Co je Gardnerův syndrom?

Gardnerův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje vznik slizničních výrůstků (polypů tlustého střeva), mnohočetných nádorů měkkých tkání a nezhoubných nádorů kostí. Každý rok je Gardnerův syndrom, který je způsoben familiární adenomatózní polypózou (FAP), diagnostikován přibližně u 10 000 novorozenců. V tomto případě se v tlustém střevě (tlustém střevě) mohou ve stovkách až tisících případů vyvinout slizniční polypy. Kromě toho lze Gardnerovu syndromu přičíst také hyperdoncii (nadměrný počet zubů), žaludeční polypy a epidermoidní cysty.

Jak Gardnerův syndrom vzniká?

Gardnerův syndrom je obvykle založen na autozomálně dominantní dědičnosti, což znamená, že obvykle alespoň jeden z rodičů má Gardnerův syndrom. Ve 20 % všech případů může být Gardnerův syndrom způsoben také spontánní mutací genu pro adenomatózní polypózu coli (gen APC). Ta narušuje přenos signálu ve střevních epiteliálních buňkách, což následně může přispívat ke vzniku střevních polypů a mimostřevních nádorů.

Jak se Gardnerův syndrom projevuje?

U pacientů s Gardnerovým syndromem se v průběhu dlouhého období vytvoří více než 100 polypů v tlustém střevě a konečníku. Je však možné, že se polypy vytvoří i v horní části trávicího traktu, například v žaludku. Kromě toho více než 75 % všech postižených trpí osteomy kůže, které se tvoří především v oblasti hlavy. padesát procent všech pacientů si také stěžuje na epidermoidní cysty. Na Gardnerově syndromu se mohou podílet i nádory měkkých tkání, jako jsou fibromy, neurofibromy, desmoidní nádory, pilomatrixomy, lipomy a leiomyomy. Pro Gardnerův syndrom je typické, že se kostní a kožní změny projeví dříve než vznik gastrointestinálních polypů.

Jak se Gardnerův syndrom diagnostikuje?

Gardnerův syndrom lze diagnostikovat obvyklými zobrazovacími metodami, kterými jsou gastroskopie (gastro-duodenoskopie) a/nebo kolonoskopie (kolonoskopie). Lze jej také diagnostikovat vyšetřením na autozomálně dominantní gen pro familiární polypózu coli (APC) a podle nálezu nadpočetných zubů v dutině ústní.

Jak se Gardnerův syndrom léčí?

Gardnerův syndrom, stejně jako familiární adenomatózní polypóza (FAP), s sebou nese stoprocentní pravděpodobnost vzniku kolorektálního karcinomu. Gardnerův syndrom se proto musí léčit totální kolektomií, tj. úplným chirurgickým odstraněním tlustého střeva (kolon). Po ukončení léčby by měl pacient rovněž docházet na pravidelné kontroly, například na kolonoskopii, ke gastroenterologovi. U Gardnerova syndromu je možná také včasná léčba, jako je kolektomie, například k prevenci vzniku kolorektálního karcinomu.