Hvad er basalcellenevus syndrom?

Basalcellenevussyndromet (BCNS), som også er kendt som Gorlin-syndromet eller nevoid basalcellekarcinom-syndromet (NBCCS) , er en autosomal dominant arvelig sygdom. Patienter, der lider af BCNS, har tendens til at udvikle forskellige karcinomer. Blandt dem forekommer hyppige multible basalcellekarcinomer (BCC), kæbecyster samt skeletanomalier/ribbeanomalier, fortykkelse af hornlaget (hyperkeratose), især i håndflader og fodsåler, ektopiske intrakranielle forkalkninger og formafvigelser i ansigtet (facial dysmorphia). Basalcellenevussyndromet ( ) er mere almindeligt end gennemsnittet mellem 30 og 50 år.

Hvad er årsagen til basalcellenevussyndromet?

Basalcellenevussyndromet skyldes mutationer i PTCH1-genet (kromosom 9) for patched-receptoren. PTCH1 er et transmembranprotein, der hæmmer SMO-proteinet. Hvis dette er konstant aktiveret, sker der hurtig vævsvækst (celleproliferation). Basalcellenevus-syndromet nedarves autosomalt dominerende .

Hvordan kan basalcellenevussyndromet opdages tidligt?

Første grads slægtninge til patienter med basalcellenevussyndrom bør testes for genmutationen i PTCH1 på et tidligt tidspunkt for at opdage en sygdom på et tidligt tidspunkt, hvis det er nødvendigt.

Hvad er symptomerne på basalcellenevussyndrom?

Patienter, der lider af basalcellenevussyndromet, udvikler normalt blege til brunlige pigmentknuder i ansigtet i en tidlig alder. Desuden de normalt en ansigtsform med en fremspringende underkæbe og en pande, der er bøjet fremad. I kæbeområdet kan cyster også have deres udspring i tænderne. Ofte er der også skeletmisdannelser, især af ribben og ryghvirvler, og hyperkeratose på håndflader og/eller fodsåler.

Desuden kan følgende neurologiske abnormiteter være tegn på et medulloblastom , som skyldes basalcellenevus-syndromet:

• Hovedpine,
• Døsighed, som kan veksle med bevidsthedsforstyrrelser,
• opkastning om morgenen,
• Bevægelses- og/eller koordinationsforstyrrelser,
• Tendens til at falde.

 
Personer, der observerer disse tegn hos sig selv eller deres barn, bør hurtigst muligt kontakte en læge.

Hvilke sygdomme kan udvikle sig fra basalcelle nevus syndrom?

Følgende kliniske træk kan udvikle sig fra basalcellenevussyndrom:

• tidligt fremtrædende ondartede hudtumorer (basaliomer),
• Huller, der dannes på de indre overflader af hænder og/eller fødder,
• Dannelse af kæbecyster,
• Udvikling af godartede tumorer (fibromer) i æggestokkene,
• påfaldende kranieformer,
• Forkalkning af hjernehinderne,
• Udvikling af ribben- og/eller hvirvelanomalier,
• sammensmeltede fingre siden fødslen,
• grå stær,
• ret sjældent forekommer en hjernetumor (medulloblastom) i spædbarnsalderen

Hvordan diagnosticeres basalcellenevus-syndromet?

BCNS er opdelt i major- og minor-kriterier, som spiller en vigtig rolle i diagnosen. Hvis to hovedkriterier og et sekundært kriterium eller et hovedkriterium med tre sekundære kriterier er til stede, kan der stilles en klinisk diagnose basalcellenevussyndrom. Følgende faktorer udgør de såkaldte hovedkriterier:

• Forekomst af flere basalcellekarcinomer eller dannelse af et enkelt basalcellekarcinom før 30-årsalderen,
• Forekomst af odontogene keratocyster i kæberne,
• palmar/plantar dimpling,
• Forkalkning af hjernehalvmånen (falx cerebri),
• Første grads slægtninge, der lider af basalcellenevus-syndrom

 
Supplerende kriterier omfatter:

• Forekomst af et medulloblastom (ondartet hjernetumor) i barndommen,
• stort hoved (makrocefali),
• Tilstedeværelse af læbe- og ganespalte,
• Anomalier i hvirvellegemerne og/eller ribbenene,
• præ- eller postaksiale sammenvoksede fingre eller tæer (syndaktyli),
• Forekomst af fibromer i æggestokkene og/eller hjertet,
• Øjenanomalier
• lymfhomesenteriske eller pleurale cyster

Hvordan behandles basalcellenevus-syndromet?

Da personer, der lider af basalcelle-nævussyndromet, lider under den konstante dannelse af basalcellekarcinomer, er det nødvendigt med hyppige operationer, hvor der på undertiden også skal transplanteres store hudområder. Som yderligere behandlingsmulighed kan elektrokemoterapi anvendes . Især til behandling af medullære blastomer opereres der i kombination med kemoterapi, mens det ved kæbecyster og fibromer i æggestokkene er tilstrækkeligt at foretage en kirurgisk fjernelse. Hvis der er tale om et fibrom i hjertet, er regelmæssige kardiologiske undersøgelser tilstrækkelige.

Følgende behandlingsmetoder kan også anvendes:

• Kryoterapi: Kuldebehandling, hvor man ved hjælp af kuldeimpulser forsøger at opnå en terapeutisk virkning.
• Fotodynamisk terapi: Her påføres et fotosensibiliserende stof på huden og bestråles med et særligt lys. Ved reaktion med den ilt, der er til stede i huden, dannes vævsskadelige (cytotoksiske) stoffer, som skal angribe tumorvævet.
• medicinsk behandling: f.eks. med topisk påført Imiquimod eller 5-fluorouracil. Anvendelse af imiquimod skal aktivere hudens inflammatoriske celler og dermed sætte dem i stand til at ødelægge overfladisk voksende basaliomer. Denne behandlingsform er imidlertid kun effektiv på overfladisk voksende basalcellekarcinomer, mens basalcellekarcinomer, der er vokset dybt ind i huden, ikke længere kan behandles.

 
Kold, laser, men også fotodynamiske behandlinger kan støtte den kirurgiske fjernelse af et basalcellekarcinom. Strålebehandlinger undgås så vidt muligt, da de øger risikoen for udvikling af basalcellekarcinom i det bestrålede område.

Hvad er komplikationerne ved basalcellenevus syndrom?

Basalcellenevussyndromet kan føre til udvikling af medulloblastomer allerede i barndommen . I gennemsnit rammer dette mellem 5 og 10 procent af alle patienter.

Hvad skal patienter med basalcellenevussyndrom være særligt opmærksomme på?

Personer med basalcellenevussyndrom, bør undgå direkte sollys . Dette kan mindske risikoen for at udvikle basalcellenevussyndrom. På denne måde kan risikoen for udvikling af basalcellecarcinom reduceres.