lhermitte-Duclos. Зародишна мутация е в основата и на синдрома на Cowden. Мутацията на PTEN води до нарушение на сгъването и миграцията на клетките в мозъчето. Като цяло генът PTEN кодира многофункционалния ензим фосфатаза.

Какви са симптомите на синдрома на Lhermitte-Duclos?

По-малките лезии, причинени от синдрома на Lhermitte-Duclos , обикновено са безсимптомни. Понякога обаче те могат да предизвикат следните симптоми:

• Главоболие,
• Треперене,
• Гадене,
• Дисфункция на малкия мозък,
• механична обструкция на оттока в областта на дрениращите канали на CSF (хидроцефалия оклус),
• Увреждане на нервните клетки в малкия и гръбначния мозък (атаксия),
• Зрителни смущения,
• Парализа на черепните нерви

 
Ако ганглиоцитомът е по-голям, може да се появи така наречената оклузивна хидроцефалия с церебеларна дисфункция и повишено вътречерепно налягане. Освен това могат да възникнат следните аномалии

• повишен растеж на мозъчната тъкан (мегаленцефалия),
• намалена гирация на мозъчната кора (микрогирия),
• Разширяване на централния канал в гръбначния мозък, изпълнен с течност (хидромиелия),
• Поява на свръхбройни пръсти на ръцете или краката (полидактилия),
• частичен гигантизъм,
• Гигантски език (макроглосия).

Какви съпътстващи заболявания могат да бъдат причинени от синдрома на Lhermitte-Duclos?

Синдромът на Lhermitte-Duclos може да причини следните съпътстващи заболявания:

• Синдром на Cowden: автозомно-доминантен наследствен синдром, при който се образуват хамартоми на трите котиледона,
• Нарушения на образуването на кортикалната кост (костен слой, обграждащ вътрешната тъкан, т.нар. спонгиоза, на външната кост),
• Хетеротопия на сивото вещество: обикновено се образува в медуларния лагер и кората,
• Малформация на мозъчната кора (полимикрогирия)

Как се диагностицира синдромът на Lhermitte-Duclos?

Синдромът на Lhermitte-Duclos може да се диагностицира чрез обичайните образни методи:

• Рентгенови снимки:снимки на абнормална тъкан, която обхваща мозъчната кора и обикновено е ограничена до едното полукълбо. В някои случаи тя може да се разпространи до веригата, но рядко прониква в контралатералната полусфера.
• Компютърна томография:показва тумор в малкия мозък, който в някои случаи може да съдържа калцификати и обикновено е ограничен в едното полукълбо. Само в редки случаи се засяга и вермис церебели.
• Магнитно-резонансна томография: показва засегнатата област като шарена тъкан, подобна на тигрова кожа. Ако магнитно-резонансната томография се извършва с контрастно вещество, натрупването на гадолиний не може да се визуализира.

 
От хистопатологична гледна точка при синдрома на Lhermitte-Duclos се откриват диспластични клетки на Purkinje, които набъбват хипертрофично и след известно време се вакуолизират (изпъстрени с кухини). При синдрома на Lhermitte-Duclos прави впечатление също така, че стратификацията на мозъчето е обърната и слоят от гранулирани клетки е до голяма степен заменен . По правило диспластичните церебеларни ганглиоцитоми се срещат единично и се образуват само от едната страна.

Как се лекува синдромът на Lhermitte-Duclos?

Ако синдромът на Lhermitte-Duclos не предизвиква никакви симптоми, терапия в началото не е необходима. Ако се появят неврологични симптоми , туморът може да се намали по размер чрез операция , за да се намали по този начин и вътречерепното налягане. Пълното отстраняване на тумора обикновено не е необходимо, а в повечето случаи е и изключително трудно поради разположението на тумора. Често се случва след известно време туморът да се развие отново (рецидив).

Каква е прогнозата при синдрома на Лермит-Дюкло?

Тъй като синдромът на Lhermitte-Duclos наподобява синдрома на Cowden, заболяването носи повишен риск от развитие на други неоплазми, като например рак на гърдата, щитовидната жлеза и/или ендометриума. Поради това пациентите трябва да правят образни прегледи на тези части на тялото на редовни интервали от време, за да се диагностицира и лекува тумор в ранен стадий, ако е необходимо.

Как може да се предотврати синдромът на Лермит-Дюкло?

Синдромът на Lhermitte-Duclos е наследствено заболяване. Тъй като причината за заболяването се крие в гените, досега почти няма превантивни мерки за предотвратяване на синдрома на Лермит-Дюкло. Въпреки това съществува възможност, особено в областта на семейното планиране, да се използват генетични консултации. Също така, членовете на семейството на засегнатото лице трябва бързо да бъдат изследвани за синдром на Лермит-Дюкло, за да се започне и лечение на ранен етап.