Hvad er enchondromatose?
Enchondromatose forårsager multiple bruskagtige svulster, såkaldte enchondromer, som hovedsageligt dannes i den midterste del af de lange knogler i finger- og tåbenene (phalanges-diaphyserne). I nogle tilfælde forekommer enchondromer også i knogleenderne (metafyserne) af de lange rørknogler i . Enchondromatose, som hovedsagelig skyldes en genetisk mutation, forårsager vækstforstyrrelser, brud, men også misdannelser. Mutationen finder sted på grund af en somatisk ændring. Det betyder, at ingen genetisk disposition kan holdes ansvarlig for de hidtidige genmutationer . Enchondromatose anses derfor af forskerne ikke for at være en genetisk sygdom.
Enchondromatose har en tendens til at være asymptomatisk i lang tid og forårsager først smerter eller uforklarlige brud, efterhånden som sygdommen udvikler sig . Enchondromatose er en meget sjælden sygdom, der rammer børn oftere end gennemsnittet.
Hvad forårsager enchondromatose?
Selv om ætiologien for enchondromatose endnu ikke er blevet endeligt afklaret , er de tilsyneladende årsager til sygdommen kendt af medicinske eksperter. I langt de fleste tilfælde er der blevet identificeret en genetisk mutation. Der er tale om ændringer i arvematerialet i generne IDH1 og IDH2, som står for isocitratdehydrogenase 1 og 2. De fungerer som enzymer og virker derfor som katalysatorer, dvs. som biokemiske reaktionsacceleratorer.
Hvordan kan enchondromatose forebygges?
Da man endnu ikke har kunnet afklare, hvilke faktorer der kan holdes ansvarlige for mutationerne i IDH1- og IDH2-generne , findes der endnu ingen forebyggende foranstaltninger.
Hvilke symptomer forårsages af enchondromatose?
Enchondromatose er normalt smertefri, da tumorernes vækst også sker i barnets vækstfase. enchondromatose kan dog forårsage væksthæmning som kan ledsages af deformitet og/eller brud . Desuden kan der udvikles chondrosarkomer i ca. 25 procent af alle tilfælde . Det er sjældne og sjældne former for chondrosarkomer. Det er sjældne, ondartede knogletumorer, der udvikler sig fra bruskvæv. Hvis forældre bemærker vækstforstyrrelser, deformiteter eller brud hos deres barn, bør de straks søge læge.
Hvordan diagnosticeres enchondromatose?
En enchondromatose kan diagnosticeres ved hjælp af de sædvanlige billeddiagnostiske procedurer . Dette gøres normalt med en konventionel røntgenundersøgelse. Flere enchondromer fremstår på skeletbilledet som cystiske udposninger uden marginal celerose. Desuden kan forkalkninger og frakturer i de berørte dele af skelettet synliggøres. Hvis der er mistanke om ondartet degeneration , tages der også en vævsprøve (biopsi) til undersøgelse på laboratoriet .
Hvordan behandles enchondromatose?
Enchondromatose behandles normalt kun med hensyn til symptomerne (understøttende foranstaltninger). Derfor behandles brud, eventuelle fejlstillinger korrigeres kirurgisk og/eller de enkelte tumorer overvåges med henblik på eventuel degeneration. Hvis der f.eks. er tale om en deformitet, bør der foretages en såkaldt realignment-operation for at undgå fejlbelastning, men også de deraf følgende gener, der er forbundet med denne. Især ved fejlstillinger er det muligt, at flere kirurgiske indgreb vil være nødvendige. Patienten bør også gennemgå fysioterapi efterfølgende for at opnå det ønskede resultat.
Hvis smerter opstår som følge af operationen, f.eks. på grund af læsioner, er kortvarig medicinering også mulig. Da patientens immunsystem er stærkt påvirket af denne medicin, men også af mange operationer , bør man være opmærksom på en vitaminrig, sund kost med omega-3-fedtsyrer samt tilstrækkelig motion, især i frisk luft.
Da enchondromatose forårsager tumorer, bør udviklingen af disse tumorer også overvåges nøje i forbindelse med regelmæssige kontrolundersøgelser. På denne måde kan en eventuel degeneration fjernes på et tidligt tidspunkt .
Hvordan er efterbehandlingen?
Efter tumoren er fjernet, anbefales fysisk hvile. Patienten bør undgå anstrengende aktiviteter samt sportsaktiviteter indtil videre. . Børn bør passes særligt kærligt efter operationen for at støtte helingsprocessen bedst muligt.
Hvad er prognosen for enchondromatose, og hvilke komplikationer kan der opstå?
udsigterne til helbredelse af enchondromatose afhænger af, om tumorerne degenererer, og på hvilket tidspunkt de blev diagnosticeret . Jo tidligere sygdommen giver symptomer, jo mere alvorligt er sygdomsforløbet ofte. Selv om mange patienter ikke nødvendigvis oplever smerter, kan vækstforstyrrelserne og misdannelserne begrænse de ramtes dagligdag massivt. Livskvaliteten kan derfor blive forringet af sygdommen. Hvis der er opstået misdannelser i skelettet , kan disse f.eks. begrænse bevægelserne . Disse bevægelsesbegrænsninger kan dog afhjælpes ved hjælp af fysioterapi. Da enchondromatose har genetiske årsager, som ikke kan helbredes, er prognosen for sygdommen imidlertid temmelig ugunstig. Det er dog ikke nødvendigvis sagt, at enchondromatose også fører til en reduceret forventet levetid.
Selv om deformiteterne kan korrigeres ved hjælp af kirurgiske indgreb, kan man ikke forvente fuldstændig symptomfrihed som følge heraf. Desuden er det på grund den naturlige vækstproces normalt nødvendigt med flere operationer for at optimere skelettets bevægelighed. Hver operation er forbundet med risici og bivirkninger. Selv om komplikationer er ret sjældne , kan de føre til en generel forværring af prognosen.
Da svulster forårsaget af enchondromatose hele tiden kan dannes på ny, kan dette medføre psykologiske og følelsesmæssige problemer, især hos børn og unge. I værste fald udvikler patienten psykiske lidelser, som yderligere forværrer den generelle prognose. For at modvirke er det vigtigt, at især børn vokser op i et velbeskyttet familieliv. En reguleret dagligdag, men også besøg hos ergoterapeuter og psykoterapeuter samt en selvhjælpsgruppe for de berørte kan yde værdifuld hjælp, for at støtte barnet i dets hverdag.