Co je to syndrom bazocelulárního névu?

Syndrom bazocelulárního névu (BCNS), který je známý také jako Gorlinův syndrom nebo syndrom nevoidního bazocelulárního karcinomu (NBCCS) , je autozomálně dominantně dědičné onemocnění. U pacientů trpících BCNS mají tendenci vznikat různé karcinomy. Mezi nimi se často vyskytují mnohočetné bazocelulární karcinomy (BCC), cysty čelistí i anomálie skeletu/žebří, ztluštění rohové vrstvy (hyperkeratóza) zejména dlaní a chodidel, ektopické nitrolební kalcifikace a tvarové abnormality v obličeji (dysmorfie obličeje). Syndrom bazocelulárního névu ( ) se nadprůměrně často vyskytuje mezi 30. a 50. rokem života.

Co způsobuje syndrom bazocelulárního névu?

Syndrom bazocelulárního névu je způsoben mutacemi v genu PTCH1 (chromozom 9) pro patchový receptor. PTCH1 je transmembránový protein, který inhibuje protein SMO. Pokud je tento neustále aktivován, dochází k rychlému růstu tkáně (proliferaci buněk). Syndrom bazocelulárního névu se dědí autozomálně dominantním způsobem .

Jak lze syndrom bazocelulárního névu včas odhalit?

Příbuzní prvního stupně pacientů se syndromem bazocelulárního névu by měli být testováni na mutaci genu PTCH1 v raném stadiu, aby bylo možné v případě potřeby odhalit onemocnění v raném stadiu.

Jaké jsou příznaky syndromu bazocelulárního névu?

U pacientů, kteří trpí syndromem bazocelulárního névu, se obvykle v raném věku objeví na obličeji světlé až hnědavé pigmentové uzlíky. Kromě toho mají obvykle tvar obličeje s vystouplou spodní čelistí a čelo prohnuté dopředu. V oblasti čelisti mohou cysty vycházet také ze zubů. Často se také vyskytují malformace kostry, zejména žeber a obratlů, a hyperkeratóza dlaní a/nebo chodidel.

Také následující neurologické abnormality mohou svědčit pro meduloblastom , který je způsoben syndromem bazocelulárního névu:

• Bolesti hlavy,
• Ospalost, která se může střídat s poruchami vědomí,
• ranní zvracení,
• Poruchy pohybu a/nebo koordinace,
• Sklon k pádům.

 
Lidé, kteří u sebe nebo svého dítěte pozorují tyto příznaky, by se měli co nejdříve poradit s lékařem.

Jaká onemocnění se mohou vyvinout ze syndromu bazocelulárního névu?

Ze syndromu bazocelulárního névu se mohou vyvinout následující klinické příznaky:

• časně se objevující zhoubné kožní nádory (bazaliomy),
• Důlky, které se tvoří na vnitřním povrchu rukou a/nebo nohou,
• Tvorba čelistních cyst,
• Vznik nezhoubných nádorů (fibromů) vaječníků,
• nápadné tvary lebky,
• Kalcifikace mozkových blan,
• Vývoj anomálií žeber a/nebo obratlů,
• srostlé prsty od narození,
• katarakta,
• poměrně vzácně se v kojeneckém věku vyskytuje nádor mozku (meduloblastom)

Jak se diagnostikuje syndrom bazocelulárního névu?

BCNS se dělí na hlavní a vedlejší kritéria, která hrají důležitou roli při diagnostice. Pokud jsou přítomna dvě hlavní kritéria a jedno vedlejší kritérium nebo jedno hlavní kritérium se třemi vedlejšími kritérii, lze stanovit klinickou diagnózu syndromu bazocelulárního névu. Následující faktory tvoří tzv. hlavní kritéria:

• Přítomnost více bazocelulárních karcinomů nebo vznik jediného bazocelulárního karcinomu před 30. rokem věku,
• Přítomnost odontogenních keratocyst čelistí,
• palmární/plantární důlky,
• Kalcifikace mozkového srpku (falx cerebri),
• Příbuzný prvního stupně trpící syndromem bazocelulárního névu

 
Pomocná kritéria zahrnují:

• Přítomnost meduloblastomu (zhoubného nádoru mozku) v dětství,
• velká hlava (makrocefalie),
• Přítomnost rozštěpu rtu a patra,
• Anomálie obratlů a/nebo žeber,
• preaxiální nebo postaxiální srostlé prsty na rukou nebo nohou (syndaktylie),
• Přítomnost ovariálních a/nebo srdečních myomů,
• Oční anomálie
• lymfomesenterické nebo pleurální cysty

Jak se léčí syndrom bazocelulárního névu?

Vzhledem k tomu, že osoby trpící syndromem bazocelulárního névu trpí neustálou tvorbou bazocelulárních karcinomů, jsou nutné časté operace, na kterých se někdy musí transplantovat i velké plochy kůže. Jako další možnost léčby lze použít elektrochemoterapii. Zejména při léčbě medulárních blastomů se provádí chirurgická léčba v kombinaci s chemoterapií, zatímco u cyst čelisti a fibromů vaječníků postačí chirurgické odstranění. Pokud se jedná o fibrom srdce, postačí pravidelné kardiologické kontroly.

Kromě toho lze použít následující léčebné metody:

• Kryoterapie: Terapie chladem, při níž se pomocí chladových podnětů má dosáhnout léčebného účinku.
• Fotodynamická terapie: Zde se na kůži aplikuje fotosenzibilizátor a ozařuje se speciálním světlem. V reakci s kyslíkem přítomným v kůži vznikají tkáň poškozující (cytotoxické) látky, které mají napadnout nádorovou tkáň.
• léčebná léčba: například lokálně aplikovaným Imiquimodem nebo 5-fluorouracilem. Aplikace imiquimodu má aktivovat zánětlivé buňky kůže, a tím umožnit buňkám zničit povrchově rostoucí bazaliomy. Tato forma léčby je však účinná pouze na povrchově rostoucí bázické karcinomy, zatímco bázické karcinomy, které prorostly hluboko do kůže, již nelze léčit.

 
Chirurgické odstranění bazaliomu může podpořit studená, laserová, ale také fotodynamická terapie. Radioterapii se pokud možno vyhýbáme, protože zvyšuje riziko vzniku bázocelulárního karcinomu v ozařované oblasti.

Jaké jsou komplikace syndromu bazocelulárního névu?

Syndrom bazocelulárního névu může vést ke vzniku meduloblastomu již v dětství . V průměru postihuje 5 až 10 procent všech pacientů.

Čemu by měli pacienti se syndromem bazocelulárního névu věnovat zvláštní pozornost?

Lidé se syndromem bazocelulárního névu, by se měli vyhýbat přímému slunečnímu záření . To může snížit riziko vzniku syndromu bazocelulárního névu. Tímto způsobem lze snížit riziko vzniku bazocelulárního karcinomu.