Какво представлява синдромът на базалноклетъчния невус?

Синдромът на базалноклетъчния невус (BCNS), който е известен още като синдром на Горлин или синдром на невоидния базалноклетъчен карцином (NBCCS) , е автозомно-доминантно наследствено заболяване. Пациентите, страдащи от BCNS, са склонни да развиват различни карциноми. Сред тях често се срещат многобройни базалноклетъчни карциноми (БКК), кисти на челюстта, както и скелетни аномалии/аномалии на ребрата, удебеляване на роговия слой (хиперкератоза), особено на дланите на ръцете и стъпалата, ектопични вътречерепни калцификати и аномалии във формата на лицето (лицева дисморфия). Синдромът на базалноклетъчния невус ( ) се среща по-често от средното на възраст между 30 и 50 години.

Какво причинява синдрома на базалноклетъчния невус?

Синдромът на базалноклетъчния невус се причинява от мутации в гена PTCH1 (хромозома 9) за рецептора за пачи крак. PTCH1 е трансмембранен протеин, който инхибира протеина SMO. Ако той е постоянно активиран, се наблюдава бърз растеж на тъканите (клетъчна пролиферация). Синдромът на базалноклетъчния невус се унаследява по автозомно-доминантен начин .

Как синдромът на базалноклетъчния невус може да се открие рано?

Роднините от първа степен на пациенти със синдром на базалноклетъчния невус трябва да бъдат изследвани за мутация на гена PTCH1 в ранен стадий, за да се открие заболяването в ранен стадий, ако е необходимо.

Какви са симптомите на синдрома на базалноклетъчния невус?

Пациентите, които страдат от синдрома на базалноклетъчния невус, обикновено развиват бледи до кафеникави пигментирани възли по лицето си в ранна възраст. Освен това, те обикновено имат форма на лицето с изпъкнала долна челюст и чело, което е извито напред. В областта на челюстта кистите могат да произхождат и от зъбите. Често се наблюдават и скелетни малформации, особено на ребрата и прешлените, и хиперкератоза на дланите и/или стъпалата.

Също така, следните неврологични аномалии могат да са показателни за медулобластом , който се причинява от синдрома на базалноклетъчния невус:

• Главоболие,
• Сънливост, която може да се редува с нарушения на съзнанието,
• сутрешно повръщане,
• Нарушения на движенията и/или координацията,
• Склонност към падане.

 
Хората, които наблюдават тези признаци при себе си или при детето си, трябва да се консултират с лекар възможно най-скоро.

Какви заболявания могат да се развият от синдрома на базалноклетъчния невус?

Следните клинични характеристики могат да се развият от синдрома на базалноклетъчния невус:

• ранно появяващи се злокачествени кожни тумори (базалиоми),
• Ямки, които се образуват по вътрешните повърхности на ръцете и/или краката,
• Образуване на кисти на челюстта,
• Развитие на доброкачествени тумори (фиброми) на яйчниците,
• забележими форми на черепа,
• Калциране на менингите,
• Развитие на аномалии на ребрата и/или прешлените,
• срастнали пръсти от раждането,
• катаракта,
• доста рядко в детска възраст се появява мозъчен тумор (медулобластом)

Как се диагностицира синдромът на базалноклетъчния невус?

BCNS се разделя на главни и второстепенни критерии, които играят важна роля в диагнозата. Ако са налице два главни критерия и един вторичен критерий или един главен критерий с три вторични критерия, може да се постави клинична диагноза синдром на базалноклетъчния невус. Следните фактори съставляват така наречените главни критерии:

• Наличие на множество базалноклетъчни карциноми или образуване на единичен базалноклетъчен карцином преди 30-годишна възраст,
• Наличие на одонтогенни кератоцисти на челюстите,
• палмарни/плантарни вдлъбнатини,
• Калциране на мозъчния полумесец (falx cerebri),
• Роднина от първа степен, страдащ от синдром на базалноклетъчния невус

 
Допълнителните критерии включват:

• Наличие на медулобластом (злокачествен мозъчен тумор) в детска възраст,
• голяма глава (макроцефалия),
• Наличие на цепнатина на устната и небцето,
• Аномалии на телата на прешлените и/или ребрата,
• преаксиално или поаксиално срастване на пръстите на ръцете или краката (синдактилия),
• Наличие на фиброиди на яйчниците и/или сърцето,
• Аномалии на очите
• лимфомезентериални или плеврални кисти

Как се лекува синдромът на базалноклетъчния невус?

Тъй като страдащите от синдрома на базалноклетъчния невус страдат от постоянното образуване на базалноклетъчни карциноми, се налагат чести операции, при които понякога се налага и трансплантация на големи участъци кожа. Като допълнителна възможност за лечение може да се използва електрохимиотерапия за . Специално за лечението на медуларните бластоми се извършва операция в комбинация с химиотерапия, докато за кистите на челюстта и фибромите на яйчниците е достатъчно хирургично отстраняване. При наличие на фибром на сърцето са достатъчни редовни кардиологични прегледи.

Освен това могат да се използват следните методи на лечение:

• Криотерапия: студова терапия, при която използването на студени стимули има за цел да предизвика терапевтичен ефект.
• Фотодинамична терапия: При нея върху кожата се нанася фотосенсибилизатор и се облъчва със специална светлина. В реакция с кислорода, намиращ се в кожата, се произвеждат увреждащи тъканите (цитотоксични) вещества, които трябва да атакуват туморната тъкан.
• медикаментозно лечение: например с локално прилаган Imiquimod или 5-флуороурацил. Предполага се, че прилагането на имиквимод активира възпалителните клетки на кожата, като по този начин позволява на клетките да унищожат повърхностно растящите базалиоми. Тази форма на лечение обаче е ефективна само при повърхностно растящи базалноклетъчни карциноми, докато базалноклетъчните карциноми, които са се разраснали дълбоко в кожата, вече не могат да бъдат лекувани.

 
Студената, лазерната, но също и фотодинамичната терапия могат да подпомогнат хирургичното отстраняване на базалноклетъчния карцином. Радиотерапиите се избягват, ако е възможно, тъй като увеличават риска от развитие на базалноклетъчен карцином в облъчената област.

Какви са усложненията при синдрома на базалноклетъчния невус?

Синдромът на базалноклетъчния невус може да доведе до развитие на медулобластоми още в детска възраст . Това засяга средно между 5 и 10 процента от всички пациенти.

На какво трябва да обръщат специално внимание пациентите със синдром на базалноклетъчния невус?

Хората със синдром на базалноклетъчния невус, трябва да избягват пряката слънчева светлина . Това може да намали риска от развитие на синдром на базалноклетъчния невус. По този начин може да се намали и рискът от развитие на базалноклетъчен карцином.