Co je Waldenströmova makroglobulinemie?

A Waldenströmova makroglobulinemie neboli Waldenströmova nemoc je indolentní nehodgkinský lymfom charakterizovaný monoklonální proliferací jediné mutované B-buňky. Tyto buněčné klony produkují velké množství imunoglobulinu M a infiltrují kostní dřeň. Nemoc byla pojmenována po švédském internistovi a prvním popisovateli Dr. Janu Göstovi Waldenströmovi.

Jak častá je Waldenströmova makroglobulinemie?

Toto onemocnění je poměrně vzácné, tvoří jen asi 1 až 3 % všech nehodgkinských lymfomů. Průměrný věk při diagnostikování je asi 75 let. Pouze výjimečně se onemocnění vyskytuje u osob mladších 40 let. V celé Evropě je roční incidence přibližně 4 až 7 nových případů na 1 milion obyvatel. Častěji jsou postiženi muži a běloši.

Jaké jsou příznaky Waldenströmovy makroglobulinemie?

Mezi nejčastější příznaky patří únava a nespecifické B příznaky jako noční pocení, úbytek hmotnosti a horečka. U většiny pacientů se první vodítko objeví při náhodně provedeném běžném vyšetření krevního obrazu. Ten ukazuje normocytární, normochromní anémii a ve vzácnějších případech trombocytopenii nebo neutropenii . Infiltrace kostní dřeně zřídkakdy způsobuje citelnou bolest . Naproti tomu infiltrace jiných orgánů se může projevit jako hmatná a viditelná splenomegalie, lymfadenopatie nebo hepatomegalie. Pouze ve velmi vzácných případech dochází k velmi rozsáhlým konglomeracím lymfatických uzlin, jako je tomu u Hodgkinova lymfomu.

Většinou je syndrom hyperviskozity patrný pouze z hladiny IgM vyšší než 5 g /dl. To vede ke zvýšenému riziku tromboembolie a současně ke zvýšenému sklonu ke krvácení. Další komplikace, které se mohou vyskytnout, jsou:

• Srdeční příznaky, jako je angina pectoris,
• Neurologické příznaky, jako jsou závratě, poruchy bdělosti a ataxie,
• Poruchy zraku až ztráta zraku,
• Problémy se sluchem.

 
'Na se asi 20 % postižených chová jako monoklonální IgM kryoglobulin typu1. Tyto příznaky se však vyskytují u méně než 5 % pacientů. Typický je zde především Raynaudův syndrom.

U o něco méně než 3 % postižených se rozvíjí amyloidóza lehkých řetězců s řadou příznaků, jako je námahová dušnost, nefrotický syndrom a senzomotorická polyneuropatie.

Jak se Waldenströmova makroglobulinemie diagnostikuje?

Při podezření na Waldenströmovu chorobu je prvním krokem vyšetření krve u hematologa. Pokud se při něm zjistí, že koncentrace protilátky imunoglobulinu M je zvýšená, vyšetří se kostní dřeň pacienta pomocí punkce kostní dřeně.

Anamnéza může také poskytnout prvotní indicie Waldenströmovy choroby. Zejména pokud pacient uvádí stížnosti, jako je epistaxe, únava, závratě, přechodná paréza, bolest hlavy a B příznaky.

Důkladné fyzikální vyšetření může odhalit známky orgánové infiltrace, jako je hepatomegalie, splenomegalie nebo lymfadenopatie. Pomocí vyšetření lze také zjistit oční změny.

Ke stanovení rozsahu orgánové infiltrace se používá zobrazovací metoda CT. Vyšetřují se zejména plicní filtráty, hepatosplenomegalie a střevní lymfatické uzliny.

Jak se Waldenströmova makroglobulinemie léčí?

Onemocnění nevyžaduje vždy okamžitou terapeutickou léčbu. Onemocnění postupuje poměrně pomalu, takže je často možné vyčkat a pacienty pečlivě sledovat. Postižené osoby jsou pak léčeny pokud se projeví nedostatek krvinek, nervové poruchy a omezení kvality života. Ve většině případů se pak léčba provádí pomocí chemoterapie, která se kombinuje s imunoterapií. Pacienti, u kterých dojde k relapsu nebo nemohou podstoupit imunochemoterapii, mají k dispozici další cílené možnosti léčby. Pokud se amyloidóza objeví u pacienta, obvykle se léčí pomocí léčby založené na bortezomibu, s vysokodávkovanou terapií nebo bez ní, s transplantací kmenových buněk nebo terapií rituximabem.

Jak se Waldenströmova makroglobulinemie sleduje?

Kromě anamnézy a důkladně provedeného fyzikálního vyšetření se v pravidelných intervalech během probíhající terapie pečlivě stanovují také laboratorní parametry . Patří mezi ně diferenciální krevní obraz a také LDH, parametry jaterních funkcí a parametry ledvinných funkcí. Přibližně po polovině cyklů a po ukončení terapie, ale také při podezření na progresi se provádějí zobrazovací vyšetření k vyhodnocení terapie. Sledování se pak provádí v intervalech 3 měsíců a od třetího roku se intervaly prodlužují na 6 a poté na 12 měsíců.

Jaká je prognóza Waldenströmovy makroglobulinemie?

V posledních letech se prognóza neustále zlepšuje. Pětileté přežití se nyní odhaduje na přibližně 80 %. Jako nejdůležitější rizikové faktory byly shrnuty následující:

• Věk 65 let a více,
• Hemoglobin nižší než 11,5 g/dl,
• Počet krevních destiček nižší než 100 000 na ul,
• ß2-mikroglobulin nad 3 mg/l,
• IgM nad 70 g/dl.

Je možné Waldenströmovu makroglobulinemii vyléčit?

Onemocnění je chronické a stále se nedá vyléčit. Většina postižených však může při léčbě žít mnoho let bez příznaků . U velmi mnoha pacientů není léčba nutná po delší dobu.

Je Waldenströmova makroglobulinemie dědičná?

Až do dneška jsou příčiny Waldenströmovy makroglobulinemie zcela nejasné. Přestože buňky nádoru vykazují změny v genetickém materiálu, nelze říci, co je spouští . U pětiny postižených byl zjištěn familiární skupinový výskyt. Ačkoli lze tedy předpokládat, že Waldenströmova makroglobulinemie je dědičná nebo hereditární, nebylo to lékařsky prokázáno.