Hvad er et myxoid epithelioid sarkom?

Et epithelioid sarkom  (ES) er en sjælden, særskilt type sarkom, der har en specifik morfologi og immunofænotype (summen af genetisk bestemte overfladeegenskaber på en celle). sygdommen har sit udspring i blødt væv og udgør mindre end én procent af alle maligne (ondartede) sarkomer i blødt væv. Et myxoid epithelioidt sarkom forekommer hyppigere end gennemsnittet hos unge voksne, men kan generelt udvikles på alle stadier af livet . Tumoren forekommer oftere hos mænd end hos kvinder og blev først defineret af Enzinger i 1970.

Hvad er årsagen til, at myxoid epithelioid sarkom dannes?

Mellem 80 til 90 % af alle tilfælde af sygdommen skyldes inaktivering, eller funktionstab af tumorsuppressorgenet SMARCB1 . Denne tumorsuppressor, som er placeret på kromosom 22 på genlokus 22q11.2, kan identificeres som en væsentlig faktor for sygdommens patogenese og progression.

Hvor foretrækker myxoid epithelioid sarkom at forekomme?

Et myxoid epithelioid sarkom udvikler sig hovedsageligt på de distale ekstremiteter, såsom fingre, hænder, underarm eller fødder . Myxoid epithelioid sarkom er mindre almindeligt på de proximale ekstremiteter og endnu mindre almindeligt på bækkenet, penis, vulva eller ryggen.

Hvad er symptomerne på myxoid epithelioid sarkom?

Især i de tidlige stadier er myxoid epithelioid sarkom asymptomatisk. Hvis tumoren viser sig, er den synlig som en smertefri (indolent) hævelse eller fordybning eller en række hævelser. Efterhånden som tumoren vokser i størrelse, kan den forskyde nabostrukturer og eventuelt føre til bevægelsesbegrænsning. Der kan også forekomme uønsket vægttab som følge af sygdommen .

I følgende tilfælde er der en akut mistanke om et myxoid epithelioid sarkom, som absolut bør afklares af en læge:

• forekomsten af en eller flere knuder, der er større end 5 centimeter,
• forekomsten af pludselige nye knuder uden nogen synlig årsag,
• forekomsten af knuder, der er placeret i dybere vævslag,
• Knuder eller hævelser, der vokser hurtigt,
• forekomsten af dybere og/eller omfattende blå mærker, såkaldte hæmatomer.

Hvordan diagnosticeres myxoid epithelioid sarkom?

Da myxoid epithelioid sarkom vokser ret langsomt, bliver sygdommen normalt fejlfortolket som en ikke-neoplastisk læsion og diagnosticeres endnu senere . Derfor har tumoren i de fleste tilfælde allerede nået et fremskredent stadium, når den først diagnosticeres, og den kan allerede have metastaseret . For at stille en sikker diagnose er det altid nødvendigt at tage en vævsprøve (biopsi).

Hvordan behandles et myxoid epithelioidt sarkom?

første valg af behandling af et myxoid epithelioid sarkom er normalt kirurgisk fjernelse af tumoren. Da tumoren normalt vokser vifteformet og radikalt, bør den kirurgiske behandling derfor også være radikal. Selv om en klinisk lymfeknudeinfektion ikke har givet noget resultat, bør der alligevel foretages en biopsi af de regionale lymfeknuder. Efter en vellykket fjernelse af tumoren kan ekstern eller lokal strålebehandling også overvejes. Hvis tumoren allerede har dannet metastaser, bør der gives kemoterapi. Især ved fjernelse af store tumorer kan plastikkirurgiske foranstaltninger maskere operationens virkninger.

Hvad er efterbehandlingen af myxoid epithelioid sarkom?

Efter behandling bør patienten fortsat deltage i regelmæssige opfølgningsundersøgelser på for at diagnosticere tumorens tilbagefald (recidiv) eller metastaser i et tidligt stadium om nødvendigt. I de fleste tilfælde af sygdommen viser sig både et recidiv og en metastase inden for de første to til tre år efter primærbehandling. Det kan også ske, at begge fænomener stadig optræder op til ti år efter den primære behandling. I forbindelse med de opfølgende undersøgelser bør derfor lægges stor vægt på at søge efter metastaser. Generelt er det tilrådeligt, at opfølgende undersøgelser, men også behandlingen af et myxoid epithelioid sarkom altid udføres af sarkomeksperter . Multidisciplinære sarkomcentre kunne være den ideelle kontaktperson i den forbindelse. Hvis du i nogle tilfælde er usikker, kan det også være tilrådeligt at søge en second opinion.

Hvad er prognosen for myxoid epithelioid sarkom?

Et myxoid epithelioid sarkom har en tendens til at danne sig igen (recidiv) i 38 procent af alle tilfælde, selv efter en vellykket behandling. Desuden kan der i 20 til 40 procent af alle tilfælde opstå lymfeknudemetastaser. I værre tilfælde kan der også dannes fjernmetastaser , f.eks. i lungerne, nyrerne eller hjernen . På grund af dette er de generelle udsigter til helbredelse af myxoid epithelioid sarkom ret beskedne. Den 10-årige overlevelsesrate er på 50 %, selv om risikoen for død stiger betydeligt i tilfælde af metastaser. For at kunne foretage en meningsfuld prognose af sygdommen er det også vigtigt at kende tumorens størrelse . Hvis tumoren er over 5 centimeter stor, falder sandsynligheden for overlevelse betydeligt.

Hvordan er livet med myxoid epithelioid sarcoma?

Patienterne rådes til at sørge for en sund livsstil for at afhjælpe konsekvenserne af behandlingen, men også for at blive styrket til en eventuel kommende behandling. Da kræftdiagnosen generelt kan vise sig at være meget psykologisk belastende, bør de berørte søge sympatiske øre i selvhjælpsgrupper hos andre mennesker, der har oplevet lignende ting. En kontaktperson, som man kan henvende sig til , er f.eks. den tyske sarkomstiftelse. For ikke at miste modet bør overlevelsesstatistikker heller ikke bruges overdrevent meget, især da de alligevel afhænger af en række sygdomsfaktorer.