Hvad er Gardners syndrom?

Gardners syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der forårsager udvikling af slimhindevækster (tyktarmspolypper), flere bløddelssvulster og godartede knogletumorer. Hvert år diagnosticeres ca. 10 000 nyfødte med Gardners syndrom, som skyldes familiær adenomatøs polypose (FAP). I dette tilfælde kan slimhindepolypper udvikle sig i hundreder til tusinder af tilfælde i tyktarmen (colon). Desuden kan hyperdontia (overskydende tænder), mavepolypper og epidermoide cyster også tilskrives Gardners syndrom.

Hvordan udvikles Gardners syndrom?

Gardners syndrom er normalt baseret på autosomal dominant arv, hvilket betyder, at normalt mindst én af forældrene har Gardners syndrom. I 20 procent af alle tilfælde kan Gardners syndrom også skyldes en spontan mutation i genet for adenomatøs polyposis coli (APC-genet). Dette forstyrrer signaltransduktionen i tarmepitelcellerne, hvilket igen kan bidrage til dannelsen af tarmpolypper og ekstraintestinale tumorer.

Hvordan manifesterer Gardners syndrom sig?

Patienter med Gardners syndrom udvikler mere end 100 polypper i tyktarmen og endetarmen over en længere periode. Det er dog også muligt, at der dannes polypper i den øvre del af fordøjelseskanalen, f.eks. i mavesækken. Desuden lider mere end 75 procent af alle de ramte af osteomer i huden, som hovedsageligt dannes i hovedområdet. halvtreds procent af alle patienter klager også over epidermoide cyster. Blødvævstumorer såsom fibromer, neurofibromer, desmoide tumorer, pilomatrixomer, lipomer og leiomyomer kan også tilskrives Gardners syndrom. Det er typisk for Gardners syndrom, at knogle- og hudforandringerne manifesterer sig før udviklingen af gastrointestinale polypper.

Hvordan diagnosticeres Gardners syndrom?

Gardners syndrom kan diagnosticeres ved de sædvanlige billeddiagnostiske procedurer med en gastroskopi (gastro-duodenoskopi) og/eller en koloskopi (tyktarmsprøve). Det kan også diagnosticeres ved testning for det autosomalt dominerende gen for familiær polyposis coli (APC) og ved mundtlige fund af overtallige tænder.

Hvordan behandles Gardners syndrom?

Gardners syndrom samt familiær adenomatøs polypose (FAP) medfører en 100 procents risiko for at udvikle kolorektal cancer. Gardners syndrom skal derfor behandles ved total kolektomi, dvs. fuldstændig kirurgisk fjernelse af tyktarmen (colon). Efter behandlingen skal patienten også deltage i regelmæssige kontrolundersøgelser, f.eks. koloskopi, hos en gastroenterolog. Ved Gardners syndrom er tidlig behandling, som f.eks. kolektomi, også mulig, f.eks. for at forebygge udviklingen af kolorektalcarcinom.