Hvad er Olliers sygdom?

Olliers sygdom er en ret sjælden skeletsygdom, også kendt som Multipel enchondromatose. Det er en godartet, bruskagtig svulst, der kan dannes i marvhulen i lange rørknogler. I de fleste tilfælde dannes Olliers sygdom nær knoglernes vækstplader . De knogler, der oftest rammes, er lårbenet, men også overarmsknoglen samt fingre og fødder. Olliers sygdom rammer børn og unge med en hyppighed over gennemsnittet . De tumorer, der er typiske for sygdom, de såkaldte enchondromer, stopper med at vokse så snart knoglerne også har afsluttet deres længdevækst. I de fleste tilfælde forbliver Olliers sygdom godartet, men kan degenerere og blive ondartet i næsten 25 procent af alle tilfælde .

Olliers sygdom blev første gang diagnosticeret i 1900 af den franske kirurg Louis Leopold Ollier. Sygdommens navn går derfor tilbage til ham. Ollier betragtes som grundlæggeren af moderne ortopædisk kirurgi og diagnosticerede Olliers sygdom på en 6-årig pige, som havde deformiteter og hævelser på sin underarm, lår og fingre. I dag anses Olliers sygdom for at være en række patologier, der kaldes enchondromatose på .

Hvordan udvikler Olliers sygdom sig?

Sygdommen opstår som følge af dannelsen af flere godartede svulster, som også kaldes enchondromer. Disse enchondromer udvikles hovedsageligt i den midterste del af de lange knogler (diaphyserne) og i de lange knogler, som ligger mellem diaphysen og epifysen (metafyserne). Dannelserne af multipel enchondromatose er asymmetrisk fordelt. Den ene kropshalvdel er dog altid foretrukket. De hyppigste udbrudssteder berører phalanges, metacarpalerne eller metatarsalerne samt overarmsknoglen og/eller lårbenet . I ret sjældne tilfælde kan Olliers sygdom også ramme flade knogler, f.eks. bækkenet.

Et enchondrom er en godartet vækst, der udvikler sig fra differentieret hyalinbrusk . I de fleste tilfælde er det resterne af den embryonale brusk, der er til stede i de knogler, der dannes ved enchondral forbening. Den enchondrale ossifikation forløber i følgende definerede faser:

• udifferentierede stamceller fra bindevævet (mesenkymale celler) danner sig til hypertrofiske chondrocytter,
• bruskmatrixen erstattes af mineraliseret knogle.

 
Da Olliers sygdom danner ujævne læsioner, er konklusionen, at sygdommen skyldes en postzygotisk somatisk mutation, som resulterer i mosaikisme. Medicinske forskere har dog endnu ikke været i stand til at finde nogen specifikke kromosomer eller mutationer der kan holdes ansvarlige for dette fænomen.

Hvad er årsagen til Olliers sygdom?

Lægerne ved endnu ikke, hvad der forårsager Olliers sygdom. De udelukker også i vid udstrækning en genetisk årsag. De udelukker også stort set en genetisk mutation for dannelsen af knogletumorerne.

Hvad er symptomerne på Olliers sygdom?

sygdommen forårsager kun i meget få tilfælde smerter. Men de ændringer, som Olliers sygdom forårsager, kan påvirke knoglevæksten. Som følge heraf kan der opstå deformiteter, men også brud på en knogle i det berørte område.

Da Olliers sygdom kan degenerere i næsten 25 procent af alle tilfælde, er det vigtigt at opsøge en læge med det samme, hvis der er mistanke om sygdommen . Følgende tegn hos et barn kan tyde på sygdommen:

• Vækstforstyrrelser og/eller misdannelser,
• En tendens til hyppige knoglebrud

 
Afhængigt af, hvor Olliers sygdom udvikler sig, kan dette føre til forskellige lidelser. Hvis f.eks. de nederste ekstremiteter er ramt, kan der opstå halthed på grund af forkortelse af ekstremiteterne . Hvis svulsten er på højde med stammen, kan der opstå ustabilitet i bækkenet. Hvis f.eks. kraniefoden og især keglebenet er angrebet, kan patienten f.eks. klage over hovedpine, hæshed, men også ansigtsdysæstesi og/eller høretab.

Hvordan diagnosticeres Olliers sygdom?

Da sygdommen ofte er asymptomatisk, stilles diagnosen ofte som et tilfældigt fund ved røntgen, computer (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Billeddannelse viser enchondromer som en homogen masse i en aflang eller oval form og en veldefineret knoglerand. Eksisterende læsioner kan ofte være placeret langs knoglens længdeakse og indeholder forkalkninger, som er synlige som granulære opaciteter.

Hvordan behandles Olliers sygdom?

Olliers sygdom kan ikke behandles med hensyn til dens årsager . I mange tilfælde er behandling ikke engang nødvendig, forudsat at der ikke er deformiteter eller knoglebrud. Normalt Olliers sygdom overvåges af en læge for at diagnosticere en eventuel tumordegeneration på et tidligt stadium. Til behandling af misdannelser eller knoglebrud kan det være nødvendigt med en operation . Denne har normalt til formål at fjerne tumoren. Hertil knoglehullet tømt og fyldt med knogletransplantat. Hvis såkaldte bruskøer bliver efterladt, kan sygdommen få tilbagefald . Kirurgi bruges ikke kun til fjerne tumorer, men kan f.eks. også behandle misdannelser. Operationen efterfølges ofte af fysioterapi. Der kan anvendes smertestillende midler til at behandle smerter. Det er smertestillende medicin.

Hvilke komplikationer kan Olliers sygdom medføre?

Hvis enchondromer er til stede i phalanges, kan de forårsage alvorlige fingerdeformiteter. Enchondromer kan dog også udvikle sig til ondartede tumorer, f.eks. de såkaldte chondrosarkomer, som er særligt almindelige hos unge voksne. Disse omdannelser til chondrosarkomer forekommer hyppigere end gennemsnittet i læsioner, der primært rammer flade og lange knogler. Udviklingen af chondrosarkomer er mindre hyppig i små knogler i hænder og fødder.