Co je retinoblastom?

Retinoblastom je vzácné nádorové onemocnění oka, které vzniká především u kojenců a malých dětí. Retinoblastom vzniká z buněk sítnice a může se vyvinout na jednom očku (jednostranný retinoblastom) nebo na obou očích (oboustranný retinoblastom). Lékaři rozlišují tři formy retinoblastomu, a to genetickou predispozici (dědičná forma), spontánní vznik nádoru (nedědičná forma) a tzv. trojstranný retinoblastom, což je zvláštní případ . Jedná se o dědičnou formu retinoblastomu. Jedná se o dědičnou formu retinoblastomu, která se vyskytuje v kombinaci s nádorem mozku.

Co je příčinou vzniku retinoblastomu?

Retinoblastom je způsoben dvěma genetickými změnami, které se buď vyskytují (spontánně) v prekurzorových buňkách sítnice nebo , ale jsou přítomny ve všech tělních buňkách a jsou dědičné. Téměř polovina všech případů tohoto onemocnění je způsobena nedědičnou formou retinoblastomu. Jedná se tedy o mutaci, která vznikla výhradně v nádorových buňkách. U téměř čtvrtiny všech dědičných forem retinoblastomu se v rodině již vyskytují další dědičná onemocnění. Lékaři to také označují jako familiární retinoblastom. Jak dědičné, tak nedědičné formy retinoblastomu jsou způsobeny genetickou změnou na 13. chromozomu.

Jak se retinoblastom vyvíjí?

Retinoblastom vzniká z buněk sítnice a lemuje vnitřní povrch oční koule. Podle toho je retinoblastom zpočátku omezen na sítnici, ale s rostoucí velikostí se může šířit různými směry . Postiženy mohou být například jiné struktury v oku, jako je cévnatka nebo skléra ( přilehlé membrány oka) sklivcové těleso nebo zrakový nerv .

Jaké jsou příznaky retinoblastomu?

Pokud se jedná o malý retinoblastom, obvykle nezpůsobuje téměř žádné příznaky, což znamená, že onemocnění je delší dobu bezpříznakové . Teprve když se velikost nádoru zvětší nebo když nádor prorůstá do dalších částí oka , mohou se objevit příznaky . Ty mohou ovlivnit například vidění. Ty mohou například ovlivnit zrak nebo v nejhorším případě vést až ke slepotě. Asi u 25 procent všech případů onemocnění se může objevit šilhání, které naznačuje, že jedno oko osleplo.

Jako charakteristický počáteční příznak onemocnění se u více než dvou třetin všech postižených osob při určitých světelných podmínkách objevuje bílé blikání zornice (kočičí oko). K tomu může docházet například při fotografování. Lékaři to označují jako leukokorii , která může znamenat, že za čočkou roste nádor. Vzácněji si děti stěžují na bolestivé, začervenalé nebo oteklé oči, což lze vysvětlit zvýšeným nitroočním tlakem.

Pokud máte podezření na retinoblastom, je vhodné nejen navštívit lékaře, ale také si dát pozor na následující varovné příznaky:

• bělavě žluté zbarvení nebo rozšíření jedné nebo obou zornic,
• poruchy vidění nebo snížení zrakové ostrosti a/nebo šilhání,
• zarudlé nebo oteklé oko a/nebo bolest oka

Jak se retinoblastom diagnostikuje?

K diagnostice retinoblastomu na je zapotřebí oftalmoskopie ( ). Pokud lze nádor odhalit , následují další zobrazovací postupy, jako je ultrazvukové vyšetření (sonografie) a/nebo magnetická rezonance (MRI). V některých individuálních případech může být provedena také punkce mozkomíšního moku a kostní dřeně.

Protože retinoblastom může mít vždy dědičné příčiny vzniku , budou vyšetřeni také sourozenci a rodiče pacienta .

Jak se retinoblastom léčí?

U retinoblastomu lze použít následující léčebná opatření:

• operace, například v podobě odstranění postiženého oka (enukleace)
• radioterapie, například ve formě brachyterapie nebo perkutánní radioterapie
• laserová terapie
• kryoterapie
• chemoterapie
• kombinace výše uvedených forem léčby.

 
Příslušná léčebná metoda závisí na tom, zda se jedná o jednostranný nebo oboustranný retinoblastom a do jaké míry je onemocnění v době diagnózy již pokročilé. Při výběru terapie je vždy středem všech opatření úplné odstranění nádoru . Pokud se jedná o jednostranný retinoblastom, lze odstraněním nemocného oka dosáhnout vyléčení. Pokud je nádor ještě malý, lze zvolit i léčebnou metodu, při které zůstane oční bulva nedotčena. Protože je však jednostranný retinoblastom obvykle diagnostikován poměrně pozdě , je postižený obvykle již slepý. Odstranění oční bulvy proto neznamená žádné další zhoršení vidění.

Pokud se naopak jedná o oboustranný retinoblastom, používají se obvykle různé formy léčby, které zajistí vidění alespoň na jednom oku. V případě malých retinoblastomů lze nádor obvykle zničit lokální formou léčby . Pokud nádory již dosáhly určité velikosti , obvykle se před operací podává chemoterapie, která zmenší velikost nádoru. Zpravidla růst nádoru postoupil alespoň v jedné oční bulvě natolik , že je úplné chirurgické odstranění nevyhnutelné. V některých případech může být dokonce nutné odstranit obě oční bulvy, aby nebyl ohrožen život dítěte .

Jaká je následná péče?

V rámci tzv. následné péče o nádor by měla být včas diagnostikována recidiva onemocnění a v případě potřeby léčena. Kromě toho lze zjistit, léčit a zmírnit možné následky, které se vyskytly během léčby. . Dále by měl být postižený, ale i jeho rodinní příslušníci v rámci následné péče emočně podporováni a v případě sociálních problémů by měla být nabídnuta odpovídající pomoc.

Jaká je prognóza retinoblastomu?

Pokud není retinoblastom léčen, je vždy smrtelný. Pokud je však nádor včas diagnostikován a léčen, šance na vyléčení je téměř 95 procent. Vyhlídky na prognózu se však snižují, pokud se jedná o trojstranný retinoblastom.