Co je Von Recklinghausenova choroba?
Von Recklinghausenova choroba nebo také neurofibromatóza typu 1, je závažné dědičné onemocnění, které postihuje několik orgánových systémů, ale zejména nervový systém a kůži. Lékaři řadí nemoc mezi tzv. fakomatózy. Jedná se o klinické obrazy, při kterých vznikají většinou nezhoubné nádory kůže a nervového systému. Von Recklinghausenova choroba je však také příčinou změn na cévách kůže, mozku, očí a kostí.
Co způsobuje Von Recklinghausenovu chorobu?
Příčinou tohoto onemocnění jsou geny. U postižených pacientů je mutován takzvaný NF1 gen. Tento gen je vlastně zodpovědný za tvorbu neurofibrominu, který je zodpovědný za potlačení některých nádorů nebo za jejich rozvoj, a tím za jejich prevenci. Tento důležitý ochranný účinek se však v důsledku defektního genu ztrácí. Přibližně v 50 % případů předali rodiče tento genetický defekt svým dětem. Ve zbývajících 50 % je Von Recklinghausenova choroba důsledkem spontánní mutace genetického materiálu.
Jaké jsou příznaky Von Recklinghausenovy choroby?
Zvláště typickým příznakem neurofibromatózy typu 1 jsou kožní uzlíky, které se tvoří. Zpočátku jsou ojedinělé, ale později se stávají stále početnějšími . Tyto neurofibromy vznikají v místech, kde kůží procházejí nervy . Jejich vzhled je většinou rozsáhlý a stopkatý a postižen je zejména trup. Neurofibromy jsou buď na povrchu kůže, nebo je lze nahmatat i v podkoží. Dalším znakem Von Recklinghausenovy choroby jsou pigmentové skvrny, nazývané také skvrny café-au-lait. Tyto kožní skvrny se vyskytují i u zdravých lidí, ale v případě neurofibromatózy jsou mnohem větší a početnější. Povrchové skvrny obvykle nezpůsobují žádné příznaky ani nepohodlí, ale z kosmetického hlediska mohou být pro pacienta velmi obtěžující .
Mezi další možné příznaky patří např:
- Kostní změny , jako jsou zlomeniny kostí, kostní cysty, deformace nebo srůsty obratlů, zakřivení páteře a deformace lebeční kosti,
- Oční změny, jako je zhoršené vidění, pokud se nádor nachází podél zrakového nervu. Duhovka vykazuje žlutohnědé a okrouhlé změny,
- předčasný nástup puberty,
- Hypertenze a abnormality cév,
- Hyperaktivita, ADHD.
Jak se Von Recklinghausenova choroba diagnostikuje?
Aby lékař mohl stanovit diagnózu neurofibromatózy typu 1, nejprve podrobně odebere anamnézu pacienta. Pokud se onemocnění vyskytuje v rodině často, je to již jasný příznak. Charakteristické změny na kůži také naznačují podezření. Lékař vyšetří především kůži, oči a kostru nazelenalou. Vzorek tkáně je nezbytný, aby bylo možné neurofibromy jasně identifikovat. Tento vzorek se pak vyšetří v laboratoři na jemnou tkáň. Kožní nádory, které nejsou z venku vidět, lze zobrazit pomocí magnetické rezonance.
Von Recklinghausenova choroba se diagnostikuje podle následujících kritérií:
- Na kůži je šest nebo více skvrn café-au-lait, které jsou velké nejméně pět milimetrů.
- Jsou přítomny dva nebo více neurofibromů.
- Lékař při vyšetření očí rozpozná dvě nebo více skvrnitých změn na duhovce.
- Je jisté, že Von Recklinghausenovou chorobou trpí příbuzní prvního stupně.
- Při vyšetření kostry se zjistí určité kostní změny.
Pokud jsou přítomna dvě nebo dokonce více těchto kritérií, považuje se Von Recklinghausenova choroba za potvrzenou.
Jak se Von Recklinghausenova choroba léčí?
neurofibromatóza typu 1 je dědičné onemocnění, z tohoto důvodu v současné době neexistuje žádná léčba příčin a nemoc nelze vyléčit. Je však možné zmírnit příznaky a potíže neurofibromatózy typu 1. Při operaci laserem nebo skalpelem je možné odstranit neurofibromy, které jsou velmi obtěžující, zejména proto, že jsou kosmetické, nebo které zároveň způsobují nepohodlí. K dispozici je také lék selumetinib, který je v Evropě schválen a je k dispozici pro osoby s neurofibromatózou typu 1. Účinná látka obsažená v má zajistit, aby nádory dále nerostly nebo se dokonce zmenšovaly .
Jaká je prognóza Von Recklinghausenovy choroby?
Prognóza závisí především na individuálním průběhu nemoci. Pokud je onemocnění omezeno na změny na kůži , je prognóza příznivá. Pokud se však z neurofibromů vyvinou zhoubné nádory, prognóza se zhoršuje. V takovém případě je stejně jako u jiných typů rakoviny zásadní, aby byl nádor včas odhalen a léčen. V zásadě lze říci, že očekávaná délka života lidí s Von Recklinghausenovou chorobou je zkrácena přibližně o 15 let.
Jak lze Von Recklinghausenovu chorobu včas odhalit u dětí?
U dětí se obvykle jako první objevují skvrny café-au-lait, a to již v prvních týdnech života . U kojenců a batolat jsou neurofibromy spíše vzácné. Někdy lze abnormality pozorovat již v oblasti obličeje. V důsledku takzvané dysplazie klínovitých nohou vystupují a posouvají se oči postižených osob. Změny nervového systému mohou vést k poruchám vývoje a tím k pomalejšímu rozvoji řeči a motoriky. Kromě toho může být u některých postižených dětí výrazně narušena schopnost učení a pozornost. Dokonce i fyzická neohrabanost, problémy s chováním a omezení v sociálním chování mohou být u dětí příznaky Von Recklinghausenovy choroby . Hlava nemocného dítěte také v mnoha případech roste rychleji, což může vést ke zvracení a bolestem hlavy.