Co je to myelofibróza?

Myelofibróza je zhoubné onemocnění kostní dřeně. V tomto případě dochází v důsledku vadného genetického materiálu kmenových buněk v kostní dřeni k přemnožení různých krevních buněk. V důsledku nekontrolovatelného růstu pojivové tkáně dochází v dalším průběhu onemocnění k fibrotizaci kostní dřeně , což následně vede k přesunu krvetvorby do jater nebo sleziny. Myelofibróza je poměrně vzácná a může se vyvinout jako samostatné onemocnění , primární myelofibróza, nebo jít ruku v ruce s jiným onemocněním , sekundární myelofibrózou:

• primární myelofibróza: Vzniká v důsledku genových mutací. Onemocnění se nejčastěji vyskytuje mezi 50. a 70. rokem života. Muži jsou postiženi výrazně častěji než ženy.
• sekundární myelofibróza: Vyskytuje se v kombinaci s jinými krevními chorobami . Mezi ně patří chronická myeloidní leukémie, trombocytemie a polycythaemia vera. Také u pacientů s tuberkulózou, plicní hypertenzí, lupusem, infekcí HIV a také u nemocných, u kterých se v důsledku pokročilého rakovinného onemocnění objevily metastázy v kostech.

Jak se myelofibróza projevuje?

V mnoha případech se léta neobjevují žádné příznaky. U některých nemocných se však poměrně rychle vyvine anémie, což znamená, že počet krevních destiček v krvi je stále nižší a nižší. Stejně tak se rychle rozvíjí leukémie. Únava, vyčerpanost, malátnost a úbytek hmotnosti jsou prvními příznaky myelofibrózy. Stejně tak se objevují příznaky, jako je noční pocení a horečka. Protože počet bílých krvinek klesá, stávají se pacienti náchylnější k infekcím, tj. více trpí infekcemi. Snižující se počet krevních destiček činí pacienta náchylnějším ke krvácení. S postupujícím onemocněním způsobuje růst jater a sleziny bolesti v břiše. Zvýšený tlak v portální žíle může způsobit krvácení do jícnu a z křečových žil.

Jak se myelofibróza diagnostikuje?

Ve většině případů se myelofibróza vyvíjí po dlouhou dobu, aniž by se objevily jakékoli příznaky. Z tohoto důvodu se často stává, že prvotní podezření vznikne při běžném vyšetření u praktického lékaře, například při vyšetření krevních hodnot. Pokud se objeví další indicie, například zvětšená játra nebo slezina, je třeba odeslat pacienta ke specialistovi , který se specializuje na krevní poruchy.

Pomocí anamnestického rozhovoru může lékař konkrétně ověřit, které typické příznaky myelofibrózy jsou přítomny a zda se takové nebo podobné závažné onemocnění již v rodině vyskytlo. Pomocí ultrazvukového vyšetření břicha může lékař zjistit, zda není zvětšená slezina nebo játra. Dalším vyšetřením bude vyšetření krve . Velký krevní obraz poskytne informace o počtu funkčních a nezralých krvinek . Genovou mutaci lze zjistit pomocí molekulárně genetického testu krevních buněk.

Aby byla myelofibróza diagnostikována jednoznačně a bez pochybností, je nezbytné vyšetření kostní dřeně. Během krátkého zákroku v místní anestezii se pomocí injekční stříkačky odebere malé množství tekuté části kostní dřeně. Tento vzorek je analyzován v laboratoři, aby se zjistila povaha a případné změny buněk.

Jak se myelofibróza léčí?

Obecně je léčba myelofibrózy zaměřena na zmírnění příznaků a zachování kvality života pacienta. Navzdory nejmodernějším formám terapie není ve většině případů možné vyléčení . Jedinou možností vyléčení onemocnění je transplantace kmenových buněk. Ta je však spojena s obrovskými riziky a zdaleka není vhodná pro každého pacienta .

Ne každý pacient musí být okamžitě léčen léky . Často se vyčkává na průběh onemocnění a v pravidelných intervalech se kontroluje. Pacient trpící myelofibrózou dostane léčbu až ve chvíli, kdy se objeví první příznaky. V počáteční fázi může být nutné použít léky, které zabraňují tvorbě nových krvinek, protože kostní dřeň v této fázi ještě produkuje dostatek krvinek. S postupujícím onemocněním se však tvoří méně krvinek a vzniká anémie. V takovém případě mají transfuze krve pomáhat udržet počet červených krvinek a zmírnit příznaky jako jsou únava, bledost a dýchací potíže.

Ozařování sleziny se zvažuje v případě, že zmenšení velikosti sleziny může zmírnit gastrointestinální příznaky. Slezina se však časem opět zvětší, takže tuto formu léčby může být nutné opakovat. Pokud je slezina, zejména v pozdních stadiích onemocnění, výrazně zvětšená, může její odstranění pomoci zmírnit příznaky, jako jsou průjem, zácpa, bolest břicha. Odstranění sleziny však s sebou nese riziko trombózy.

V současné době je jedinou metodou léčby tohoto onemocnění transplantace kmenových buněk. Při tomto zákroku jsou postiženému přeneseny zdravé kmenové buňky z krve nebo kostní dřeně dárce. Aby nedošlo k odmítnutí cizí kostní dřeně, je postiženému po léčbě podávána po zbytek života imunosupresiva. . Naprosto nejvyšším cílem této léčby je, aby přenesené kmenové buňky mohly opět samy tvořit funkční krvinky .

Jaká je prognóza myelofibrózy?

Prognóza onemocnění závisí na průběhu nemoci, který je zcela individuální. Mimo jiné sem patří faktory, jako je věk pacienta, příznaky a krevní hodnoty. Dalším důležitým faktorem pro prognózu je, zda pacient vůbec reaguje na zvolenou léčbu, a pokud ano, jak dobře na ni reaguje. Navzdory velmi moderním a různým léčebným metodám nelze myelofibrózu vyléčit léky, ale pouze pomocí vhodné transplantace kmenových buněk. Přibližně u 20 % všech pacientů se myelofibróza navzdory léčbě vyvine v akutní leukemii.