Co je Darierova choroba?

Darierova choroba se také nazývá dyskeratosis follicularis a popisuje vzácné dědičné kožní onemocnění způsobené chromozomální mutací. Onemocnění se často objevuje na rukou a nohou, vlasových koříncích a nehtech v důsledku narušené keratinizace epidermis, která může být epizodická a v zimě je obvykle méně závažná. Darierova choroba se téměř vždy poprvé objeví v dětství a dospívání mezi 6. a 20. rokem života. Při vzniku onemocnění mohou být stejně postiženi muži i ženy.

Jak Darierova choroba vzniká?

Darierova choroba je autozomálně dominantní, dědičné onemocnění. Rozhodující roli při vzniku onemocnění hrají mutace na 12. chromozomu, které přispívají ke vzniku tzv. vápníkové pumpy. Tato vápníková pumpa rozděluje vápník v kožních buňkách. Pokud však dojde k chybám v distribuci vápníku, vede to k odumírání kožních buněk.

Jak lze vzplanutí onemocnění zabránit?

Provokačními faktory mohou být vonné látky a barviva, které přicházejí do styku s kůží. Postižení by se také měli vyhýbat toxickým látkám, jako je nikotin, alkohol a kofein. Doporučuje se také vyhýbat se rozsáhlému opalování, zejména v poledne. Při kontaktu s UV zářením je třeba dbát na používání vhodné ochrany před světlem.

Jaké jsou příznaky Darierovy choroby?

Darierova choroba se vyznačuje šupinatým, krustovitým povrchem kůže, často pokrytým plochými, načervenalými papulami nebo uzlíky. Někteří pacienti si stěžují na svědění, které se objevuje zejména po pocení, kontaktu s tekutinami nebo UV zářením. V souvislosti s Darierovou chorobou jsou navíc možné následující potíže:

• bakteriální infekce, které mohou vést k nepříjemnému tělesnému zápachu,
• hnědavé rohovatění na hřbetech rukou a/nebo nohou,
• patologické změny nehtů, které se projevují lámavostí, brázdami, načervenalými a bělavými pruhy a ztluštěním,
• Tvorba bělavých uzlíků, zejména na sliznicích, jako jsou tváře a patro

Nejčastější místa na kůži, která mohou být postižena Darierovou chorobou, jsou tedy následující:

• vlasatá část hlavy,
• takzvané seboroické zóny, které zahrnují obličej nebo oblast ramen,
• oblast genitálií,
• Kožní záhyby,
• Dlaně a/nebo chodidla,
• Sliznice, přičemž zvláště často je postižena oblast patra

 
Obecně platí, že při změně vzhledu kůže je vhodné vyhledat lékaře. Kožní změny jsou totiž vždy známkou zdravotního poškození. Darierovu chorobu lze obvykle rozpoznat podle kožních nepravidelností na temeni hlavy i na obličeji a měla by být včas objasněna lékařem.

Je Darierova choroba nebezpečná?

Za normálních okolností není Darierova choroba nebezpečná a nebývá komplikovaná. Pouze v některých případech se může vyrážka infikovat. Může se jednat o bakterie nebo plísně a ve výjimečných případech i o herpes viry.

Jak se Darierova choroba diagnostikuje?

Darierovu nemoc lze diagnostikovat na základě odebrání anamnézy, ale také klinickým vyšetřením. To se provádí na základě papul. Z histopatologického hlediska se může jednat o následující klinické obrazy:

• Papilomatóza: je patrná zhrubnutím a zvětšením papil pojivové tkáně vystupujících do epidermis. Pacient to vnímá jako zvlněnou nerovnost povrchu kůže.
• fokální, akantolytická dyskeratóza: rozumí se jí předčasná individuální keratinizace.

 
Pro potvrzení diagnózy se odebírá vzorek tkáně (biopsie) k následnému vyšetření pod mikroskopem.

Jak se Darierova choroba léčí?

Pokud je onemocnění mírné, může být dostačující keratolytická terapie, která pomůže rozpustit zrohovatělou vrstvu. Pokud naopak pacient trpí těžkou zánětlivou epizodou, lze ji krátkodobě léčit hormony, tzv. kortikosteroidy. Pokud se naopak jedná o bakteriální infekci, je třeba ji rovněž léčit antibiotiky a antiseptickými koupelemi. Pokud Darierova choroba postihuje především nehty, mohou úlevu přinést antibiotika a různé krémy.

Pokud je onemocnění závažné, lze použít retinoidy. Retinoidy jsou chemická látka, která je příbuzná vitaminu A. Lze je použít i k dermabrazi. Kromě toho lze předepsat dermabrazi, při níž se kůže mechanicky obrušuje. Alternativně je možná také transplantace kůže. Ta se doporučuje zejména v závažných případech, kdy je postižena podpažní oblast.

Darierova choroba se projevuje především kožními obtížemi. Mohou se objevit zarudlé, svědící oblasti kůže a na kůži se mohou tvořit také papuly nebo pustuly. Protože tyto projevy často nejsou vnímány jako estetické, mohou být pro postiženého poměrně nepříjemné, zejména pokud se objeví na obličeji. Zejména v dětství nebo dospívání může Darierova choroba vést k šikaně nebo posměškům, a proto se mnoho pacientů za svou nemoc stydí.

Pokud se nemoc neléčí, může způsobit změny na kostech, které mají následně negativní vliv na kvalitu života pacienta. Souhrnně lze říci, že Darierova choroba způsobuje komplikace pouze v případě, že se nemoc vůbec neléčí. Léčba zpravidla vede k pozitivnímu průběhu onemocnění.

Jaká je prognóza Darierovy choroby?

Darierova choroba má relativně dobrou prognózu. Nemoc je patrná pouze navenek a lze ji léčit léky. Případné příznaky lze léčbou zcela vyléčit. Kromě toho se zvláště těžké záchvaty obvykle vyskytují pouze v jednom ročním období a očekávaná délka života není Darierovou chorobou omezena.