Co je myxoidní epiteloidní sarkom?
epiteloidní sarkom (ES) je vzácný, odlišný typ sarkomu, který má specifickou morfologii a imunofenotyp (souhrn geneticky podmíněných povrchových znaků buňky). Toto onemocnění vzniká v měkkých tkáních a tvoří méně než jedno procento všech maligních (zhoubných) sarkomů měkkých tkání. Myxoidní epiteloidní sarkom se nadprůměrně často vyskytuje u mladých dospělých, ale obecně může vzniknout v kterékoli fázi života . Nádor se častěji objevuje u mužů než u žen a poprvé byl definován Enzingerem v roce 1970.
Co je příčinou vzniku myxoidního epiteloidního sarkomu?
V 80 až 90 % všech případů tohoto onemocnění je příčinou inaktivace, nebo ztráta funkce nádorového supresorového genu SMARCB1 . Tento nádorový supresor, který se nachází na chromozomu 22 v genovém lokusu 22q11.2, lze označit za zásadní faktor patogeneze a progrese onemocnění.
Kde se myxoidní epiteloidní sarkom nejraději vyskytuje?
A myxoidní epiteloidní sarkom se vyvíjí především na distálních končetinách, jako jsou prsty, ruce, předloktí nebo chodidla . Myxoidní epiteloidní sarkom se méně často vyskytuje na proximálních končetinách a ještě méně často na pánvi, penisu, vulvě nebo zádech.
Jaké jsou příznaky myxoidního epiteloidního sarkomu?
Zejména v časných stadiích je myxoidní epiteloidní sarkom asymptomatický. Pokud se nádor objeví, je viditelný jako nebolestivé (indolentní) zduření nebo indurace nebo řada zduření. Jak se nádor zvětšuje, může vytlačovat sousední struktury a případně vést k omezení pohybu. V důsledku onemocnění může také dojít k nežádoucímu úbytku hmotnosti .
V následujících případech existuje naléhavé podezření na myxoidní epiteloidní sarkom, které by měl rozhodně objasnit lékař:
- výskyt jedné nebo více bul, které jsou větší než 5 cm,
- objevení se náhlých nových bulek bez viditelného důvodu,
- výskyt bul, které se nacházejí v hlubších vrstvách tkáně,
- Uzliny nebo zduřeniny, které rychle rostou,
- výskyt hlubších a/nebo rozsáhlých modřin, tzv. hematomů.
Jak se myxoidní epiteloidní sarkom diagnostikuje?
Vzhledem k tomu, že myxoidní epiteloidní sarkom roste poměrně pomalu, je toto onemocnění obvykle mylně interpretováno jako nenádorová léze a je diagnostikováno ještě později . Proto ve většině případů dosáhl nádor v době první diagnózy již pokročilého stádia a mohl již metastazovat . Pro stanovení definitivní diagnózy je vždy nutné odebrat vzorek tkáně (biopsie).
Jak se myxoidní epiteloidní sarkom léčí?
První volbou léčby myxoidního epiteloidního sarkomu je obvykle chirurgické odstranění nádoru. Vzhledem k tomu, že nádor obvykle roste vějířovitě a radikálně, měla by být proto i chirurgická léčba radikální. I v případě, že klinické postižení lymfatických uzlin nepřineslo žádný výsledek, měla by být přesto provedena biopsie regionálních lymfatických uzlin. Po úspěšném odstranění nádoru lze zvážit také zevní nebo lokální radioterapii. Pokud již nádor metastázoval, měla by být podána chemoterapie. Zejména při odstraňování velkých nádorů mohou opatření plastické chirurgie maskovat účinky operace.
Jaká je následná péče o myxoidní epiteloidní sarkom?
Po léčbě by měl pacient nadále docházet na pravidelná kontrolní vyšetření na za účelem případné diagnostiky recidivy nádoru (recidivy) nebo metastáz v časném stádiu . Ve většině případů onemocnění se recidiva i metastázy projeví během prvních dvou až tří let po primární léčbě. Může se také stát, že se oba jevy objeví ještě až deset let po primární léčbě. V rámci následných vyšetření je proto třeba věnovat velkou pozornost pátrání po metastázách. Obecně je vhodné, aby následná vyšetření, ale i léčbu myxoidního epiteloidního sarkomu prováděli vždy odborníci na sarkomy . Ideálním kontaktním místem pro tyto účely by mohla být multidisciplinární sarkomová centra . Pokud si v některých případech nejste jisti, může být také vhodné vyhledat druhý názor.
Jaká je prognóza myxoidního epiteloidního sarkomu?
A myxoidní epiteloidní sarkom má tendenci se znovu vytvořit (recidiva) ve 38 procentech všech případů, a to i po úspěšné léčbě. Ve 20 až 40 procentech všech případů se také mohou objevit metastázy v lymfatických uzlinách. V horších případech se mohou vytvořit i vzdálené metastázy , například v plicích, ledvinách nebo mozku . Z tohoto důvodu jsou obecné vyhlídky na uzdravení z myxoidního epiteloidního sarkomu spíše skromné. Desetileté přežití je 50 %, i když v případě metastáz se riziko úmrtí výrazně zvyšuje. Pro stanovení smysluplné prognózy onemocnění je důležitá také velikost nádoru . Pokud je nádor větší než 5 centimetrů, pravděpodobnost přežití se výrazně snižuje.
Jaký je život s myxoidním epiteloidním sarkomem?
Pacientům se doporučuje dbát na zdravý životní styl, aby se zmírnily následky léčby, ale také aby se posílili pro případnou nadcházející terapii. Vzhledem k tomu, že diagnóza rakoviny obecně se může ukázat jako velmi psychicky stresující, měli by postižení hledat sympatické ucho ve svépomocných skupinách u jiných lidí, kteří zažili něco podobného. Jednou z kontaktních osob, na kterou se můžete obrátit, je například Německá nadace pro léčbu sarkomů . Abyste neztratili srdce , neměli byste se také příliš řídit statistikami přežití , zejména proto, že jsou stejně závislé na řadě faktorů nemoci.