Co je to Ollierova choroba?

Ollierova choroba je poměrně vzácné onemocnění skeletu, známé také jako Multiple enchondromatóza. Jedná se o benigní, chrupavčitý nádor, který může vzniknout v dřeňovém kanálu z dlouhých trubicových kostí. Ve většině případů se Ollierova choroba tvoří v blízkosti růstových plotének kostí . Zvláště často jsou postiženy kosti stehna, ale také horní části paže, a také prsty a chodidla. Ollierova choroba postihuje děti a dospívající s nadprůměrnou četností . Nádory typické pro nemoc, tzv. enchondromy, přestanou růst jakmile kosti ukončí i svůj podélný růst. Ve většině případů zůstává Ollierova choroba benigní, ale téměř ve 25 procentech všech případů může degenerovat a stát se maligní .

Ollierova choroba byla poprvé diagnostikována v roce 1900 francouzským chirurgem Louisem Leopoldem Ollierem. Název nemoci se tedy vztahuje k němu. Ollier je považován za zakladatele moderní ortopedické chirurgie a Ollierovu nemoc diagnostikoval na šestileté dívce, která měla deformity a otoky na předloktí, stehně a prstech. V současné době je Ollierova choroba považována za soubor patologií známých jako enchondromatóza na .

Jak se Ollierova choroba vyvíjí?

Onemocnění vzniká tvorbou několika nezhoubných nádorů, které se také nazývají enchondromy. Tyto enchondromy vznikají především ve střední části dlouhých kostí (diafýzách) a v dlouhých kostech, které se nacházejí mezi diafýzou a epifýzou (metafýzami). Útvary mnohočetné enchondromatózy jsou rozmístěny asymetricky. Vždy je však preferována jedna polovina těla . Nejčastější místa vzplanutí postihují záprstní kosti, metakarpy a metatarzy a také pažní kost a/nebo stehenní kost . V poměrně vzácných případech může Ollierova choroba postihnout také ploché kosti, například pánev.

Enchondrom je nezhoubný útvar, který se vyvíjí z diferencované hyalinní chrupavky . Ve většině případů se jedná o zbytky embryonální chrupavky, která je přítomna v kostech vzniklých enchondrální osifikací. Enchondrální osifikace probíhá podle následujících definovaných fází:

• nediferencované kmenové buňky pojivové tkáně (mezenchymální buňky) se formují v hypertrofické chondrocyty,
• matrix chrupavky je nahrazena mineralizovanou kostí.

 
Vzhledem k tomu, že Ollierova choroba tvoří nerovnoměrné léze, závěr je, že choroba vzniká postzygotickou somatickou mutací, která vede k mozaicismu. Lékařům se však zatím nepodařilo najít žádné konkrétní chromozomy nebo mutace, které by mohly být za tento jev zodpovědné.

Co způsobuje Ollierovu chorobu?

Lékaři zatím nevědí, co způsobuje Ollierovu chorobu. Z velké části také vylučují genetickou příčinu. Z velké části také vylučují genetickou mutaci pro tvorbu kostních nádorů.

Jaké jsou příznaky Ollierovy choroby?

Ollierierova choroba způsobuje bolest jen ve velmi málo případech. . Změny způsobené Ollierovou chorobou však mohou ovlivnit růst kostí. V důsledku toho může dojít k deformacím, ale také ke zlomenině kosti v postižené oblasti.

Vzhledem k tomu, že Ollierova choroba může v téměř 25 % všech případů degenerovat, je důležité při podezření na onemocnění okamžitě navštívit lékaře . Následující příznaky u dítěte mohou ukazovat na nemoc:

• Poruchy růstu a/nebo deformace,
• Sklon k častým zlomeninám kostí

 
V závislosti na tom, kde se Ollierova choroba rozvíjí, může vést k různým potížím. Pokud jsou například postiženy dolní končetiny, může se v důsledku zkrácení končetin objevit kulhání. . Pokud se nádor nachází na úrovni trupu, může dojít k nestabilitě pánve. Pokud je například postižena báze lební a zejména sfenoidální kost, může si pacient stěžovat na bolest hlavy, chrapot, ale také na dysestézii obličeje a/nebo ztrátu sluchu.

Jak se Ollierova choroba diagnostikuje?

Vzhledem k tomu, že onemocnění je často asymptomatické, diagnóza je často stanovena jako náhodný nález při rentgenovém vyšetření, počítačovém vyšetření (CT) nebo magnetické rezonanci (MRI). Zobrazení zobrazuje enchondrom jako homogenní útvar protáhlého nebo oválného tvaru a s dobře ohraničeným kostním okrajem. Existující léze se často mohou nacházet podél dlouhé osy kosti a obsahují kalcifikace, které jsou viditelné jako zrnité opacity.

Jak se Ollierova choroba léčí?

Ollierovu chorobu nelze léčit s ohledem na její příčiny . V mnoha případech není léčba ani nutná, pokud nedochází k deformitám nebo zlomeninám kostí. Obvykle Ollierovu chorobu sleduje lékař, aby diagnostikoval případnou nádorovou degeneraci v raném stadiu. Pro léčbu deformit nebo zlomenin kostí může být nutná operace . Ta je obvykle zaměřena na odstranění nádoru. Za tímto účelem se vyprázdní kostní dutina a vyplní se kostním štěpem. Pokud zůstanou takzvané ostrůvky chrupavky , může dojít k recidivě onemocnění. Chirurgický zákrok se nepoužívá pouze k odstranění nádorů, ale lze jím léčit například i deformity. Po operaci často následuje fyzioterapie. K léčbě bolesti lze použít analgetika . Jedná se o léky proti bolesti .

Jaké komplikace může Ollierova choroba způsobit?

Pokud jsou ve falangách přítomny enchondromy, mohou způsobit závažné deformace prstů. Enchondromy se však mohou vyvinout i ve zhoubné nádory, jako jsou takzvané chondrosarkomy, které se vyskytují zejména u mladých dospělých. Tyto přeměny v chondrosarkomy se vyskytují nadprůměrně často u lézí, které postihují především ploché a dlouhé kosti. Méně častý je vývoj chondrosarkomů u malých kostí rukou a nohou.